Endometrioza este o afecţiune frecventă şi dificil de tratat, în care alegerea terapiei potrivite se face adesea prin încercări repetate. Afecţiunea poate provoca menstruaţii foarte dureroase, probleme urinare şi infertilitate. Un nou tip de test i-ar putea ajuta pe medici să identifice rapid pacientele care nu răspund la tratamentul hormonal uzual şi să le ofere mai devreme alternative mai eficiente.
Endometrioza este considerată o afecţiune cronică complexă, în care ţesut asemănător celui endometrial se dezvoltă în afara uterului.
Boala afectează aproximativ una din zece femei aflate la vârsta reproductivă şi poate provoca durere pelvină, tulburări menstruale, dispareunie (durere în timpul actului sexual) şi disconfort gastrointestinal.
Tratamentul standard constă, de obicei, în contraceptive pe bază de progesteron. Totuşi, aproximativ o treime dintre paciente nu răspund la această terapie, iar multe o întrerup din cauza reacţiilor adverse.
Acum, un grup de cercetători de la Yale School of Medicine a dezvoltat un test care analizează markeri epigenetici din celulele albe din sânge pentru a identifica pacientele care vor răspunde la tratamentul hormonal şi pe cele la care acesta este ineficient, potrivit unui studiu publicat în revista Biomarker Research. Markerii epigenetici sunt modificări chimice care influenţează activitatea genelor fără a schimba secvenţa ADN.
Endometrioza afectează între 10% şi 15% dintre femeile de vârstă reproductivă, dar diagnosticul este stabilit, în medie, după aproximativ zece ani. Chiar şi după diagnostic, tratamentul rămâne dificil. Multe paciente trec prin mai multe terapii fără succes. În plus, unele sisteme de asigurări impun încercarea contraceptivelor pe bază de progesteron înainte de alte opţiuni, deşi acestea nu sunt cele mai eficiente şi pot avea efecte adverse, inclusiv depresie.
În prezent, nu există metode care să prezică răspunsul la tratament înainte de administrare. Astfel, pacientele pot urma terapia între trei luni şi un an înainte de a putea încerca alternative, timp în care simptomele persistă.
Pentru a identifica un posibil indicator biologic, echipa de la Yale a analizat sângele pacientelor, pornind de la faptul că endometrioza determină o inflamaţie cronică de intensitate redusă la nivelul întregului organism, mediată de celulele albe. Cercetătorii au studiat metilarea ADN-ului, un tip de modificare epigenetică prin care anumite gene sunt „închise” prin adăugarea unei grupări de metil.
Analiza a inclus probe de la 31 de femei cu endometrioză, dintre care 21 aveau forme rezistente la progesteron. Au fost identificate peste 1.400 de gene cu tipare diferite de metilare între pacientele care au răspuns la tratament şi cele care nu au răspuns. Dintre acestea, s-au evidenţiat trei gene - MMP20, NRXN1 şi RNA5-8SN5 -, nivelurile ridicate de metilare fiind asociate cu rezistenţa la progesteron.
Rezultatele au fost neaşteptate, deoarece aceste gene nu sunt cunoscute ca fiind implicate în semnalizarea progesteronului sau în funcţionarea receptorilor hormonali. Ele ar putea avea însă legătură cu procesele inflamatorii.
Cercetătorii subliniază că rezultatele trebuie confirmate pe un număr mai mare de paciente. Dacă vor fi validate, acestea ar putea sta la baza dezvoltării unui test utilizabil în practică, care să indice din start probabilitatea de răspuns la tratamentul hormonal. Un astfel de test ar reprezenta un prim pas către medicina personalizată în endometrioză şi ar putea permite evitarea tratamentelor ineficiente.
