Un nou studiu genetic atrage atenţia asupra unei forme de neuropatie până acum necunoscute, declanşată de infecţii aparent minore. Descoperirile oferă o explicaţie plauzibilă pentru cazurile în care persoane anterior sănătoase dezvoltă brusc afecţiuni neurologice severe.
Neuropatia este o afecţiune în care deteriorarea nervilor poate afecta simţurile şi mişcarea şi poate avea numeroase cauze, inclusiv infecţiile.
Acum, o echipă de cercetători din Marea Britanie a descoperit modificări genetice distincte implicate într-o formă nou-identificată de neuropatie.
Potrivit acestora, rezultatele ar putea explica mecanismul prin care boala se declanşează şi de ce doar unele persoane, anterior sănătoase, dezvoltă neuropatii în urma unor infecţii aparent banale, în timp ce altele nu sunt afectate.
În cadrul conferinţei anuale a Societăţii Europene de Genetică Umană (ESHG2025), care se desfăşoară în perioada 24-27 mai la Milano (Italia), dr. Rob Harkness, cercetător postdoctoral la Universitatea din Manchester, a prezentat studiul de caz al unui copil internat la terapie intensivă care fusese perfect sănătos până la vârsta de şapte luni.
După un episod de febră uşoară, însoţit de o erupţie cutanată, copilul a suferit o instalare rapidă a hipotoniei, o scădere bruscă a tonusului muscular. Starea sa s-a deteriorat progresiv, avansând la slăbiciune musculară severă şi necesitând suport ventilator pentru respiraţie. Acesta a decedat înainte de a împlini un an. O evoluţie clinică asemănătoare fusese observată şi la doi dintre fraţii săi mai mari.
„Am iniţiat atunci o investigaţie genetică pentru identificarea cauzei. Am identificat o modificare genetică pe care o consideram posibil responsabilă de afecţiune, însă confirmarea a venit abia la aproximativ zece ani distanţă, când am descoperit o a doua familie afectată, care prezenta aceleaşi modificări genetice şi un tablou clinic comparabil - instalarea rapidă a neuropatiei după o infecţie uşoară. Acum ştim de existenţa a 12 familii afectate cu modificări în această genă”, a declarat dr. Harkness, citat într-un comunicat.
Efectele fizice cauzate de aceste modificări genetice sunt similare cu cele observate la pacienţii cu sindromul Guillain-Barré, o neuropatie care poate fi declanşată de infecţii precum virusul Epstein-Barr sau bacteria Campylobacter.
Afecţiunea poate apărea la persoane complet sănătoase şi poate duce la slăbiciune musculară în membrele inferioare, care se poate extinde la întregul corp, inclusiv la musculatura respiratorie.
„Sperăm ca această descoperire să ofere o imagine asupra mecanismelor care cauzează această problemă. Experimentele realizate pe celule provenite de la pacienţi arată caracteristici similare cu cele observate în boala neuronului motor (MND), iar cunoştinţele acumulate din cercetarea MND ar putea fi utilizate pentru a ajuta pacienţii afectaţi de această nouă boală”, a explicat dr. Harkness.
Din păcate, în prezent nu există strategii eficiente de prevenire a acestei neuropatii, dar o cunoaştere mai aprofundată a cauzelor acestor afecţiuni reprezintă primul pas spre dezvoltarea unor tratamente.
Noile rezultate ar putea permite un diagnostic rapid şi precis, evitând investigaţiile lungi şi costisitoare. De asemenea, ele au potenţialul de a face posibilă testarea persoanelor cu risc de a avea un copil afectat, în vederea unei planificări reproductive mai informate.
De la momentul publicării rezultatelor, cercetătorii au identificat noi familii afectate la nivel mondial, ceea ce sugerează că această afecţiune, considerată rară, ar putea fi subdiagnosticată.
Oamenii de ştiinţă continuă cercetările prin studierea mostrelor de ţesut nervos din celule epiteliale donate de pacienţi, pentru a înţelege mecanismele prin care boala afectează sistemul nervos şi pentru a evalua opţiuni de tratament.
„Derulăm experimente în paralel şi cu ajutorul musculiţelor de oţet (Drosophila melanogaster). Ne-am bazat iniţial pe ipoteza existenţei unei mutaţii într-o singură genă ca fiind responsabilă pentru această formă specifică de neuropatie. Însă la acel moment nu puteam anticipa care era gena implicată şi ce funcţie avea în organism”, a precizat dr. Harkness.
„Între timp, am descoperit că gena identificată joacă un rol esenţial în reglarea traficului intracelular de proteine şi acizi nucleici între nucleu şi citoplasmă, lichidul gelatinos care umple interiorul celulei. Acest proces este extrem de sensibil la factori de stres, temperatură şi infecţii în cazul pacienţilor afectaţi, iar când acest echilibru este perturbat la nivelul nervilor, capacitatea de regenerare a acestora este compromisă”, a completat cercetătorul.
Aceasta este un exemplu clasic de interacţiune genă-mediu, spun specialiştii.
Neuropatia poate apărea în urma unei infecţii cu Clostridium botulinum, bacteria care provoacă botulism, cu virusul West Nile, care determină o boală asemănătoare poliomielitei, precum şi cu o serie de alţi agenţi bacterieni şi virali, inclusiv SARS-CoV-2, virusul care provoacă boala Covid-19.
