O echipă de cercetători din Suedia a identificat trei variante genetice noi care amplifică semnificativ riscul de formare a cheagurilor de sânge venoase, uneori chiar cu până la 180%. Aceste descoperiri se adaugă cunoştinţelor despre Factorul V Leiden şi sugerează că, în formarea trombozelor venoase, în special cele din membrele inferioare care pot duce la embolie pulmonară ce pune viaţa în pericol, componenta genetică este mult mai importantă decât se credea până acum.
De ce unii pacienţi dezvoltă tromboze la nivelul membrelor inferioare care pot fi mortale?
Descoperiri recente din domeniul geneticii, corelate cu factori ai stilului de viaţă şi trăsături fizice frecvent neglijate, precum înălţimea, oferă perspective valoroase pentru strategiile de prevenţie şi consolidarea siguranţei în domeniul sănătăţii.
Cheagurile de sânge (trombi) reprezintă acumulări de sânge coagulat care blochează un vas de sânge. Acestea se pot forma atât în arterele care transportă sânge oxigenat de la inimă către organe, cât şi în venele care conduc sângele dezoxigenat înapoi spre inimă şi plămâni, în special la nivelul membrelor inferioare, dar mecanismele, consecinţele şi strategiile de prevenţie diferă.
În Suedia, aproape jumătate din cazurile de tromboză venoasă sunt explicate de factori genetici.
Un grup de cercetători de la Universitatea Lund a identificat recent trei variante genetice care pot creşte riscul de tromboză la nivelul picioarelor cu până la 180%.
Există diferenţe esenţiale între cheagurile arteriale şi cele venoase.
Cheagurile arteriale se formează atunci când placa ateromatoasă din pereţii arterelor, deja afectaţi de calcificări, se rupe. Organismul interpretează acest proces ca pe o rană, declanşând activarea şi aglomerarea plachetelor sangvine (trombocitelor), pentru a forma trombi.
Acest proces poate obstrucţiona fluxul sanguin şi poate culmina cu evenimente grave, precum infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral (AVC).
În schimb, trombii venoşi se dezvoltă adesea la nivelul picioarelor, când sângele stagnează în mod prelungit. În acest caz se poate declanşa sistemul de coagulare, blocând fluxul sanguin.
Dacă un cheag se desprinde şi ajunge la nivelul plămânilor, apare embolia pulmonară, o urgenţă medicală cu potenţial letal.
„Tromboza venoasă reprezintă, de fapt, una dintre cele mai frecvente cauze de deces la nivel mondial. Este o afecţiune comună care a fost mereu oarecum eclipsată de trombozele arteriale”, a declarat dr. Bengt Zöller, medic specialist în medicină internă la Spitalul Universitar Skåne şi profesor la Universitatea Lund, citat într-un comunicat.
În Suedia, peste 10.000 de persoane suferă anual de tromboembolism venos, iar numărul acestora este în creştere. La baza acestui fenomen stau mai mulţi factori.
Vârsta reprezintă cel mai influent factor de risc: pe măsură ce proporţia populaţiei vârstnice din Suedia creşte, se înregistrează o incidenţă tot mai mare a trombozelor.
Se estimează că aproximativ 10% dintre persoanele în vârstă de 80 de ani vor dezvolta, la un moment dat, astfel de cheaguri de sânge.
Riscul este semnificativ crescut şi în rândul pacienţilor supraponderali sau cu o înălţime peste medie.
„Muşchii scheletici joacă un rol esenţial în propulsarea sângelui prin vene, în special la nivelul membrelor inferioare, unde circulaţia este influenţată de gravitaţie. În contextul unui stil de viaţă sedentar, lipsa contracţiilor musculare compromite acest mecanism, favorizând staza venoasă. Valvele venoase au rolul de a preveni refluxul sanguin; atunci când funcţia lor este afectată, riscul de tromboză venoasă creşte semnificativ. Persoanele cu o înălţime peste medie sunt mai predispuse la formarea cheagurilor, întrucât venele lor, mai lungi şi mai voluminoase, pot determina un flux sanguin mai lent, iar sângele trebuie să parcurgă o distanţă mai mare până la inimă”, explică dr. Zöller.
Deoarece inima pompează sângele în artere, presiunea arterială este mult mai mare decât cea venoasă, ceea ce favorizează ateroscleroza.
Hipertensiunea, nivelurile ridicate de lipide şi fumatul sunt factori de risc pentru ateroscleroza arterială.
În schimb, venele constituie un sistem de presiune scăzută şi nu fac ateroscleroză; astfel, hipertensiunea şi dislipidemia nu sunt asociate cu trombozele venoase, iar fumatul rămâne un factor de risc slab spre moderat.
Supraponderabilitatea este însă un vector semnificativ: obezitatea afectează negativ circulaţia venoasă şi, fiind adesea însoţită de sedentarism, agravează riscul. De asemenea, anumiţi factori de coagulare sunt modificaţi de excesul ponderal.
„În privinţa dietei, există mai puţine studii, dar alimentele ultraprocesate au fost asociate cu un risc uşor crescut de tromboză, în timp ce dietele pe bază de plante şi alimentele sănătoase par să reducă acest risc. În studiile noastre, am observat şi că pescarii au un risc mai mic, probabil datorită consumului mai ridicat de omega-3”, a mai precizat medicul.
Anumite contexte specifice sunt asociate cu un risc crescut de tromboză venoasă. Printre acestea se numără reducerea fluxului sanguin ca urmare a imobilizării prelungite, fie în timpul călătoriilor aeriene de durată, fie în cursul repausului la pat pe parcursul mai multor zile.
De asemenea, intervenţiile chirurgicale şi procesele inflamatorii care afectează integritatea peretelui vascular pot favoriza apariţia cheagurilor. În timpul sarcinii, riscul trombotic este accentuat de creşterea concentraţiei factorilor de coagulare, concomitent cu posibila scădere a nivelurilor unor proteine cu rol protector în hemostază, mai notează autorii.
„În aceste situaţii de risc, profilaxia cu anticoagulante poate fi deosebit de importantă, mai ales dacă există şi alţi factori de risc”, a menţionat dr. Zöller.
Alţi factori de risc sunt variantele genetice care influenţează diverse etape ale coagulării. În Suedia, rezistenţa la proteina C activată (APCR) din cauza mutaţiei moştenite în gena Factorului V, cunoscută ca Factor V Leiden, este foarte răspândită.
Aproximativ 10% dintre suedezi poartă această mutaţie, cea mai frecventă la populaţiile indo-europene.
„Din perspectivă evolutivă, capacitatea redusă de a sângera a fost un avantaj, dar în societatea noastră modernă şi sedentară, rezistenţa la APC devine un factor de risc”, explică medicul.
Dr. Bengt Zöller şi colegii săi au identificat acum cel mai puternic factor genetic de risc de la descoperirea Factorului V Leiden încoace.
Folosind date din studiul de cohortă Malmö Kost Cancer, care a inclus 30.000 de suedezi, cercetătorii au analizat 27 de gene asociate anterior cu tulburări de coagulare şi au descoperit trei variante, ABO, F8 şi VWF, care cresc fiecare riscul de tromboză venoasă cu 10–30%.
„Cu cât o persoană are mai multe dintre aceste variante, cu atât riscul este mai mare. Un individ care poartă cinci astfel de mutaţii are un risc crescut de tromboză venoasă cu 180%. Spre deosebire de Factorul V Leiden, prezent doar la indo-europeni, aceste trei mutaţii se regăsesc în proporţii de 5–50% în diferite populaţii la nivel global”, a spus dr. Zöller.
Având în vedere că aceste variante genetice sunt prezente în toate populaţiile, următorul pas pentru cercetători este să analizeze modul în care numărul genelor de risc influenţează durata terapiei anticoagulante după un episod de tromboză.
„Consider că personalizarea tratamentului în funcţie de evaluarea riscului va deveni din ce în ce mai importantă”, încheie dr. Zöller.
Ce recomandă specialiştii pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge
Prevenirea formării cheagurilor de sânge (trombozelor) implică o serie de măsuri preventive validate clinic, adaptate în funcţie de riscul individual.
Conform ghidurilor de practică medicală, se recomandă următoarele intervenţii:
Activitate fizică regulată: Evitarea sedentarismului este esenţială. În contextul imobilizării prelungite, cum ar fi în timpul călătoriilor aeriene de lungă durată, se recomandă mobilizarea periodică, inclusiv ridicarea în picioare şi efectuarea de exerciţii uşoare, cum ar fi mersul pe culoarul avionului.
Utilizarea ciorapilor compresivi: Ciorapii medicinali cu compresie gradată pot îmbunătăţi circulaţia venoasă în cazul persoanelor care petrec perioade îndelungate în poziţii fixe, statice (ortostatism sau şedere). Aceştia sunt deosebit de utili în profilaxia trombozei în cazul călătoriilor sau al ocupaţiilor sedentare.
Administrarea profilactică de anticoagulante: În situaţii cu risc trombotic crescut, cum sunt intervenţiile chirurgicale majore, traumatismele sau afecţiunile oncologice, se recomandă administrarea de anticoagulante în scop profilactic, conform evaluării riscului de către medicul specialist.
Precauţii privind utilizarea terapiei hormonale: Se recomandă evitarea contraceptivelor orale care conţin estrogen sau a terapiei hormonale de substituţie la persoanele cu istoric personal sau familial semnificativ de tromboză, din cauza riscului crescut de evenimente tromboembolice.
Modificări ale stilului de viaţă: Adoptarea unui stil de viaţă sănătos contribuie semnificativ la reducerea riscului de apariţie a trombozelor. Se recomandă renunţarea la fumat, menţinerea unei greutăţi corporale adecvate, o alimentaţie echilibrată şi practicarea regulată a exerciţiilor fizice.
Vaccinare: Anumite infecţii pot activa sistemul de coagulare şi, implicit, pot favoriza apariţia trombozelor. Vaccinarea, în special împotriva agenţilor infecţioşi care au capacitate de a favoriza coagularea sângelui, poate avea un rol preventiv important în contextul general al sănătăţii publice.
