O echipă internaţională de cercetători a descoperit o boală neurologică extrem de rară, cauzată de mutaţii genetice, care afectează în prezent doar 13 persoane din întreaga lume. Afecţiunea a fost identificată de specialiştii de la Institutul de cercetări biomedicale Bellvitge (Idibell), din L'Hospitalet de Llobregat, din Barcelona, Spania, în colaborare cu alte centre medicale din Europa, Statele Unite şi Asia.
Descoperirea a fost posibilă datorită tehnologiilor moderne de secvenţiere genomică şi utilizării unor algoritmi computaţionali avansaţi dezvoltaţi de echipa de la Idibell.
Boala afectează substanţa albă din creier, reţeaua care facilitează comunicarea între diverse regiuni cerebrale, potrivit cercetătoarei Aurora Pujol, coordonatoarea studiului şi şefa departamentului de neurometabolism de la Idibell.
Pacienţii prezintă tulburări de mers, întârzieri de dezvoltare, dificultăţi cognitive şi trăsături faciale distinctive (dismorfie facială).
Echipa condusă de Pujol, care activează şi la Centrul de cercetări biomedicale pentru boli rare (CIBERER), a identificat mutaţii la nivelul genei RPS6KC1 ca fiind cauza acestei noi tulburări genetice de neurodezvoltare.
Mutaţiile au fost detectate la 13 persoane din opt familii fără legături între ele, răspândite pe mai multe continente. Unul dintre cazuri a fost diagnosticat la Spitalul Universitar Bellvitge.
Cercetătoarea estimează că numărul cazurilor ar putea creşte în viitor, pe măsură ce boala este recunoscută şi clasificată de comunitatea ştiinţifică internaţională.
Cazurile suplimentare, identificate în afara pacientului de la Spitalul Bellvitge, care prezintă aceleaşi mutaţii ale acestei gene, au fost descoperite datorită platformei online GeneMatcher, care conectează medici şi cercetători din întreaga lume pentru a accelera descoperirea de noi boli.
Identificarea genei responsabile de această boală rară, care nu a fost încă denumită, reprezintă un pas major înainte, deschizând calea pentru cercetări viitoare care vor aprofunda studiul genei RPS6KC1 şi al funcţiilor acesteia.
Deşi un tratament pentru această boală neurologică este încă departe, identificarea afecţiunii reprezintă un progres semnificativ în diagnosticul bolilor rare şi oferă indicii importante pentru înţelegerea rolului genei RPS6KC1 în dezvoltarea creierului.
Pentru familiile afectate, diagnosticul aduce o formă de alinare, explică Pujol: indică gena responsabilă şi creează posibilitatea de a intra în contact cu alte familii şi asociaţii de pacienţi, facilitând sprijinul reciproc şi colaborarea cu medicii specialişti.
Manifestările clinice pot varia considerabil, chiar şi în cadrul aceleiaşi familii, de la forme congenitale severe, incompatibile cu viaţa, până la tulburări motorii sau cognitive apărute mai târziu. Unele persoane pot prezenta doar deficienţe cognitive uşoare, fără afectare motorie evidentă.
Analiza genetică a arătat că această nouă boală prezintă trăsături clinice similare cu sindromul Coffin-Lowry, o afecţiune genetică rară cauzată de mutaţii într-o genă înrudită (RPS6KA3), caracterizată prin dizabilitate intelectuală şi anomalii de creştere.
La studiul publicat în revista ştiinţifică American Journal of Human Genetics au participat cercetători şi medici din Spania, Statele Unite, Italia, Germania, Regatul Unit, Iran, Finlanda, Estonia, Pakistan şi Turcia, marcând un exemplu de cooperare internaţională în domeniul bolilor rare.
