O echipă de cercetători de la Southwestern Medical Center din cadrul Universităţii Texas a identificat o proteină asociată cu boala Niemann-Pick tip C, o afecţiune neurodegenerativă foarte rară. Descoperirea ar putea sta la dezvoltatea unui tratament eficace pentru această afecţiune, arată un studiu publicat săptămâna aceasta în "Nature".
Boala Niemann-Pick tip C a fost descrisă pentru prima dată în urmă cu peste un secol, însă nici acum nu există un tratament pentru această afecţiune, care afectează una din 150.000 de persoane pe plan mondial.
În plus, nu era clară cauza bolii Niemann-Pick, mulţi specialişti considerând că ar putea fi legată de metabolismul colesterolului.
Noul studiu aduce, însă, dovezi că boala Niemann-Pick este asociată cu o proteină a sistemului imunitar.
Echipa de la UT Southwestern, condusă de dr. Nan Yan, profesor de imunologie şi microbiologie, a pornit cercetările de la studiul proteinei STING, cu un rol important în sistemul imunitar mai ales în apărarea împotriva virusurilor.
Cercetătorii au identificat apoi o altă proteină, situată la suprafaţa lizozomilor şi codată de gena Npc1, care interacţionează cu STING.
În studiile ulterioare, realizate pe şoareci, cercetătorii au observat că eliminarea genelor care codează proteinele STING şi Npc1 nu generează probleme de sănătate importante, în timp ce eliminarea doar a genei Npc1 provoacă probleme progresive ale funcţiei motorii.
Echipa de cercetători a descoperit că proteina Npc1 are o zonă de legare de proteina STING care îi permite acesteia din urmă să intre în lizozomi. Atunci când proteina Npc1 lipseşte din organism, proteina STING rămâne în celule şi provoacă boala Niemann-Pick tip C.
Echipa condusă de dr. Yan investighează în prezent diverse terapii care să inhibe proteina STING şi să fie eficace în tratarea mai multor afecţiuni, inclusiv a bolii Niemann-Pick tip C.
"Dacă putem demonstra că aceste molecule sunt eficace în modelul nostru realizat la scară animală, am putea fi capabili să oferim o terapie eficace pacienţilor cu boala Niemann-Pick", a afirmat dr. Nan Yan, citat de sciencedaily.com.
