Cercetătorii de la Northwestern Medicine au dezvoltat un nou instrument genetic care poate identifica cu o mai mare precizie riscul de aritmii cardiace, afecţiuni ce provoacă bătăi neregulate ale inimii şi pot duce la complicaţii severe, inclusiv fibrilaţie atrială sau moarte cardiacă subită. Prin combinarea mai multor tipuri de testare genetică, echipa de cercetare a reuşit să creeze o metodă inovatoare de predicţie, care are potenţialul de a transforma prevenţia şi tratamentul bolilor de inimă.
Echipa de la Northwestern folosit o abordare integrată care combină trei tipuri de testare genetică: analiza monogenică (pentru identificarea mutaţiilor rare dintr-o singură genă), testarea poligenică (pentru măsurarea influenţei variantelor genetice frecvente) şi secvenţierea completă a genomului (care examinează întregul cod genetic).
Prin îmbinarea acestor metode, cercetătorii au creat un scor genetic capabil să estimeze cu acurateţe riscul personal de aritmii.
„Este o abordare complet nouă, care combină variante genetice rare şi frecvente, adăugând şi informaţii din regiunile necodificatoare ale genomului. Nimeni nu a aplicat până acum o metodă atât de cuprinzătoare, ce poate fi considerată un veritabil instrument de lucru pentru testarea genetică în următorii ani”, a explicat coautoarea studiului, dr. Elizabeth McNally, directoarea Centrului pentru Testare Genetică de la Northwestern University Feinberg School of Medicine, citată într-un comunicat.
Cercetarea, realizată pe 1.119 participanţi, a fost publicată marţi, în revista Cell Reports Medicine. Dintre aceştia, 523 aveau diagnosticul de aritmie, iar restul de 596 erau persoane fără antecedente cardiace, selectate din baza de date NUgene. Echipa a verificat atent toate cazurile pentru a confirma prezenţa aritmiilor şi a analizat datele provenite inclusiv de la dispozitivele medicale ale pacienţilor.
Rezultatele arată că această metodă integrată permite identificarea mai precisă a persoanelor cu risc crescut, mult înainte de apariţia simptomelor.
O astfel de abordare ar putea deveni vitală pentru personalizarea tratamentelor şi pentru dezvoltarea terapiilor de precizie, adaptate fiecărui profil genetic.
În prezent, evaluarea riscului cardiac se bazează în principal pe istoricul familial, simptome şi investigaţii clinice precum electrocardiograma sau ecocardiografia. Însă tot mai mulţi cardiologi, printre care şi dr. McNally, susţin integrarea testelor genetice în practica medicală, pentru o evaluare mai exactă şi o prevenţie mai eficientă.
Totuşi, testarea genetică este încă puţin utilizată - doar între 1% şi 5% dintre pacienţii care ar trebui să beneficieze o pun în practică.
Chiar şi în oncologie, unde legăturile genetice sunt bine stabilite, doar 10–20% dintre pacienţi ajung la testare.
„Principala provocare este lipsa formării profesionale în interpretarea acestor teste. Pe măsură ce scorurile de risc poligenic devin tot mai răspândite, abordarea noastră va căpăta o relevanţă şi mai mare”, a subliniat dr. McNally.
Prin acest studiu, cercetătorii propun un nou standard pentru testarea genetică, care ar putea fi extins în viitor şi la alte boli complexe influenţate de genetică, precum cancerul, boala Parkinson sau autismul.
Dacă va fi adoptată pe scară largă, această metodă ar putea schimba radical modul în care medicina abordează prevenţia bolilor cardiovasculare.
