Pacienţii cu sindrom Hunter din România au acces la tratament de susbstituţie enzimală, însă accesul la medicamente rezolvă doar o parte din nevoile lor. Pentru o calitate bună a vieţii, pacienţii au nevoie de dispozitive medicale, de multe ori scumpe, dar şi de posibilitatea tratamentului la domiciliu, mai ales în această perioadă marcată de pandemia de Covid-19. Specialiştii şi reprezentanţii pacienţilor au discutat duminică, la emisiunea 360MEDICAL dedicată sindrumului Hunter, despre posibilităţi de a îmbunătăţi diagnosticarea acestei afecţiuni rare, dar şi situaţia pacienţilor şi a familiilor acestora.
Sindromul Hunter (cunoscut si ca mucopolizaharidoza tip II) este o boală monogenică, determinată de deficitul unei enzime lizozomale, iduronidat-2-sulfataza, care este necesară pentru metabolizarea a doi glicozaminoglicani.
Deficitul enzimei duce la acumularea acestora în aproape toate organele şi ţesuturile corpului. Astfel, boala face parte din categoria celor de stocaj lizozomal.
Boala are o incidenţă de circa 1 la 162.000 de nou-născuţi. În România sunt diagnosticaţi cu această afecţiune rară 20 de pacienţi. Centrul de expertiză pentru boli lizozomale este la Cluj-Napoca, inclusiv pentru sindromul Hunter.
“Este o boală destul de rară, dar cu un impact deosebit asupra calităţii vieţii pacienţilor din cauza manifestărilor pe care le provoacă”, a declarată dr. Nicolae Fotin, medic epidemiolog, în cadrul emisiunii.
Debutul clinic al bolii are loc în primii ani de viaţă şi se manifestă prin dismorfism facial (trăsături infiltrate, macroglosie), hepato-splenomegalie, valvulopatie, deformări osoase cu contracturi în flexie; retard important al creşterii. În timp, la pacienţi apare dificultatea de a vorbi şi reducerea capacităţii de activitate motorie.
Fără tratament, boala evoluează către forma severă şi provoacă decesul, de obicei în al doilea deceniu de viaţă.
Există două forme de boală: forma severă (tip A), cu debut rapid - în primul an de viaţă - şi afectare neurologică progresivă, şi forma atenuată (tip B) cu debut întârziat (2-4 ani) şi cu impact redus asupra dezvoltării cognitive.
“Forma severă afectează, din păcate, şi funcţia creierului şi duce la retard mental de obicei sever. Cealaltă formă nu afectează funcţia creierului”, a explicat as. univ. dr. Adela Chiriţă-Emandi, medic specialist genetică medicală, UMF “Victor Babeş” Timişoara.
Sindromul Hunter se transmite prin cromozomul X, astfel că afectează în principal persoanele de sex masculin, fetele fiind de cele mai multe ori purtătoare sănătoase.
Tratamentul actual este unul de substituţie enzimatică, iar evoluţia pacientului depinde de momentul iniţierii acestuia. Astfel, evoluţia este cu atât mai bună cu cât tratamentul este iniţiat la o vârstă mai mică, înainte să apară modificări ireversibile. Tratamentul este disponibil şi în România, fiind decontat de Casa Naţională de Asigurări de Sănătate (CNAS).
Tocmai de aceea, un diagnostic cât mai timpuriu este esenţial pentru calitatea a vieţii pacientului, spun specialiştii, chiar dacă identificarea afecţiunii este de multe ori dificilă.
“De obicei, între 2 ani şi jumătate şi 4 ani şi jumătate, băieţii [cu sindrom Hunter] au simptome. Primele simptome ar putea fi legate de tulburările de auz, de infecţiile repetate ORL. Atunci, medicul ORL, dacă observă anumite modificări la nivelul feţei şi se gândeşte la mucopolizaharidoză, îl trimite la genetician”, a menţionat dr. Chiriţă-Emandi.
“Şi medicul ortoped, când vede o hernie inghinală sau ombilicală, ar putea să o vadă. De obicei hepato-splenomegalia, adică ficalul şi splina mărite, nu prea se observă uşor”, a completat medicul.
Astfel, un rol important în diagnosticarea sindromului Hunter îl au medicii de familie, medicii pediatrii, medicii ORL şi medicii ortopezi.
CE SPUN REPREZENTANŢII PACIENŢILOR
De la începutul pandemiei de Covid-19, pacienţii cu această afecţiune rară s-au confruntat cu dificultăţi în tratament, din cauza restricţiilor impuse şi de limitarea accesului la servicii medicale în multe spitale.
Varianta ideală în cazul acestor pacienţi a fost tratamentul la domiciliu, care nu a fost, însă, disponibil în toate cazurile. Astfel, pentru tratamentul la domiciliu trebuie îndeplinite mai multe condiţii, între care prezenţa unui asistent medical, acordul medicului specialist şi asigurarea transportului medicamentului perfuzabil în condiţii de siguranţă.
De asemenea, familia pacientului trebuie să dispună la domiciliu de un infuzomat sau injectomat.
“Ca obiectiv, vrem ca toţi pacienţii cu sindrom Hunter să facă perfuzii acasă, dar suferim la capitolul legislaţie, trebuie să facem totul de la zero. Sper ca în 2-3 luni să reuşim acest lucru, care ar uşura foarte mult viaţa copiilor cu sindrom Hunter şi a familiilor lor, care trebuie să meargă o dată pe săptămână la spital pentru această perfuzie, pentru tot restul vieţii”, a afirmat preşedintele Asociaţiei Pacienţilor cu Sindrom Hunter, Rafael Reitmayer.
Reprezentanţii pacienţilor subliniază că reglementarea tratamentului la domiciliu nu ar presupune costuri suplimentare pentru sistemul de sănătate, fiind doar o chestiune de debirocratizare.
Totuşi, tratamentul la domiciliu al pacinţilor cu sindrom Hunter se loveşte şi de alte obstacole.
“Tratamentul acasă trebuie gândit în funcţie de pacient, nu se poate generaliza. Acesta trebuie individualizat în funcţie de starea pacientului, de istoricul lui medical”, a precizat as. univ. dr. Adela Chiriţă-Emandi.
O măsura de mare ajutor ar fi subvenţionarea dispozitivelor medicale, afirmă reprezentanţii pacienţilor.
“Cu cât înaintează în vârstă, mai ales dacă are o formă severă, sunt necesare şi dispozitive medicale, precum cele de aspirat secreţii. Mai este nevoie de fiziokinetoterapie, un tratament continuu şi susţinut. Tratamentul de substituţie nu asigură o stare clinică perfectă, este nevoie de multă fiziokinetoterapie în special pentru a îmbunătăţi mobilitatea articulaţiilor”, a mai spus dr. Chiriţă-Emandi.
