Un nou medicament a primit undă verde pentru tratamentul unei boli genetice extrem de rare, care afectează în principal băieţii şi bărbaţii mai tineri. Este prima terapie autorizată în Statele Unite pentru această afecţiune, care se manifestă încă din copilărie şi poate provoca probleme cardiace severe şi complicaţii majore pe parcursul vieţii.
Administraţia pentru Alimente şi Medicamente (FDA) a aprobat, vineri, prin procedură accelerată, un tratament pentru sindromului Barth la pacienţii cu o greutate de cel puţin 30 kg.
Sindromul Barth este o boală genetică rară care afectează mitocondriile - structurile celulare responsabile de producerea energiei - şi se caracterizează prin insuficienţă cardiacă severă la vârste fragede, slăbiciune musculară, rezistenţă fizică redusă şi toleranţă scăzută la efort.
În multe cazuri, boala duce la deces în primii ani de viaţă.
Conform datelor publicate de Institutul Naţional de Sănătate din Statele Unite, la nivel mondial există doar aproximativ 230-250 de cazuri confirmate.
Medicamentul Forzinity, cu substanţa activă clorhidrat de elamipretidă, se administrează subcutanat (prin injectare sub piele) şi acţionează ţintit asupra mitocondriilor - structurile celulare care produc energie -, unde ajută la refacerea şi îmbunătăţirea funcţionării acestora.
Recenta autorizare s-a bazat pe rezultatele care au arătat o creştere semnificativă a forţei musculare la nivelul muşchiului responsabil de întinderea genunchiului, un parametru considerat relevant pentru îmbunătăţirea mobilităţii, cum ar fi capacitatea de a sta în picioare sau de a merge pe distanţe mai mari.
În cadrul procedurii accelerate a FDA, care permite aprobarea mai rapidă a medicamentelor destinate tratării unor afecţiuni grave şi pentru care nu există opţiuni terapeutice adecvate, compania are obligaţia de a desfăşura studii suplimentare după introducerea pe piaţă, pentru a confirma beneficiile medicamentului.
Astfel, compania americană de biotehnologie Stealth Biotherapeutics, care a dezvoltat tratamentul, va continua studiile clinice pentru a verifica dacă datele iniţiale se traduc în beneficii reale pentru pacienţi.
În Uniunea Europeană acesta are statutul de „medicament orfan" pentru tratamentul sindromului Barth, din 20 mai 2021, prin care dezvoltatorul primeşte sprijin ştiinţific şi de reglementare din partea Agenţiei Europene a Medicamentului (EMA) pentru a avansa dezvoltarea medicamentului până la stadiul în care poate solicita autorizarea de punere pe piaţă.
Pe parcursul dezvoltării medicamentului, medicii pot include pacienţi în studii clinice care investighează eficacitatea şi siguranţa acestuia.
Statutul de medicament orfan nu înseamnă că medicamentul este disponibil sau autorizat pentru utilizare. Toate medicamentele, inclusiv cele desemnate ca orfane, trebuie să fie autorizate înainte de a fi comercializate şi puse la dispoziţia pacienţilor în UE.
