În România, parcursul unui pacient cu suspiciune de boală rară este complex şi adesea marcat de întârzieri. Procesul începe cu recunoaşterea simptomelor neobişnuite de către pacient sau familie şi continuă cu direcţionarea către specialişti, investigaţii avansate şi, în multe cazuri, testare genetică. Diagnosticarea poate dura ani şi necesită colaborare cu centre de expertiză naţionale sau europene. După confirmarea bolii, înregistrarea oficială este esenţială pentru accesul la tratamente, care includ terapii orfane şi îngrijire multidisciplinară. Suportul psihologic şi social rămâne limitat, iar monitorizarea pe termen lung necesită implicarea mai multor actori din sistemul de sănătate. Deşi România participă în Reţelele Europene de Referinţă, pacienţii se confruntă cu provocări precum lipsa unui traseu standardizat, acces redus la testare genetică şi tratamente inovatoare, precum şi sprijin social insuficient, în special în zonele defavorizate. Pacienţii cu boli rare din România au nevoie de un traseu clar şi acces echitabil la tratament. Medicii cer consolidarea reţelelor naţionale de referinţă şi digitalizarea traseului pacientului.
Al doilea webinar din seria Share Experience 2025 a adus în prim-plan provocările legate de traseul pacienţilor cu boli rare din România – de la suspiciunea clinică la diagnostic, accesul la tratamente inovative şi importanţa reţelelor naţionale şi europene de referinţă. Evenimentul a fost dedicat profesioniştilor din domeniul sănătăţii şi a inclus prezentări despre bolile metabolice rare de tip lizozomal: Pompe, Gaucher şi Fabry, dar şi despre digitalizarea proceselor clinice care pot face diferenţa în viaţa pacienţilor.
Un traseu mai scurt şi mai clar poate însemna o viaţă salvată
Pacienţii cu boli rare, cum sunt cei cu boli lizozomale, se confruntă adesea cu întârzieri majore în diagnostic şi acces dificil la tratament. Dr. Diana Miclea a atras atenţia asupra nevoii urgente de digitalizare în procesul de diagnosticare a bolilor genetice rare. Potrivit acesteia, tehnologia poate face diferenţa în identificarea timpurie a bolii şi în reducerea timpilor de aşteptare pentru pacienţi. În lipsa unor instrumente integrate şi funcţionale, traseul pacientului rămâne unul fragmentat şi adesea întârziat, ceea ce afectează grav accesul la tratament. „Bolile rare presupun o colaborare strânsă între medicii de familie, specialişti şi centrele de expertiză. Digitalizarea traseului pacientului – de la suspiciune la diagnostic – poate reduce semnificativ timpul pierdut în această călătorie.” – spune Dr. Diana Miclea, UMF „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, Centrul de expertiză pentru boli metabolice.
Centrele de expertiză – coloana vertebrală a unui sistem funcţional
Fără o structură clară, coerentă şi conectată la reţelele europene (ERNs), pacienţii români nu vor putea beneficia la timp de expertiză şi tratamente moderne. Există o nevoie clară de recunoaştere oficială şi finanţare adecvată pentru centrele existente. Prof. Dr. Maria Puiu (UMF Timişoara), preşedinta Societăţii Române de Genetică Medicală, a vorbit despre reţelele naţionale de referinţă: „Pentru pacienţi, existenţa centrelor de expertiză înseamnă şanse mai mari la diagnostic precoce şi tratament adecvat. Avem în România un început, dar provocările persistă: distribuţie geografică inegală, resurse limitate şi o conectare insuficientă la Reţelele Europene de Referinţă (ERNs). Este esenţial să consolidăm aceste structuri prin recunoaştere oficială, finanţare adecvată şi integrarea lor în Planul Naţional pentru Boli Rare.” – spune Prof. Dr. Maria Puiu, UMF Timişoara, Preşedinta Societăţii Române de Genetică Medicală.
De la diagnosticare la îngrijire continuă – viziunea unui sistem integrat
Pacienţii români care suferă de boli rare se confruntă zi de zi cu lipsa accesului la testare genetică, întârzieri birocratice şi nevoia de colaborare constantă între specialişti. Centrele regionale în sprijinirea diagnosticării şi tratării pacienţilor joacă un rol crucial în situatia pacienţilor cu boli rare din România atunci când sunt conectate la reţelele europene. Dr. Ioana Streaţă (UMF Craiova) a oferit o imagine detaliată a traseului pacientului din perspectiva centrelor regionale de genetică: „Un pacient cu o boală rară nu are timp de pierdut. Accesul la testare genetică, sprijin psihologic şi social, monitorizare pe termen lung şi colaborare interdisciplinară sunt esenţiale pentru un management eficient al bolii.” – spune Dr. Ioana Streaţă, UMF Craiova, Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj.
Dorica Dan, organizatoarea seriei Share Experience 2025, a vorbit din perspectiva pacientului şi a familiei care trece prin acest traseu lung şi deseori nesigur. Pledează pentru o viziune integrată care să aducă împreună toate componentele necesare: diagnostic precoce, tratament, suport psihologic şi social, dar şi informarea continuă a profesioniştilor din sănătate. Rolul asociaţiilor de pacienţi, a subliniat ea, este să creeze punţi între nevoile reale ale pacienţilor şi decidenţii din sistem. „Pacienţii cu boli rare nu mai pot aştepta. E nevoie de rute clare, de empatie şi de colaborare reală pentru a le reda speranţa.” – spune Dorica Dan, Preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România.
Webinarul a fost organizat de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare în cadrul proiectului Share Experience 2025, cu sprijinul companiilor Ipsen, Novartis, Sanofi, Johnson & Johnson şi MSD.
Evenimentul face parte dintr-o serie de şase webinarii dedicate profesioniştilor din sănătate şi comunităţii de pacienţi. Scopul este creşterea calităţii îngrijirii prin schimb de expertiză şi prin aducerea în discuţie a soluţiilor reale pentru problemele de acces, diagnostic şi tratament din România.
