Pe fondul provocărilor legate de identificarea corectă a afecţiunilor neurodegenerative, o echipă de cercetători canadieni propune o soluţie promiţătoare: un test cutanat capabil să identifice semnăturile moleculare ale unei afecţiuni rare, dar devastatoare - paralizia supranucleară progresivă (PSP). Această inovaţie ar putea permite nu doar o diagnosticare timpurie şi precisă, ci şi o mai bună direcţionare a pacienţilor către tratamente personalizate şi studii clinice dedicate.
Testul cutanat a fost dezvoltat de cercetători de la University Health Network (UHN) şi Universitatea din Toronto şi poate detecta trăsături caracteristice ale PSP, o boală neurodegenerativă rară care afectează mişcările corpului, inclusiv mersul, menţinerea echilibrului şi deglutiţia (actul de înghiţire).
PSP apare din cauza pierderii progresive şi selective a celulelor nervoase (neuroni) în anumite zone ale creierului. Această tulburare de mişcare face parte din grupul bolilor Parkinson, dar este mai rară şi diferită de aceasta, având simptome diferite.
Testul, descris de cercetători într-un număr recent al revistei JAMA Neurology, ar putea permite o diagnosticare mai precisă şi mai rapidă a PSP decât metodele actuale.
„Acest test este important pentru încadrarea pacienţilor în studiile clinice potrivite, dar va deveni şi mai important pe viitor, pe măsură ce se dezvoltă tratamente ţintite şi personalizate pentru PSP”, a declarat Ivan Martinez-Valbuena, cercetător ştiinţific la Rossy Progressive Supranuclear Palsy Centre, din cadrul Krembil Brain Institute al UHN, şi la Tanz Centre for Research in Neurodegenerative Diseases de la Universitatea din Toronto, citat într-un comunicat.
În bolile neurodegenerative, proteinele cu defecte de pliere - adesea alfa-sinucleina sau proteina tau - se acumulează în celulele creierului şi ale sistemului nervos, provocând în cele din urmă leziuni celulare şi neurodegenerare.
Deşi cercetătorii au reuşit să detecteze aceste proteine în lichidul cefalorahidian prin puncţie lombară, această metodă nu este întotdeauna accesibilă, iar unii pacienţi nu pot fi supuşi procedurii.
Prin urmare, pacienţii sunt diagnosticaţi de obicei pe baza simptomelor şi a tabloului clinic, ceea ce poate duce la erori, mai ales în cazul bolilor neurodegenerative rare precum PSP.
Acest lucru poate afecta şi cercetarea, întrucât pacienţii cu PSP ar putea fi diagnosticaţi greşit cu boala Parkinson şi incluşi în studii care vizează proteine cu defecte de pliere, afectând rezultatele.
Cercetarea care a dus la această descoperire privind PSP îşi are rădăcinile într-un studiu anterior, când Martinez-Valbuena şi colegii săi au dezvoltat un test care putea detecta proteina alfa-sinucleină cu defecte de pliere în pielea pacienţilor cu Parkinson. Cercetătorii au validat ulterior acel test şi speră ca el să poată fi utilizat în studiile la om, deşi nu este încă disponibil în scopuri clinice.
Echipa şi-a dorit extinderea testului şi pentru PSP. Folosind aceeaşi tehnologie ca şi pentru testul de alfa-sinucleină, cercetătorii au dezvoltat un nou test care poate detecta o secvenţă de proteină tau cu defecte de pliere, specifică pentru PSP.
Cercetătorii au avut acces la probe de la pacienţi şi au validat noul test. Când au examinat biopsii cutanate de la pacienţi cu PSP, precum şi de la persoane cu atrofie sistemică multiplă, degenerescenţă corticobazală, Parkinson şi martori sănătoşi, au identificat proteina tau cu defecte de pliere în majoritatea pacienţilor cu PSP, dar mult mai rar în celelalte afecţiuni neurodegenerative.
Este important de menţionat că această proteină tau nu a fost detectată la pacienţii cu Parkinson sau la persoanele sănătoase. În ansamblu, cercetătorii au constatat că testul are o sensibilitate şi specificitate de 90%.
Specialiştii consideră că testul ar putea fi integrat într-un set diagnostic combinat - care să includă analize de sânge, cutanate şi date clinice - pentru a facilita decizii medicale mai precise şi recomandări mai bine adaptate în ceea ce priveşte studiile clinice.
„Va fi important să corelăm acest test cutanat cu simptomele clinice ale pacientului, ceea ce ne va oferi o imagine mult mai clară a diagnosticului. Odată ce vom avea tratamente de precizie care ţintesc aceste proteine cu defecte de pliere, vom şti mai bine ce tratament trebuie să primească fiecare pacient”, a concluzionat Martinez-Valbuena.
Cercetătorii validează acum testul pe un număr mai mare de pacienţi într-un studiu clinic desfăşurat în cinci centre specializate în PSP din America de Nord şi Europa.
Echipa din Toronto va continua să studieze testul pentru a se asigura că este practic şi uşor de folosit în afara marilor centre de cercetare.
