Depistarea timpurie a cancerului ovarian rămâne una dintre cele mai mari provocări ale oncologiei moderne. Acum, o echipă de cercetători de la Mayo Clinic a făcut o descoperire remarcabilă în celulele unei paciente tinere cu risc genetic crescut de cancer, oferind o imagine nouă asupra modului în care începe această boală silenţioasă. Studiul ar putea redefini strategiile de prevenţie şi intervenţie în rândul femeilor cu predispoziţie ereditară, oferind profesioniştilor din domeniul sănătăţii un nou instrument de luptă împotriva cancerului ovarian.
Se cunosc puţine lucruri despre cauzele cancerului ovarian, iar în prezent nu există o metodă de depistare timpurie. În aproximativ 75% din cazuri, diagnosticul este pus abia în stadiul 3 sau 4, când cancerul s-a extins deja în alte părţi ale corpului (metastaze).
Medicii, cercetătorii şi pacienţii de la Mayo Clinic colaborează în prezent pentru a înţelege mai profund această boală devastatoare, proces în care a fost inclusă şi o pacientă în vârstă de 22 de ani, purtătoare a două mutaţii genetice rare asociate cu un risc oncologic semnificativ, care s-a prezentat la clinică pentru evaluare şi tratament.
Tânăra are o mutaţie ereditară BRCA2, responsabilă de sindromul cancerului ereditar de sân şi ovar (HBOC), precum şi o mutaţie ereditară TP53, asociată cu sindromul Li-Fraumeni, un risc de cancer de aproape 100%.
Ea a fost diagnosticată cu cancer la sân, iar investigaţiile imagistice au indicat şi un chist ovarian, care s-a dovedit benign. Totuşi, din cauza riscului crescut, tânăra a optat pentru mastectomie şi histerectomie cu îndepărtarea ovarelor şi trompelor uterine, procedură numită histerectomie radicală cu salpingo-ooforectomie bilaterală.
Analiza detaliată a acestor ţesuturi a permis echipei să detecteze modificări celulare neidentificate la nivelul epiteliului trompelor uterine, sugerând prezenţa unor semnale precoce ale cancerului ovarian înainte de apariţia simptomelor sau a leziunilor vizibile.
Potrivit doctorului Nagarajan Kannan, directorul Laboratorului de Biologie a Celulelor Stem şi Cancerului (Stem Cell and Cancer Biology Laboratory) de la Mayo Clinic şi coautor al studiului, publicat marţi în revista JCO Precision Oncology, echipa a observat un fenomen rar şi atipic în biologia epitelială, analizând celulele unei paciente cu condiţii genetice cu risc foarte ridicat.
Prin tehnologii avansate la nivel unicelular, s-a urmărit cum aceste celule epiteliale au suferit modificări ce semnalau un risc crescut de cancer ovarian letal.
Aceste informaţii pot duce la strategii de detectare a bolii în stadii incipiente, când prevenţia este încă posibilă.
Dr. Jamie Bakkum-Gamez, chirurg gineco-oncolog al pacientei şi coautoare a studiului, afirmă că este hotărâtă să găsească o metodă de depistare mai timpurie a cancerului ovarian pentru a salva mai multe vieţi.
Se ştie că cea mai agresivă şi frecventă formă a cancerului ovarian începe, de fapt, în trompele uterine, dar nu se cunosc deocamdată cauzele sau mecanismul de declanşare.
„Înţelegerea modului în care cancerul ovarian debutează şi se formează ar putea conduce nu doar la dezvoltarea unor instrumente de screening mai timpurii, ci şi la strategii de reducere a riscului mai personalizate şi la o mai bună orientare privind momentul optim pentru intervenţii chirurgicale preventive şi planificarea fertilităţii”, a declarat dr. Bakkum-Gamez, coautor principal al acestui studiu, citată într-un comunicat al clinicii americane.
Împreună, cei doi cercetători au creat, la Mayo Clinic, o biobancă vie de celule şi ţesut a trompelor uterine. Celulele şi ţesuturile donate de paciente îi ajută pe oamenii de ştiinţă să studieze cum începe cancerul ovarian, făcând cercetări, celulă cu celulă, direct în ţesutul uman.
Din probele pacientelor pot fi crescuţi organoizi, versiuni miniaturale ale trompelor uterine. Biobanca include organoizi de la paciente cu risc mediu spre ridicat şi se specializează în mutaţii ereditare precum cele asociate cu sindromul HBOC şi Li-Fraumeni.
„Originea celulară exactă a cancerului ovarian rămâne una dintre cele mai mari întrebări fără răspuns în prevenirea cancerului, ceea ce limitează capacitatea de intervenţie timpurie. Acest studiu oferă, însă, o bază pentru o nouă eră în detectarea precoce şi prevenţia precisă a cancerului ovarian, mai ales pentru pacientele cu risc ereditar, precum cele cu mutaţii BRCA”, menţionează dr. Kannan.
Video: Dr. Jamie Bakkum-Gamez dezvăluie semnele ascunse ale riscului de cancer ovarian. Credit: Mayo Clinic, 24 iunie 2025
Precursorul cancerului ovarian
O trompă uterină sănătoasă are două tipuri principale de celule epiteliale: celule multiciliate, care au sute de cili şi ajută la transportul ovulului fecundat prin trompă, şi celule secretoare, care produc lichide pentru hrănirea şi protecţia embrionului.
În probele de la pacienta cu sindroamele HBOC şi Li-Fraumeni, cercetătorii au observat ceva inedit: celulele secretoare depăşeau numeric cu mult celulele multiciliate, iar acestea din urmă provocau inflamaţie cronică, un factor cunoscut în dezvoltarea cancerului.
„Prin secvenţierea ARN-ului la nivel unicelular, s-au putut observa modificările în dezvoltarea celulelor care căptuşesc lumenul trompei uterine, descoperiri ce ar putea schimba felul în care detectăm şi prevenim cancerul ovarian”, explică Megan Ritting, coautoare şi doctorand la Şcoala de Ştiinţe Biomedicale a Mayo Clinic (Mayo Clinic Graduate School of Biomedical Sciences), care a coordonat aplicarea tehnologiei genomice în acest studiu.
Mai mult, contraceptivele orale cu progestative, analogi sintetici ai progesteronului produs de ovare, pot reduce riscul de cancer ovarian cu până la 50%.
Totuşi, echipa a fost surprinsă să descopere că celulele trompei uterine ale pacientei nu aveau receptori pentru progesteron, ceea ce sugerează că în cazul acesta contraceptivele nu ar fi fost eficiente pentru reducerea riscului de cancer.
„Graţie pacienţilor care ne permit studierea celulelor lor prin tehnologii avansate, inclusiv modele de organoizi, se fac progrese esenţiale în înţelegerea dezvoltării acestor tipuri de cancer. Această cercetare reprezintă un pas important spre identificarea de noi oportunităţi pentru dezvoltarea unor strategii preventive, tratamente şi abordări care să reducă riscul de cancer la nivelul trompelor uterine şi al ovarelor”, a mai spus dr. Bakkum-Gamez.
În etapele următoare, folosind biobanca, cercetătorii vor continua să investigheze cum şi unde îşi au originea cele mai timpurii forme ale cancerului ovarian.
