Accesul pacienţilor cu boli rare la îngrijire medicală completă şi sustenabilă rămâne una dintre cele mai mari provocări ale sistemului de sănătate din România. Deşi există progrese în recunoaşterea bolilor rare şi în dezvoltarea centrelor de expertiză, finanţarea şi coordonarea serviciilor continuă să fie neuniforme. Pacienţii se confruntă adesea cu un traseu fragmentat, lipsa unor servicii integrate şi dificultăţi în accesarea tratamentelor inovatoare.
Aceste teme au fost în centrul celui de-al treilea webinar din seria Share Experience 2025, organizat de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare, dedicat relaţiei dintre programele de finanţare şi serviciile reale oferite pacienţilor.
De la programe de finanţare la soluţii medicale reale
Evenimentul a adus în prim-plan întrebări esenţiale pentru viitorul îngrijirii pacienţilor: Cum pot fi folosite mai eficient programele de finanţare pentru a susţine servicii medicale reale? şi Cum pot colabora instituţiile pentru a răspunde nevoilor complexe ale pacienţilor cu boli rare?
„Pentru pacienţii cu boli rare, traseul medical este adesea fragmentat, iar accesul la tratamente inovatoare sau la servicii de reabilitare este limitat. Prin aceste întâlniri, ne dorim să creăm punţi între iniţiative locale, programe europene şi decidenţi.” – Dorica Dan, preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, moderatoarea webinarului.
Screeningul neonatal – un pas concret către prevenţie şi tratament timpuriu
Dr. Elena Neagu, medic primar genetică medicală la Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii “Dr. Nicolae Robănescu”, a prezentat experienţa de succes a proiectului pilot de screening neonatal pentru atrofia musculară spinală (AMS), desfăşurat în ultimii trei ani.
„Depistarea prin screening la naştere a atrofiei musculare spinale face posibile adevărate miracole ale medicinei moderne. Tratamentele genetice administrate înainte de apariţia simptomelor transformă un diagnostic grav şi invalidant într-un test genetic pozitiv fără povara bolii.” – spune Dr. Elena Neagu, medic primar genetică medicală la Centrul Naţional Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii “Dr. Nicolae Robănescu”.
Rezultatele obţinute în cei trei ani de proiect demonstrează că România este pregătită să includă AMS în Programul Naţional de Screening Neonatal. Infrastructura, circuitul pacientului şi expertiza medicală există – este nevoie doar de o decizie la nivel naţional.
De la finanţare la servicii personalizate – modelul NoRo
Ramona Mocuţiu, reprezentantă a Centrului NoRo – Asociaţia Prader Willi din România, a subliniat cum poate fi transformată finanţarea într-un instrument real de îngrijire pentru pacienţi:
„La NoRo am demonstrat că atunci când există o viziune clară şi colaborare reală între autorităţi, ONG-uri şi specialişti, putem transforma bugete rigide în îngrijire personalizată. Fiecare leu investit în centre integrate înseamnă mai puţină suferinţă, mai puţine drumuri inutile, mai multă speranţă.” – spune Ramona Mocuţiu, reprezentantă a centrului NoRo şi a Asociaţiei Prader Willi România.
Centrul NoRo rămâne un exemplu de bună practică în transformarea resurselor financiare în servicii concrete, adaptate nevoilor pacienţilor.
Programul JARDIN – trasee clinice adaptate şi standarde europene
Dr. Ioana Streaţă, medic genetician la Spitalul de Urgenţă Craiova, a prezentat rezultatele şi perspectivele Programului JARDIN, un proiect care contribuie la dezvoltarea ghidurilor clinice, a reţelelor de trimitere şi a colaborării între centre.
„JARDIN ne oferă o viziune clară: trasee clinice adaptate, standarde europene, colaborare între centre. Provocarea este acum integrarea acestor mecanisme în sistemul naţional, astfel încât fiecare pacient să aibă şanse egale, indiferent de locul în care trăieşte.” – Dr. Ioana Streaţă.
Colaborare, empatie şi viziune comună pentru un sistem mai puternic
Webinarul a oferit un spaţiu de dialog autentic între specialişti şi organizaţii de pacienţi, subliniind nevoia de colaborare reală între instituţii, de folosire strategică a fondurilor existente şi de implementare a unor trasee integrate de îngrijire.
Webinarul a fost organizat de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare în cadrul proiectului Share Experience 2025, cu sprijinul companiilor Ipsen, Novartis, Sanofi, Johnson & Johnson şi MSD.
Evenimentul face parte dintr-o serie de şase webinarii dedicate profesioniştilor din sănătate şi comunităţii de pacienţi. Scopul este creşterea calităţii îngrijirii prin schimb de expertiză şi prin aducerea în discuţie a soluţiilor reale pentru problemele de acces, diagnostic şi tratament din România.
