Cancerul apare atunci când se acumulează modificări în ADN-ul celulelor. Unele dintre aceste modificări pot fi moştenite (ereditare), altele apar de-a lungul vieţii. În anumite situaţii, ele afectează gene implicate în repararea ADN-ului sau în controlul diviziunii celulare, iar riscul de cancer creşte semnificativ.
ADN-ul conţine instrucţiunile necesare pentru funcţionarea celulelor. Celulele „citesc” aceste instrucţiuni pentru a produce proteine. Fiecare genă reprezintă o secvenţă de ADN care conţine informaţia pentru o anumită proteină. Proteinele asigură funcţionarea normală a celulei.
Atunci când apare o mutaţie, respectiv o modificare a secvenţei ADN, pot fi produse cantităţi prea mari sau prea mici dintr-o proteină, sau o proteină care nu funcţionează corect.
Celulele dispun de mecanisme de reparare a ADN-ului, prin proteine specializate în identificarea şi corectarea erorilor. Dacă însă o mutaţie afectează chiar o genă implicată în repararea ADN-ului, erorile suplimentare nu mai sunt corectate eficient.
Un exemplu cunoscut este gena BRCA1, implicată în repararea ADN-ului. Dacă această genă suferă mutaţii şi nu mai produce o proteină funcţională, alte mutaţii apărute ulterior nu mai sunt reparate corespunzător.
În timp, acumularea acestor mutaţii poate duce la apariţia unor modificări care determină celula să se dividă mai rapid sau să nu mai fie eliminată atunci când devine anormală. O astfel de celulă poate continua să se dividă şi să acumuleze noi mutaţii, ajungând la stadiul de cancer.
Acest mecanism ilustrează modul în care apar majoritatea cancerelor.
Mutaţiile ADN se pot acumula odată cu înaintarea în vârstă sau ca urmare a expunerii la factori cancerigeni, precum radiaţiile ultraviolete, substanţele chimice periculoase, fumatul sau consumul de alcool.
Există două tipuri principale de mutaţii ADN: cele din celulele reproducătoare, numite mutaţii germinale, şi cele care apar în alte tipuri de celule, numite mutaţii somatice. Doar mutaţiile germinale pot fi transmise copiilor.
Dacă o mutaţie BRCA1 apare într-o celulă obişnuită, afectează doar acea celulă. În schimb, dacă mutaţia este moştenită de la unul dintre părinţi, fiecare celulă din organism va avea o copie alterată a genei. Fiecare celulă are două copii ale fiecărei gene, una de la fiecare părinte. În acest caz, există încă o copie funcţională, dar riscul de apariţie a unor noi mutaţii periculoase este mai mare, având în vedere numărul foarte mare de celule din organism.
Potrivit datelor citate într-un articol recent, până la vârsta de 70 de ani, o femeie cu mutaţie moştenită în BRCA1 are un risc de 65% de a dezvolta cancer de sân şi un risc de 39% de a dezvolta cancer ovarian.
Prin comparaţie, între 9% şi 12,5% dintre femeile fără antecedente familiale de cancer de sân vor dezvolta această boală până la vârsta de 75 de ani.
Mutaţiile în gena BRCA2, implicată tot în repararea ADN-ului, sunt asociate cu riscuri similare.
Bărbaţii cu mutaţii în BRCA1 sau BRCA2 prezintă, de asemenea, un risc crescut de cancer, în special pentru cancerul mamar şi de prostată.
O altă genă asociată cu un risc foarte mare este TP53, care contribuie în mod normal la eliminarea celulelor anormale. Mutaţiile moştenite în TP53 determină sindromul Li-Fraumeni, afecţiune care este asociată cu un risc de 90% de a dezvolta un tip de cancer până la vârsta de 60 de ani.
Nu ne putem modifica genele. O persoană care moşteneşte sau dobândeşte o mutaţie într-o astfel de genă are un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer comparativ cu o persoană care nu are această mutaţie
Autorii recomandă adoptarea unui stil de viaţă sănătos: evitarea fumatului şi a consumului de alcool, activitate fizică regulată, alimentaţie echilibrată şi protecţie faţă de expunerea excesivă la soare.
Persoanele cu antecedente familiale de cancer ar trebui să discute cu medicul, care poate recomanda testare genetică şi consiliere genetică specializată, pentru evaluarea riscului personal şi familial de cancer
În cazul identificării unei mutaţii moştenite, poate fi indicată începerea screeningului oncologic la vârste mai tinere decât în populaţia generală sau, în situaţii extreme, intervenţii chirurgicale preventive. Depistarea precoce rămâne esenţială, deoarece tratamentul împotriva cancerului este mai eficient în stadiile incipiente ale bolii.
