Descoperire cheie? Cercetătorii au identificat o terapie genică care ar putea preveni aritmiile care pun viaţa în pericol prin restabilirea ritmului electric al inimii. Ei au identificat o genă suficient de mică pentru a încăpea în interiorul unui sistem de transmitere virală. Primele rezultate obţinute pe modele de laborator sugerează că această terapie ar putea schimba regulile jocului, dar sunt necesare cercetări suplimentare înainte de a ajunge la testele clinice.
Aritmiile cardiace, cunoscute şi sub numele de tulburări de ritm cardiac, afectează milioane de persoane din întreaga lume şi sunt responsabile pentru o cincime din totalul deceselor din Ţările de Jos.
În prezent, există mai multe opţiuni de tratament, care variază de la medicamente pe tot parcursul vieţii la proceduri chirurgicale invazive.
Acum, o nouă terapie genică ar putea revoluţiona tratamentul aritmiilor prin corectarea la sursă a problemelor de conducere cardiacă.
Cercetările efectuate de cercetători de la facultatea de medicină a Universităţii din Amsterdam (UMC) şi Universitatea Johns Hopkins, publicate joi în European Heart Journal, marchează un pas semnificativ spre o potenţială terapie genică unică care ar putea îmbunătăţi funcţia inimii şi ar putea preveni aritmiile.
Cercetătorii au descoperit o genă minusculă, S10s, care poate fi transmisă eficient celulelor cardiace, restabilind ritmul normal al inimii. Primele rezultate sunt promiţătoare, dar oamenii de ştiinţă spun că sunt necesare mai multe teste.
Nevoia urgentă de tratamente mai eficiente pentru aritmie
Aritmiile apar adesea din cauza încetinirii conducerii impulsului electric prin inimă. Tulburările de conducere sunt aritmii cardiace care apar atunci când se produc anomalii pe circuitul prestabilit al impulsului electric.
Conducerea rapidă a impulsului este necesară pentru ca inima să bată într-un ritm constant. Atunci când acesta este perturbat, pacientul poate suferi o aritmie cardiacă care îi pune viaţa în pericol.
„Aritmiile pot apărea la pacienţii care suferă un infarct, insuficienţă cardiacă sau dintr-o cauză genetică”, spune dr. Gerard Boink, cardiolog la Amsterdam UMC şi autorul coordonator al studiului.
Pentru prima dată, echipa de cercetare şi-a propus să corecteze această încetinire a conducerii prin introducerea unei gene noi direct în celulele muşchiului cardiac.
O provocare majoră în terapia genică
„Căutarea unei terapii genice nu este un demers nou, dar până acum a existat o problemă fundamentală şi anume aceea că genele potenţial eficiente pe care le-am identificat erau prea mari pentru a fi transportate printr-un vector viral (AAV) în celulele musculare cardiace”, explică dr. Boink.
Cercetătorii de la departamentul de biologie medicală de la Amsterdam UMC au descoperit recent o genă (SCN10a-scurtă, S10s), care este suficient de mică pentru a încăpea într-un vector AAV, cea mai eficientă platformă de livrare a genelor pentru inimă.
„Identificarea unei gene suficient de mici este un prim pas cheie, iar în S10s am găsit, de asemenea, o genă care ar putea fi capabilă să inverseze încetinirea conducerii şi să permită inimii să bată la ritmul său regulat”, adaugă Phil Barnett, care lucrează ca cercetător principal în cadrul departamentului de biologie medicală.
Primele succese în modelele animale şi umane
Echipa de cercetare a demonstrat pentru prima dată în studiul actual că este posibil să se introducă S10s în inimă cu un vector AAV şi că acest lucru duce la o conducere mai rapidă şi, astfel, la un potenţial terapeutic pentru prevenirea aritmiilor cardiace.
Acest lucru a fost demonstrat în diferite modele animale, dar şi în celulele musculare cardiace umane derivate din celule stem şi într-un model computaţional al inimii umane.
„Aceştia sunt primii paşi importanţi, dar acum trebuie să ne continuăm cercetarea pentru a afla dacă această abordare se va transpune cu adevărat în practica clinică. Dacă da, atunci ar trebui să putem reduce semnificativ apariţia aritmiilor şi să avem un impact semnificativ asupra mortalităţii pacienţilor”, spune dr. Boink.
Pentru a facilita acest lucru, dr. Boink a lansat, împreună cu cardiologi de la UMC Amsterdam, o companie spin-off numită Pacing Cure. Compania îşi propune să faciliteze mai rapid progresele clinice.
