Boala Parkinson afectează aproximativ 12 milioane de persoane la nivel mondial, fiind a doua cea mai frecventă afecţiune neurodegenerativă şi una dintre principalele cauze de invaliditate neurologică. Acum cercetătorii au dezvoltat un test care permite depistarea bolii înainte de apariţia simptomelor printr-o simplă analiză de sânge.
Analiza genetică a unui eşantion de sânge ar putea deveni o metodă neinvazivă pentru diagnosticarea precoce a bolii Parkinson, potrivit unui studiu realizat de cercetători de la Universitatea Miguel Hernández din Elche (UMH), din Spania.
Deşi metoda nu este încă disponibilă în practica medicală, rezultatele sugerează că ar putea permite identificarea şi monitorizarea bolii încă din fazele incipiente, înainte ca simptomele motorii să fie evidente.
Boala Parkinson, care afectează aproximativ 12 milioane de persoane la nivel mondial, este a doua cea mai frecventă afecţiune neurodegenerativă şi una dintre principalele cauze de invaliditate neurologică. Diagnosticul se bazează în prezent pe semne clinice vizibile, precum tremorul, care apare însă abia după ce o parte importantă a neuronilor a fost afectată, ceea ce reduce şansele de intervenţie precoce.
Echipa spaniolă a dezvoltat o metodă care necesită doar o recoltare de sânge, analizată ulterior cu echipamente deja disponibile în numeroase laboratoare spitaliceşti.
Procedura se bazează pe examinarea genetică a unor celule imune numite celule mononucleare din sângele periferic, care pot dezvălui modificări în activitatea unor gene asociate cu boala în stadiile sale incipiente.
Într-un recent studiu, cercetătorii au identificat peste 20 de gene care prezentau o activitate diferită la pacienţii cu boala Parkinson netrataţi, comparativ cu persoane sănătoase. Aceste modificări genetice nu apar la indivizii fără boală, ceea ce sugerează că pot fi folosite ca markeri de diagnostic.
O parte dintre gene sunt implicate în răspunsul imun, susţinând ipoteza că inflamaţia şi sistemul imunitar au un rol în declanşarea bolii.
Alte gene sunt asociate cu transportul molecular din ţesutul cerebral şi reglarea nivelului de fier, procese implicate în toxicitatea neuronală.
În plus, analiza a evidenţiat modificări în căi celulare legate de inflamaţie, supravieţuire şi moarte celulară, precum şi în compoziţia populaţiilor de celule imune.
Cercetătorii subliniază că boala Parkinson rămâne insuficient înţeleasă, iar tratamentele actuale oferă beneficii limitate.
Descoperirea acestor semnături genetice ar putea facilita, în viitor, dezvoltarea unor terapii personalizate, adaptate profilului biologic al fiecărui pacient.
Studiul, aflat într-o etapă preliminară de cercetare, a inclus 23 de pacienţi cu parkinsonism şi 16 persoane sănătoase. Deşi dimensiunea eşantionului a fost redusă, rezultatele sunt în concordanţă cu alte cercetări independente realizate în Italia şi Statele Unite, ceea ce consolidează potenţialul diagnostic al acestei abordări.
Concluziile au fost publicate recent, în revista Neurotherapeutics, şi provin dintr-o colaborare între Institutul de Neuroştiinţe (centru comun UMH-CSIC), Institutul de Cercetare în Sănătate şi Biomedicină din Alicante (ISABIAL), Institutul de Sănătate Carlos III şi Spitalul 12 de Octubre din Madrid.
Proiectul a fost finanţat de Fundaţia ICAR, ISABIAL, Ministerul Educaţiei, Formării Profesionale şi Sportului, Fundaţia Tatiana Pérez de Guzmán el Bueno, Agenţia Spaniolă de Cercetare, Generalitat Valenciana (programul Prometeo) şi Ministerul Ştiinţei şi Inovării, din Spania.
