Cel mai amplu studiu genetic asupra epilepsiei. Ce au descoperit oamenii de ştiinţă

Cel mai amplu studiu genetic asupra epilepsiei. Ce au descoperit oamenii de ştiinţă

Cel mai amplu studiu genetic asupra epilepsiei realizat până în prezent oferă noi informaţii despre motivele apariţiei epilepsiei şi despre potenţialele tratamente.

Cel mai amplu studiu genetic de acest tip, coordonat de Liga Internaţională împotriva epilepsiei, a descoperit modificări specifice în ADN-ul uman care cresc riscul de a dezvolta epilepsie.

Cercetarea, publicată joi, în revista Nature Genetics, avansează foarte mult cunoştinţele clinice despre motivele pentru care se dezvoltă epilepsia şi poate contribui la dezvoltarea de noi tratamente pentru această afecţiune.

Se ştie că epilepsia, o tulburare comună a creierului, dar în care există mai multe tipuri diferite, are o componentă genetică şi că, uneori, se manifestă în familie.

În acest caz, cercetătorii au comparat ADN-ul unor grupuri diverse de aproape 30.000 de persoane cu epilepsie cu ADN-ul a 52.500 de persoane fără epilepsie.

Diferenţele au evidenţiat zonele din ADN-ul uman care ar putea fi implicate în dezvoltarea epilepsiei.

Astfel, cercetătorii au identificat 26 de zone distincte din ADN-ul uman care par a fi implicate în epilepsie.

Printre acestea se numără 19 care sunt specifice unei forme particulare de epilepsie numită „epilepsie genetică generalizată" (EGG).

De asemenea, ei au reuşit să indice 29 de gene care contribuie probabil la epilepsie în aceste regiuni ale ADN-ului.

Oamenii de ştiinţă au descoperit că imaginea genetică este destul de diferită atunci când au comparat tipuri distincte de epilepsie, în special atunci când au comparat epilepsiile „focale" şi „generalizate".

Rezultatele au sugerat, de asemenea, că proteinele care transportă impulsul electric prin spaţiile dintre neuronii din creierul uman constituie o parte din riscul pentru formele generalizate de epilepsie.

O mai bună înţelegere a fundamentelor genetice ale epilepsiei este esenţială pentru dezvoltarea de noi opţiuni terapeutice şi, în consecinţă, pentru o mai bună calitate a vieţii pentru cele peste 50 de milioane de persoane din întreaga lume care trăiesc cu epilepsie, spune Gianpiero Cavalleri, profesor de genetică umană la facultatea de farmacie şi ştiinţe biomoleculare din cadrul  Royal College of Surgeons in Ireland (RCSI).

Cercetătorii au arătat, de asemenea, că multe dintre medicamentele actuale pentru epilepsie acţionează prin direcţionarea către aceleaşi gene de risc pentru epilepsie care au fost evidenţiate în acest studiu.

Cu toate acestea, pe baza datelor obţinute, cercetătorii au putut propune câteva medicamente alternative potenţial eficiente.

Acestea vor trebui să fie testate clinic pentru a fi utilizate în epilepsie, deoarece sunt utilizate în mod normal pentru alte afecţiuni, dar se ştie că acestea ţintesc unele dintre celelalte gene de risc pentru epilepsie descoperite.

„Această identificare a modificărilor genetice asociate epilepsiei ne va permite să îmbunătăţim diagnosticarea şi clasificarea diferitelor subtipuri de epilepsie. Acest lucru, la rândul său, îi va ghida pe clinicieni în selectarea celor mai benefice strategii de tratament, reducând la minimum crizele", a declarat profesorul Colin Doherty, neurolog la St James's Hospital, şi coautor al cercetării.

Peste 150 de cercetători, cu sediul în Europa, Australia, Asia, America de Sud şi America de Nord, au participat la realizarea acestei cercetări.

Aceştia au lucrat împreună ca parte a Grupului pentru Epilepsii Complexe al Ligii Internaţionale împotriva Epilepsiei (ILAE).

Grupul ILAE a fost format de cercetători în 2010, recunoscându-se atunci faptul că complexitatea factorilor genetici şi de mediu care stau la baza epilepsiei va necesita cercetări pe seturi masive de date şi, prin urmare, o colaborare fără precedent la scară internaţională.

„Întreprinderea unui studiu atât de cuprinzător este o realizare remarcabilă. Provocarea de acum este de a transpune rezultatele acestei cercetări pentru a îmbunătăţi viaţa persoanelor cu epilepsie", a concluzionat profesorul Cavalleri.

Prin acest studiu, oamenii de ştiinţă au marcat părţi ale genomului uman care ar urma să fie obiectivul principal al viitoarelor cercetări în domeniul epilepsiei, care să analizeze căile moleculare implicate în generarea crizelor, disfuncţia neuronală şi alterarea activităţii cerebrale, a precizat la rândul său profesorul Samuel Berkovic, de la Universitatea din Melbourne.

viewscnt