O echipă de cercetători a identificat o cale promiţătoare de diagnosticare a bolii Parkinson printr-un simplu test de sânge. Inovaţia deschide noi perspective în identificarea timpurie şi diferenţierea bolii faţă de alte afecţiuni neurologice similare, bazându-se pe o semnătură genetică specifică a sistemului imunitar. Această descoperire ar putea redefini metodele de diagnosticare şi selecţie a pacienţilor pentru studii clinice.
Boala Parkinson este cunoscută în principal pentru efectele sale asupra sistemului nervos central. În plus, progresele ştiinţifice recente evidenţiază tot mai mult rolul sistemului imunitar în apariţia şi dezvoltarea acestei boli.
Într-un studiu publicat luni în revista Brain, cercetători coordonaţi de specialişti în neuroştiinţe de la Universitatea din Montreal au arătat că anumite tipuri de celule din sistemul imunitar sunt activate mai intens la pacienţii cu boala Parkinson.
„Datorită unei noi tehnologii numite secvenţiere a ARN-ului la nivel de celulă unică (ARN-seq), putem diferenţia subtipurile celulare şi observa expresia genică la nivel celular pentru fiecare celulă”, a explicat Martine Tétreault, cercetător ştiinţific şi specialist în neuroştiinţe la Hospital Research Centre (CRCHUM), centrul de cercetare al spitalului afiliat Universităţii din Montreal.
„Am descoperit că la pacienţii cu Parkinson, celulele imunitare din sânge erau activate şi prezentau o expresie ridicată a genelor asociate cu răspunsurile la stres. Împreună, aceşti biomarkeri formează semnătura bolii”, a completat cercetătoarea.
Având în vedere că în prezent nu există markeri moleculari (indicatori biologici asociaţi bolii) necesari pentru diagnosticarea bolii Parkinson, cercetătorii cred că identificarea unei semnături genetice unice ar putea ajuta echipele medicale să diagnosticheze din timp boala, printr-o simplă analiză de sânge.
Setul de biomarkeri ar putea, de asemenea, facilita diferenţierea bolii faţă de alte afecţiuni rare similare, în special sindroamele parkinsoniene precum paralizia supranucleară progresivă (PSP) şi atrofia multisistemică (MSA).
În cadrul studiului, echipa de cercetare a analizat probe de sânge de la 14 pacienţi de la CHUM cu diagnostic confirmat de boala Parkinson şi de la şase pacienţi care prezentau sindroame parkinsoniene, comparându-le cu un grup de control format din 10 persoane sănătoase.
„În studiul nostru, semnătura genetică a bolii ne-a permis să diferenţiem pacienţii cu Parkinson de cei cu sindroame parkinsoniene”, a explicat Tétreault.
„Aceşti biomarkeri ar putea îmbunătăţi precizia stabilirii diagnosticului sau facilita selecţia participanţilor la studiile clinice care testează eficienţa unui tratament pentru această boală”, a adăugat ea.
Echipa de cercetare a pus acum la dispoziţia altor oameni de ştiinţă un atlas complet al subtipurilor celulare ale sistemului imunitar, identificate atât la persoane sănătoase, cât şi la pacienţi cu boala Parkinson.
În 2024, aproximativ 110.000 de canadieni trăiau cu boala Parkinson. Până în 2034, se estimează că acest număr va creşte la aproximativ 150.000.
La scară mondială, existau aproximativ 11,77 milioane de pacienţi cu boala Parkinson în anul 2021, potrivit studiului Global Burden of Disease.
Estimările actuale arată că acest număr va creşte la 25,2 milioane până în anul 2050, principalul factor fiind îmbătrânirea populaţiei.
