Dislexia este o tulburare de dezvoltare neurologică ce afectează capacitatea de a citi şi scrie corect şi este prezentă la aproximativ 5-10% din populaţia globului, indiferent de nivelul de educaţie sau mediul cultural. Persoanele cu dislexie întâmpină dificultăţi persistente în recunoaşterea şi ortografierea cuvintelor, ceea ce le poate afecta performanţa şcolară şi viaţa profesională.
Un studiu recent, realizat de cercetători de la Universitatea din Edinburgh, Institutul Max Planck pentru Psiholingvistică şi alte centre de cercetare internaţionale, a analizat date genetice de la peste 1,2 milioane de persoane, fiind cea mai amplă cercetare de acest tip realizată până acum.
Studiul, publicat în revista Translational Psychiatry, a identificat 80 de regiuni ADN asociate cu dislexia, dintre care 36 care nu au mai fost raportate până acum. Dintre acestea, 13 sunt complet noi, fără nicio legătură sugerată anterior cu această tulburare.
Cercetarea a combinat două seturi majore de date genetice: unul din cadrul Consorţiului GenLang, care include teste detaliate ale abilităţilor de citire, şi un altul furnizat de compania 23andMe, ce a inclus peste 50.000 de persoane diagnosticate cu dislexie.
Printr-o metodă avansată numită MTAG (analiză simultană a mai multor factori genetici), echipa a reuşit să identifice mai multe variante genetice decât ar fi fost posibil printr-o analiză separată a fiecărui set de date.
Rezultatele au arătat că multe dintre genele asociate cu dislexia sunt active în regiunile cerebrale care se dezvoltă în primii ani de viaţă, fiind implicate în formarea sinapselor - conexiunile prin care neuronii comunică între ei.
De asemenea, cercetătorii au creat un indice poligenic (scor genetic) care estimează riscul unei persoane de a dezvolta dificultăţi de citire.
Într-un grup independent de copii, acest indice a explicat până la 4,7% din variaţia performanţelor la citire, un rezultat considerat modest, dar important pentru o eventuală identificare precoce a riscului de dislexie.
Studiul a mai analizat ADN antic, provenit din rămăşiţe umane datate cu până la 15.000 de ani în urmă, pentru a explora modul în care aceste gene au evoluat de-a lungul timpului. Rezultatele nu au arătat dovezi ale unei selecţii evolutive recente, ceea ce sugerează că frecvenţa acestor gene a rămas stabilă în ultimele milenii, cel puţin în Europa de Nord.
Această cercetare aduce o contribuţie semnificativă la înţelegerea bazelor biologice ale dislexiei şi deschide noi direcţii de studiu.
Echipa intenţionează să investigheze în continuare dacă genele asociate cu dislexia se suprapun cu cele implicate în tulburări precum ADHD, dificultăţi de limbaj sau alte afecţiuni de neurodezvoltare.
În plus, cercetătorii plănuiesc să îmbunătăţească scorurile genetice, incluzând mostre din populaţii mai diverse şi factori de mediu, precum educaţia timpurie şi expunerea la lectură în familie.
Descoperirile recente oferă noi perspective asupra cauzelor genetice ale dislexiei şi ar putea să contribuie, pe termen lung, la reducerea stigmatizării persoanelor afectate, precum şi la dezvoltarea unor metode personalizate de sprijin pentru copiii cu dificultăţi de citire.
