Un nou instrument de inteligenţă artificială (AI) promite să ajute cercetătorii să înţeleagă mai bine legătura dintre modificările genetice şi apariţia bolilor, prin analiza directă a secvenţelor de ADN.
Google DeepMind a prezentat AlphaGenome, un model de AI despre care dezvoltatorii afirmă că poate avea un impact major asupra cercetării biomedicale, prin capacitatea de a anticipa modul în care mutaţiile din ADN influenţează funcţionarea genelor şi apariţia bolilor.
Tehnologia este concepută pentru a analiza variantele genetice şi efectele acestora asupra proceselor biologice care reglează activitatea genelor.
Potrivit echipei de dezvoltare, AlphaGenome este deja utilizat de mii de cercetători din întreaga lume pentru studii legate de boli neurodegenerative, boli infecţioase şi cancer.
Modelul a fost antrenat folosind genomuri umane şi de şoarece şi poate realiza simultan predicţii pentru 5.930 de semnale genetice umane sau 1.128 de semnale genetice de şoarece.
Rezultatele au fost descrise într-un articol publicat miercuri, în revista Nature, unde autorii arată că performanţa modelului a fost egală sau superioară celor mai avansate modele existente în 25 din 26 de teste comparative.
Noul model de AI este conceput pentru a sprijini identificarea genelor asociate unor trăsături sau boli specifice şi pentru a ajuta la clarificarea cauzelor bolilor rare, prin corelarea mutaţiilor genetice cu efectele lor funcţionale.
Dezvoltatorii subliniază că acest tip de analiză ar putea îmbunătăţi testarea genetică şi ar putea accelera cercetarea orientată spre noi tratamente, fără a afirma că instrumentul are, în prezent, aplicaţii clinice directe.
În oncologie, modelul poate fi utilizat pentru a ajuta cercetătorii să diferenţieze mutaţiile fără impact direct asupra bolii de cele care contribuie efectiv la dezvoltarea cancerului, o problemă frecventă în studiul tumorilor cu numeroase modificări genetice.
Modelul poate fi folosit de cercetători din iunie 2025 printr-o interfaţă de programare a aplicaţiilor care permite programelor de analiză genetică să trimită automat date către AlphaGenome şi să primească rezultate.
Potrivit Google DeepMind, aproximativ 3.000 de cercetători din 160 de ţări au utilizat deja acest instrument, generând în total peste un milion de solicitări de analiză.
Modelul urmează să fie pus la dispoziţia cercetătorilor pentru utilizare în scopuri non-comerciale, iar o versiune destinată utilizării comerciale se află în fază timpurie de testare.
Reprezentanţi ai mediului academic au evaluat independent performanţa noul instrument inteligent, subliniind utilitatea sa ca instrument de cercetare, dar şi limitele generale ale modelelor de AI, care depind de calitatea şi dimensiunea datelor disponibile pentru antrenare.
Studiul şi evaluările asociate indică faptul că AlphaGenome reprezintă un pas important în dezvoltarea instrumentelor de analiză genomică bazate pe AI, fără a fi prezentat însă ca o soluţie universală pentru înţelegerea tuturor bolilor genetice.
