Tulburarea de spectru autist (TSA) rămâne una dintre cele mai complexe şi puţin înţelese afecţiuni de neurodezvoltare. O echipă de cercetători din Japonia a făcut o nouă descoperire: o genă nouă, care ar putea fi un indicator important pentru autism. Pentru medici şi specialiştii în neuroştiinţe, aceste descoperiri pot însemna un pas esenţial spre un diagnostic mai precoce şi tratamente personalizate.
Un studiu recent aduce în prim-plan gena RABGGTB ca potenţial biomarker în tulburarea de spectru autist, sugerând o nouă direcţie de cercetare în domeniul neuroştiinţelor.
Cercetarea arată că metilarea extinsă a ADN-ului în regiuni cheie din creier indică faptul că această genă ar putea avea un rol important în dezvoltarea autismului.
TSA este o afecţiune care influenţează dezvoltarea creierului şi, frecvent, afectează percepţia informaţiilor senzoriale şi abilităţile sociale. În ultimii ani, factorii de mediu şi procesele epigenetice, cum ar fi metilarea ADN-ului, au fost recunoscuţi ca esenţiali în declanşarea autismului.
În mod special, activarea imunitară şi expunerea la hormoni de stres pot modifica activitatea neuronală în nucleul rafeului dorsal (DR), o regiune implicată în semnalizarea serotoninei - mecanism posibil implicat în dezvoltarea autismului.
Totuşi, această zonă a creierului nu a fost analizată până acum din perspectiva metilării ADN-ului în cazul autismului, iar acest lucru înseamnă că se ştiu foarte puţin despre cum sunt influenţate genele din aceste regiuni de mecanismele epigenetice.
Ce a descoperit echipa de cercetători japonezi
Studiul a fost condus de cercetători de la Research Center for Child Mental Development, de la Universitatea Fukui, în colaborare cu o echipă de la Facultatea de Ştiinţe Farmaceutice, din cadrul Universităţii Wakayama.
Cercetătorii au efectuat o analiză epigenetică pe mostre de creier postmortem de la indivizi cu şi fără autism. Rezultatele au fost publicate în revista Psychiatry and Clinical Neurosciences.
Analiza epigenetică a presupus investigarea modificărilor chimice ale ADN-ului, în special a metilării, care afectează expresia genelor fără a modifica secvenţa genetică.
Folosind metode avansate de analiză genetică, cercetătorii s-au concentrat pe nucleul DR, o zonă a creierului puţin studiată până acum în legătură cu autismul. Ei au verificat cu atenţie modificările apărute în anumite regiuni ale ADN-ului pentru a confirma rezultatele obţinute.
Rezultatele au arătat modificări semnificative ale modului în care este „etichetat”/marcat ADN-ul în zone importante ale genomului.
Printre genele afectate s-au numărat OR2C3 (receptor olfactiv) şi HTR2C (receptor al serotoninei), care aveau un nivel crescut de metilare în probele de creier provenite de la persoane cu autism, ceea ce poate influenţa modul în care aceste gene funcţionează. Acest aspect poate explica diferenţele în procesarea senzorială şi dezechilibrul serotoninei observate la aceşti pacienţi.
În schimb, o zonă de control a genei RABGGTB prezenta mai puţine „etichete” chimice decât normal, ceea ce a dus la o activitate mai intensă a acestei gene.
Etichetarea AND-ului se referă la adăugarea unor mici marcaje chimice, cum ar fi grupările metil (metilare), pe lanţul de ADN. Aceste marcaje nu schimbă secvenţa genetică, dar influenţează cât de activă sau „tăcută” este o genă, adică dacă este citită şi utilizată de celule sau nu. Este un mecanism esenţial prin care organismul reglează funcţionarea genelor în funcţie de mediu sau stadiul de dezvoltare.
RABGGTB: O genă nou descoperită care ar putea fi implicată în autism
„RABGGTB este o descoperire remarcabilă, pentru că nu apare în baza de date SFARI - una dintre cele mai importante surse ştiinţifice despre genele legate de autism. Aceasta înseamnă că avem de-a face cu o genă complet nouă în acest context”, notează autorii.
Ei precizează că studierea acestei gene ar putea duce la o mai bună înţelegere a autismului şi chiar la identificarea unor noi instrumente de diagnostic.
Această genă are legătură cu modul în care celulele nervoase comunică între ele şi cum îşi curăţă şi reciclează componentele, procese esenţiale pentru sănătatea creierului.
Faptul că RABGGTB este mai activă în creierul persoanelor cu autism sugerează că această genă ar putea juca un rol direct în apariţia acestei tulburări.
Acest studiu ajută la înţelegerea mai clară a modului în care mecanismele epigenetice sunt implicate în autism, arătând că schimbările în metilarea ADN-ului ar putea avea un impact mai mare decât se credea până acum.
Totuşi, cercetătorii atrag atenţia că sunt necesare studii suplimentare care să analizeze legătura dintre aceste modificări chimice şi activitatea genelor, pentru a înţelege mai bine cum influenţează acestea dezvoltarea autismului.
„Studiul nostru aduce informaţii importante despre cum funcţionează autismul la nivel molecular şi ar putea ajuta, pe viitor, la dezvoltarea unor metode mai bune de diagnostic şi tratament”, concluzionează autorii.
