Un test de sânge revoluţionar, dezvoltat de un grup internaţional de cercetători, reuşeşte să identifice cu o acurateţe de peste 98% semnele sclerozei laterale amiotrofice (SLA) cu până la zece ani înainte de apariţia simptomelor, deschizând perspective importante pentru diagnostic precoce, tratamente mai eficiente şi îmbunătăţirea îngrijirii pacienţilor.
Până în anul 2040, experţii estimează că aproape 400.000 de persoane din întreaga lume vor trăi cu scleroză laterală amiotrofică, cunoscută şi ca boala lui Lou Gehrig - dupa un celebru jucator american de baseball care a murit din cauza acestei afecţiuni.
Această boală degenerativă a sistemului nervos afectează celulele nervoase responsabile de controlul mişcărilor voluntare ale muşchilor, ducând la slăbiciune musculară progresivă, pierderea masei musculare şi, în cele din urmă, dificultăţi respiratorii.
Conform Asociaţiei SLA, pacienţii diagnosticaţi cu această boală trăiesc, în medie, trei ani, numai 10% dintre aceştia reuşind să supravieţuiască mai mult de zece ani. Majoritatea pacienţilor mor din cauza insuficienţei respiratorii.
În prezent, nu există un singur test unic şi concludent pentru SLA. Medicii stabilesc diagnosticul pe baza evaluărilor neurologice, a simptomelor observate şi prin excluderea altor boli care ar putea provoca manifestări asemănătoare.
Cercetătorii de la Johns Hopkins University School of Medicine şi de la Institutele Naţionale de Sănătate (National Institutes of Health/NIH), din Statele Unite, în colaborare cu UK Biobank şi Universitatea din Torino, Italia, au identificat un set distinct de proteine în sânge care pot detecta SLA cu o precizie remarcabilă, cu până la un deceniu înainte de apariţia simptomelor.
Noul test de sânge pentru SLA detectează semne timpurii cu ani înainte ca simptomele să apară. Testul are o acurateţe de peste 98% şi deschide noi perspective pentru diagnostic precoce, îngrijirea îmbunătăţită a pacienţilor şi posibile tratamente ale acestei boli neurodegenerative.
Rezultatele noului studiu, publicat recent în revista Nature Medicine, pun bazele unui test de diagnostic mult aşteptat pentru această boală devastatoare.
Pe baza unei platforme avansate care a analizat aproape 3.000 de proteine neurologice şi musculare scheletice din probele de sânge a peste 600 de participanţi, cercetătorii au utilizat metode de învăţare automată pentru a identifica o semnătură proteică capabilă să indice apariţia SLA.
Proteina identificată, analizată prin modele computerizate, s-a dovedit a avea o acurateţe de peste 98% în diferenţierea pacienţilor cu SLA de persoanele sănătoase şi de cei cu alte boli neurologice.
„Vedem lumina de la capătul tunelului aici, iar ţinta este un test de sânge aprobat şi disponibil pentru SLA. Cu un test care permite detectarea precoce a SLA avem oportunitatea de a înscrie oameni în studii observaţionale şi de a le oferi medicamente promiţătoare care modifică - şi sperăm chiar opresc - boala, înainte ca aceasta să devină debilitantă”, a declarat, joi, dr. Alexander Pantelyat, medic şi conferenţiar universitar, specialist în neurologie la Johns Hopkins University School of Medicine şi director al Johns Hopkins Atypical Parkinsonism Center, citat într-un comunicat.
Studiul a examinat nu doar pacienţi cu boala activă, ci şi persoane care donaseră probe de sânge cu ani înainte de a dezvolta SLA. La aceste persoane pre-simptomatice, cercetătorii au observat schimbări necunoscute până acum în proteinele din sânge, înainte ca pacienţii să dezvolte simptome.
Aceste modificări proteice indică disfuncţii timpurii la nivelul muşchilor scheletici, al semnalizării nervoase şi al metabolismului energetic, sugerând că SLA ar putea afecta organismul cu mult înainte de apariţia semnelor clinice cunoscute.
Echipa a confirmat acurateţea testului pe mai multe grupuri independente, inclusiv un grup de 23.000 de participanţi din UK Biobank.
În cadrul acestui grup, probele de sânge de la 110 persoane, colectate cu zece până la 15 ani înainte de a dezvolta SLA, au prezentat schimbări în profilul proteine identificată în studiu.
Aceste descoperiri sugerează că markerii biologici ai SLA pot fi detectaţi cu până la un deceniu înainte de apariţia simptomelor clinice.
„Am presupus mereu că SLA este o boală rapidă, care începe cu 12-18 luni înainte de debutul simptomelor, dar când privim rezultatele, vedem că acest proces durează un deceniu sau chiar mai mult, înainte ca pacientul să ajungă la medic”, explică dr. Pantelyat.
În fiecare grup de validare, testul a demonstrat o capacitate puternică de a detecta SLA, reducând la minimum rezultatele fals-pozitive cauzate de alte afecţiuni neurologice precum boala Parkinson sau neuropatia.
Studiul a confirmat faptul că aceste modificări la nivelul proteinelor nu erau cauzate de mutaţii genetice moştenite, ceea ce înseamnă că markerii identificaţi în sânge ar putea fi folosiţi pe scară largă, inclusiv la pacienţi fără antecedente familiale de SLA.
„Este vital pentru pacienţi şi familiile lor să poată face diferenţa între SLA şi alte afecţiuni, pentru claritatea diagnosticului, înţelegerea prognosticului şi eligibilitatea de a se înscrie în studiile clinice adecvate”, spune dr. Pantelyat.
Cercetările continuă pentru a explora cum acest biomarker ar putea ajuta la monitorizarea progresiei SLA, la evaluarea eficienţei tratamentelor în studiile clinice şi la dezvoltarea unor instrumente de diagnostic pentru alte boli neurodegenerative.
Echipa de cercetare şi-a pus de asemenea datele la dispoziţia publicului pentru a accelera progresul în dezvoltarea biomarkerilor SLA.
