O terapie genică experimentală a arătat o îmbunătăţire a auzului la 10 din 11 copii cu vârste cuprinse între 10 luni şi 16 ani născuţi cu pierderi de auz cauzate de mutaţii genetice.
Surditatea congenitală (pierderea auzului prezentă la naştere) este o nevoie medicală semnificativă nesatisfăcută care afectează, de exemplu, aproximativ 1,7 din fiecare 1.000 de copii născuţi în Statele Unite.
Această afecţiune specifică este cauzată de mutaţii în gena otoferlin, care afectează producţia proteinei OTOF, esenţială pentru comunicarea dintre celulele senzoriale ale urechii interne şi nervul auditiv. Deşi aproximativ jumătate dintre aceste cazuri au cauze genetice, pierderea auzului legată de otoferlin este ultra-rară.
În timp ce protezele auditive şi implanturile cohleare pot amplifica sunetul pentru a îmbunătăţi auzul persoanelor cu o serie de pierderi de auz, aceste dispozitive nu restabilesc în prezent întregul spectru de sunete.
Acum, rezultatele studiului clinic de fază 1/2 CHORD, arată că o nouă terapie genică experimentală, DB-OTO, a demonstrat o îmbunătăţire a auzului la 10 din 11 copii cu vârste cuprinse între 10 luni şi 16 ani, născuţi cu pierderi de auz cauzate de mutaţii genetice.
Primul copil din studiu a primit terapia la vârsta de 10 luni şi a prezentat o îmbunătăţire a auzului, care a fost la niveluri normale în majoritatea frecvenţelor sonore relevante pentru vorbire, a declarat luni compania americană de biotehnologie, Regeneron Pharmaceuticals, care a dezvoltat terapia, într-un comunicat.
Rezultate iniţiale au fost prezentate anterior la conferinţa anuală a Societăţii Americane de Terapie Genică şi Celulară (ASGCT).
Datele actualizate, care au fost prezentate la cea de-a 48-a reuniune anuală MidWinter a Asociaţiei pentru Cercetare în Otolaringologie (ARO), se adaugă la dovezile tot mai numeroase privind eficacitatea acestor tratamente la copiii care au surditate profundă cauzată de mutaţii ale genei OTOF (otoferlin).
Alţi dezvoltatori, cum ar fi companiile farma Refreshgene, din China, şi producătorul farmaceutic american Eli Lilly au dezvoltat, de asemenea, terapii care au restabilit auzul la copii în cadrul testelor iniţiale.
„Este o afecţiune extrem de rară”, a declarat Jonathon Whitton, şeful programului global al unităţii de medicamente genetice, adăugând că mai puţin de 50 de copii se nasc anual cu această mutaţie.
Otoferlin este o proteină care se găseşte în celulele păroase interne ale urechii, care vibrează pentru a transmite semnale sonore către creier. Terapia funcţionează prin trimiterea de instrucţiuni codificate în ADN pentru ca celulele să producă proteina otoferlin, a indicat Whitton.
Dintre cei 11 copii cu cel puţin o evaluare post-tratament, 10 au prezentat o îmbunătăţire a auzului la diferite niveluri de decibeli, a declarat compania.
În plus, dintre cei cinci pacienţi care au fost supuşi unor evaluări la 24 de săptămâni, trei au prezentat îmbunătăţiri la niveluri de auz „aproape normale” sau „normale”.
Primul pacient, la 48 de săptămâni după administrarea dozei, a identificat corect cuvinte precum „mami”, „prăjituri” şi „avion” la un nivel conversaţional, fără indicii vizuale, potrivit sursei citate.
Compania declarase anul trecut că terapia l-a ajutat pe primul pacient să ajungă la niveluri normale de auz în 24 de săptămâni şi că un al doilea copil a observat îmbunătăţiri ale auzului la 6 săptămâni.
