Ce face creierul uman să fie unic? Oamenii de ştiinţă de la UC San Diego au descoperit o mică porţiune de ADN care ar putea explica de ce creierul nostru este atât de special. În loc să fie o genă, acest segment de ADN, numit HAR123, funcţionează ca un fel de „buton de reglaj” care controlează dezvoltarea creierului, influenţând cum se formează celulele cerebrale şi în ce proporţii apar diferitele tipuri de celule. Versiunea umană a HAR123 se comportă diferit faţă de cea a cimpanzeului, oferindu-ne potenţial o flexibilitate mai mare în gândire şi învăţare. Această descoperire ar putea, de asemenea, să ajute cercetătorii să înţeleagă rădăcinile anumitor afecţiuni legate de creier, inclusiv autismul.
Descoperirea vine în urma analizei unor regiuni ale genomului uman care au evoluat într-un ritm mult mai rapid decât restul ADN-ului, acumulând un număr neobişnuit de mare de modificări genetice de-a lungul timpului. Aceste zone, denumite „regiuni ale genomului care au evoluat rapid la om” (human accelerated regions/HAR ) atrag un interes major din partea cercetătorilor, deoarece se crede că au un rol esenţial în apariţia trăsăturilor caracteristice omului şi sunt asociate cu anumite tulburări de neurodezvoltare, cum ar fi autismul.
Un motiv pentru care oamenii de ştiinţă cred că aceste HAR conferă trăsături specifice omului este acela că ele au suferit schimbări rapide în secvenţele genetice de când ne-am separat de cea mai apropiată rudă în viaţă - cimpanzeul - acum aproximativ 5 milioane de ani.
Acum, cercetătorii de la Departamentul de Obstetrică, Ginecologie şi Ştiinţe Reproductive al Facultăţii de Medicină UC San Diego au identificat o astfel de regiune accelerată la om, denumită HAR123, care pare să joace un rol esenţial în modelarea creierului uman.
Ei au descoperit că HAR123 nu este propriu-zis o genă, ci, mai degrabă, un mecanism fin de reglare, denumit „amplificator al transcripţiei”. Aceste mecanisme nu produc proteine, ci influenţează activitatea altor gene, determinând care dintre ele se activează, la ce intensitate şi în ce momente pe parcursul dezvoltării organismului,
Prin rolul său, HAR123 promovează dezvoltarea celulelor progenitoare neuronale, acele celule „de început” care nu sunt încă formate, şi care dau naştere ulterior celor două tipuri principale de celule cerebrale - neuronii şi celulele gliale.
De asemenea, HAR123 influenţează raportul dintre neuroni şi celulele gliale care se formează din aceste celule progenitoare. În cele din urmă, HAR123 sprijină o trăsătură umană deosebit de avansată numită flexibilitate cognitivă, adică abilitatea de a renunţa la cunoştinţele anterioare şi de a le înlocui cu altele noi.
Pe lângă faptul că oferă perspective noi asupra biologiei creierului uman, aceste rezultate oferă şi o explicaţie la nivel molecular pentru unele schimbări majore care au avut loc în creierul uman pe parcursul evoluţiei.
Acest lucru este susţinut, de exemplu, de constatarea autorilor conform căreia versiunea umană a HAR123 acţionează diferit faţă de cea a cimpanzeului atunci când este testată în condiţii de laborator: ea produce efecte distincte la nivel molecular şi celular atât în celulele stem (care pot da naştere oricărui tip de celulă), cât şi în celulele precursoare neuronale, adică acele celule aflate în stadiu incipient care urmează să se transforme în neuroni.
Este nevoie de studii suplimentare pentru a clarifica modul exact în care HAR123 acţionează la nivel molecular şi pentru a stabili dacă varianta umană chiar determină caracteristici neuronale specifice speciei noastre.
Totodată, această direcţie de cercetare ar putea deschide calea către o înţelegere mai profundă a mecanismelor biologice care stau la baza multor tulburări de neurodezvoltare, cum este şi autismul.
Studiul afost publicat online luna aceasta, în revista Science Advances.
