Cercetătorii de la UCL, din Marea Britanie, au dezvoltat o nouă terapie genică pentru a vindeca o formă devastatoare de epilepsie infantilă, despre care un nou studiu arată că poate reduce semnificativ crizele.
Studiul, acceptat pentru publicare în revista Brain, a urmărit să găsească o alternativă la intervenţia chirurgicală pentru copiii cu displazie corticală focală.
Displazia corticală focală este cauzată de zone ale creierului care s-au dezvoltat în mod anormal şi se numără printre cele mai frecvente cauze ale epilepsiei rezistente la medicamente la copii.
Aceasta apare frecvent în lobii frontali, importanţi pentru planificare şi luarea deciziilor.
Epilepsia în displazia corticală focală este asociată cu comorbidităţi, inclusiv cu dificultăţi de învăţare.
Deşi intervenţia chirurgicală pentru a îndepărta malformaţia cerebrală afectată este eficientă, utilizarea acesteia este sever limitată de riscul de deficit neurologic permanent şi nu întotdeauna duce la eliminarea crizelor.
Acum, cercetătorii de la Institutul de Neurologie UCL Queen Square au evaluat o terapie genică bazată pe supraexprimarea unui canal de potasiu şi l-au testat pentru a regla excitabilitatea neuronală la un model de şoarece de displazie corticală focală în lobul frontal.
Canalele de potasiu controlează mişcarea ionilor de potasiu în interiorul şi în afara celulelor.
Atunci când există o supraexprimare a unui canal de potasiu, înseamnă că există o mai mare reglare, ceea ce duce la scăderea activităţii celulelor şi, la rândul său, la oprirea crizelor.
Potrivit cercetătorilor, această nouă terapie genică ar putea fi utilizată ca o alternativă eficientă la intervenţia chirurgicală la pacienţii cu displazie corticală focală.
S-a demonstrat anterior că terapiile genice funcţionează într-o altă formă de epilepsie în care crizele apar în lobii temporali, dar nu au fost testate în displazia corticală focală.
În acest caz, cercetătorii au introdus o genă modificată a canalului de potasiu numită EKC în lobul frontal afectat al şoarecilor epileptici.
Pentru un plus de siguranţă, aceştia au folosit un virus care nu se poate replica pentru a transporta gena canalului de potasiu.
Înainte de a administra tratamentul, cercetătorii au monitorizat activitatea cerebrală a şoarecilor timp de 15 zile.
Apoi au injectat fie virusul purtător al genei EKC, fie un virus de control în zona cerebrală afectată. Echipa a monitorizat apoi activitatea cerebrală a şoarecilor timp de încă 15 zile.
Cercetătorii au descoperit că terapia genică a redus convulsiile cu o medie de 87% în comparaţie cu grupul de control, fără a afecta memoria sau comportamentul şoarecilor.
În urma studiului de succes la şoareci, echipa speră că tratamentul este potrivit pentru transpunerea clinică şi, ţinând cont de mărimea nevoii nesatisfăcute, ar putea fi implementat pentru mii de copii care sunt în prezent grav afectaţi de crize necontrolate.
Potrivit autorilor, planurile pentru un prim studiu clinic la om sunt în curs de desfăşurare şi sunt planificate în următorii cinci ani.
