Zeci de bebeluşi din România ajung prea târziu la medic, deşi multe dintre bolile colestatice rare pot fi diagnosticate în primele săptămâni de viaţă, au avertizat experţii în cadrul primului webinar organizat de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) şi Asociaţia Română de Cancere Rare (ARC).
Evenimentul a avut ca scop furnizarea de informaţii actualizate pentru profesioniştii din sănătate, dar şi pentru părinţi şi îngrijitori, şi a subliniat nevoia unui efort coordonat între sistemul medical, pacienţi şi autorităţi.
Webinarul a reunit specialişti şi reprezentanţi ai pacienţilor, care au atras atenţia asupra riscurilor reale provocate de lipsa unui diagnostic precoce şi de accesul limitat la tratamente esenţiale.
Colestaza neonatală este cea mai frecventă cauză de internare într-un serviciu de hepatologie pediatrică şi de transplant hepatic la copiii cu vârsta de până la 2 ani. Deşi poate fi identificată încă din primele săptămâni de viaţă, mulţi nou-născuţi din România ajung prea târziu la medicul specialist.
În lipsa unui diagnostic corect şi precoce, intervenţiile salvatoare devin imposibile, iar viaţa acestor copii este pusă în pericol, au subliniat specialiştii prezenţi la webinar.
Medicii au tras un semnal de alarmă în privinţa lipsei de informare şi accesului greoi la tratamente care pot pune viaţa în pericol în cazul acestor patologii pediatrice, indicând că bolile colestatice rare necesită echipe multidisciplinare pentru un diagnostic corect şi precoce.
Totodată, aceştia au subliniat importanţa recunoaşterii la timp a unor manifestări clinice precum icterul persistent, un semn de alarmă major, dar adesea este ignorat, alături de scaunele decolorate şi urina hipercromă, simptome frecvente ale colestazei neonatale.
„Diagnosticul precoce al colestazei neonatale este esenţial, deoarece permite identificarea rapidă a cauzei, precum atrezia de căi biliare, unde intervenţia chirurgicală timpurie poate preveni complicaţii severe, sau a altor cauze, unele boli genetice, pentru care iniţierea tratamentului specific şi monitorizarea adecvată pot îmbunătăţi semnificativ prognosticul şi calitatea vieţii copilului”, a explicat asist. univ. dr. Alina Grama, citată într-un comunicat.
Exemplele prezentate în cadrul webinarului au evidenţiat consecinţele directe ale întârzierii diagnosticului, ilustrate de cazul unei fetiţe diagnosticate la 7 luni cu atrezie de căi biliare care a murit la doar 9 luni, deşi semnele bolii au existat încă din primele zile de viaţă.
În contrast, un alt caz cu acelaşi diagnostic a beneficiat de intervenţia Kasai la doar 6 săptămâni, iar copilul respectiv este astăzi un elev sănătos, cu o evoluţie favorabilă.
„În contextul bolilor rare cu afectare hepatică ale copilului, diversitatea patologiei şi dificultatea diagnosticului corect impun o mai bună cunoaştere a acestor afecţiuni de către personalul medical şi de către toţi cei care îngrijesc copii, utilizarea testărilor genetice avansate, precum şi centralizarea resurselor şi expertizei medicale, pentru a facilita accesul la terapii corespunzătoare, inclusiv la medicamente noi, şi pentru a îmbunătăţi prognosticul pe termen lung al acestor pacienţi”, a subliniat prof. dr. Tudor Pop.
Asociaţia Persoanelor cu Glicogenoză (APG) a expus provocările generate de o altă boală rară cu impact hepatic.
„În România, 13 familii sunt afectate de glicogenoză, o boală metabolică ereditară rară, cauzată de o deficienţă enzimatică ce împiedică organismul să transforme zahărul din alimente în energie. Aceasta duce la acumularea anormală de glicogen în organe, afectând funcţionarea acestora”, a spus Mirela Borhan, preşedinta Asociaţiei Persoanelor cu Glicogenoză din România.
Webinarul a fost primul dintr-o serie de şase care se vor derula până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2025, un proiect organizat de ANBRaRo şi ARC.
