Pacienţii cu boala Niemann-Pick au de multe ori un tip A-B al afecţiunii, adică nici A, dar nici B, aspect care face dificilă diagnosticarea precoce, a declarat dr. Vasilica Plăiaşu, medic primar genetică medicală, Institutul Naţional pentru Sănătatea Mamei şi copilului "Alessandrescu-Rusescu", în cadrul emisiunii 360MEDICAL difuzată duminică la postul B1 TV dedicate acestei afeţiuni.
Boala Niemann-Pick este o boală genetică de metabolism în care deficitul unei enzime – sfingomielinaza acidă – determină acumularea patologică a lipidelor în toate celulele corpului.
Afecţiunea a fost descrisă prima dată în urmă cu peste 100 de ani, dar abia din anii 1960 a fost realizată clasificarea tipurilor cunoscute. Boala are patru tipuri, este progresivă şi cu potenţial de a pune viaţa în pericol. De obicei, primele simptome apar la vârste fragede.
Manifestările clinice ale bolii sunt variate şi diferă în funcţie de tipul acesteia, dar afectează sensibil viaţa pacienţilor şi a familiilor acestora.
“Numele de Niemann-Pick ascunde trei entităţi diferite de forme de boală. Formele Niemann-Pick A şi B sunt cauzate de un deficit al acelei enzime - sfingomielinaza acidă -, care este controlată de o genă specifică - ASM. Al treilea tip de boală, tipul C, este cauzat de modificări la nivelul altor gene – NPC tip 1 şi tip 2”, a explicat dr. Vasilica Plăiaşu.
“Diferenţele genetice între aceste categorii determină o evoluţie diferită, manifestări clinice diverse şi intervenţie terapeutică diferită”, a completat medicul. În cazul tipurilor A şi B ale bolii, deşi sunt cauzate de acelaşi deficit de enzimă, diferenţa constă în nivelul de activitate enzimatică.
Astfel, activitatea enzimatică este foarte redusă în tipul A, aproape absentă, ceea ce determină o evoluţie foarte severă şi timpurile a bolii. Tocmai de aceea, tabloul clinic este mai puţin grav în tipul B al bolii Niemann-Pick comparativ cu tipul A.
În schimb, în tipul B există o activitate enzimatică reziduală, de circa 10% din valoarea normală, ceea ce permite exercitatea anumitor funcţii la nivel celular, chiar dacă la un nivel insuficient.
“Tipul A se manifestă devreme, la sugari, în primele luni de viaţă. Vorbim de o întârziere de dezvoltare neurologică, de falimentul creşterii, de organe abdominale cu dimensiuni crescute – hepato- sau splenomegalie. Vorbim, de asemenea, de o serie de particularităţi la alte organe, recunoscute de specialişti precum oftalmologii, care ne pot da indicii în urma examinării ochiului – pată cenuşie la nivelul maculei ochiului”, a arătat dr. Plăiaşu.
În schimb, tipul B este identificat de obicei la vârste mai mari, în copilărie şi în adolescenţă sau chiar la adulţi, în cazul formelor mai uşoare. În acest caz, tabloul clinic este mai complex, fiind identificate probleme pulmonare, sângerări sau afectări la nivelul oaselor – manifestări care pot fi confundate cu cele ale altor boli.
Testele de sânge au un rol foarte important în identificarea pacienţilor cu boala Niemann-Pick. “În natură nu există acurateţe matematică. În realitate avem pacienţi mai degrabă cu un tip A-B al bolii, adică nici A, dar nici B, ci o combinaţie de semne şi simptome, aspect care face şi mai dificilă diagnosticarea precoce a pacienţilor”, a afirmat dr. Vasilica Plăiaşu.
În timp, semnele bolii sunt tot mai severe, unul dintre cele mai importante fiind deteriorarea neuropsihică progresivă.
“Boala este una cronică progresivă. Dacă ea nu este influenţată la nivelul mecanismului de producere, semnele şi simptomele nu pot fi oprite. Vorbesc în primul rând de simptomele neurologice, care devin din ce în ce mai vizibile: mişcări ataxice, adică o absenţă a controlului muscular în timpul mişcărilor voluntare, mersul modificat, pierderea tonusului muscular, degenerare a funcţiilor de control ale creierului, creşterea sensibilităţii nervoase la atingere, rigiditate a mişcărilor, dificultăţi de vorbire, dificultăţi de învăţare şi de mobilitate a ochilor”, a menţionat dr. Vasilica Plăiaşu.
Boala este rară, apare în toate zonele lumii şi la ambele sexe. “În România, până la această dată au fost diagnosticate 19 persoane cu această boală, din care 6 adulţi şi 13 copii”, a precizat dr. Nicolae Fotin, medic epidemiolog, specialist în politici de sănătate, în cadrul emisiunii.
Deoacamdată nu există niciun tratament aprobat pentru această boală, medicamentele existente în prezent fiind folosite doar pentru a trata simptomele bolii.
Totuşi, sunt în curs de testare mai multe terapii de substituţie enzimală, una dintre ele (alfa olipudază) în fază foarte avansată şi cu potenţiat considerat ridicat de agenţiile de reglementare.