O mutaţie genetică rară permite unor persoane să se simtă odihnite după doar patru ore de somn

O mutaţie genetică rară permite unor persoane să se simtă odihnite după doar patru ore de somn

Oamenii de ştiinţă au descoperit că o mutaţie genetică rară permite anumitor persoane să se simtă complet odihnite după doar patru ore de somn, spre deosebire de majoritatea oamenilor, care au nevoie de cel puţin opt ore.

Mutaţia genetică SIK3-N783Y a fost asociată de cercetători cu o necesitate redusă de somn şi ar putea reprezenta o bază pentru dezvoltarea unor tratamente destinate persoanelor cu tulburări de somn.

Această mutaţie a fost studiată pe şoareci modificaţi genetic. Rezultatele cercetării au fost publicate recent în jurnalul Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS.

„Organismul uman îşi continuă activitatea chiar şi atunci când dormim. La aceste persoane, funcţiile organismului desfăşurate în timpul somnului sunt activate mai intens decât în mod obişnuit", se detoxifică şi se repară, a declarat dr. Ying-Hui Fu, neurolog, specialist în genetică, de la University of California din San Francisco (UCSF). 

Somnul insuficient poate avea numeroase consecinţe negative, de la somnolenţă şi oboseală, până la afectarea memoriei şi un risc crescut de afecţiuni cardiace.

Deşi necesarul de somn al organismului variază odată cu vârsta, majoritatea adulţilor au nevoie de şapte până la nouă ore de somn pe noapte pentru a se simţi odihniţi şi în formă.

O persoană care prezintă aceste mutaţii genetice are nevoie de doar patru până la şase ore de somn pe noapte. Nu doar că se simte excelent cu acest program scurt de odihnă, dar, potrivit studiului, tinde chiar să se simtă rău dacă doarme mai mult.

Studiile anterioare au identificat patru gene implicate în reducerea necesarului de somn, precum şi cinci mutaţii relevante ale acestora.

Noua mutaţie, identificată pe o a cincea genă - Sik3 - cunoscută pentru legătura sa cu starea de somnolenţă, oferă o perspectivă nouă asupra mecanismelor genetice care reglează somnul. 

Potrivit studiului, cercetătorii au constatat că şoarecii purtători ai mutaţiei prezentau o durată de somn redusă cu aproximativ 31 de minute comparativ cu cei fără această modificare genetică.

După o perioadă de privare de somn, provocată prin manipularea delicată a şoarecilor, diferenţa în durata somnului s-a mărit, ajungând la 54 de minute.

Şoarecii dorm în mod normal aproximativ 12 ore pe zi, mult mai mult decât oamenii, astfel că această reducere a duratei somnului, de până la 54 de minute, asociată noii mutaţii, este mai mică decât cea observată la subiecţii umani cu un tipar natural de somn scurt.

Cercetătorii consideră că această diferenţă se explică fie prin tiparul de somn fragmentat specific rozătoarelor, fie prin faptul că şoarecii utilizaţi în studiu proveneau dintr-o linie consangvinizată.

Rezultatele noului studiu subliniază că gena Sik3 ar putea constitui o ţintă terapeutică promiţătoare pentru dezvoltarea unor soluţii care să îmbunătăţească eficienţa somnului şi gradul de odihnă resimţit de pacienţi.

viewscnt