Autoritatea de reglementare în domeniul medicamentelor, FDA, din Statele Unite, a autorizat luni o nouă terapie genică pentru pacienţii cu atrofie musculară spinală, o boală genetică rară care afectează neuronii motori şi determină slăbiciune musculară progresivă. Afecţiunea apare din cauza unei gene lipsă sau mutaţiilor acesteia, ceea ce duce la producţia insuficientă a unei proteine esenţiale pentru funcţionarea muşchilor implicaţi în mişcare, respiraţie şi înghiţire, iar severitatea variază până la variante care pun viaţa în pericol încă din primii ani. Boala duce adesea la paralizie, dificultăţi de respiraţie şi deces în decurs de câteva luni pentru copiii născuţi cu cea mai gravă formă a bolii, cea de tip I.
Un nou tratament pentru atrofia musculară spinală, o boală neuromusculară rară şi foarte periculoasă, cu foarte puţine opţiuni de tratament în prezent, aduce speranţe suplimentare familiilor afectate, extinzând accesul la terapia genică către o categorie mai largă de pacienţi şi oferind o alternativă la terapiile administrate cronic.
Administraţia pentru Alimente şi Medicamente (FDA) a aprobat luni o nouă terapie genică a gigantului farmaceutic elveţian Novartis, destinată pacienţilor cu această afecţiune genetică rară care duce la slăbiciune musculară progresivă şi, în formele severe, până la insuficienţă respiratorie şi dificultăţi severe de înghiţire, care pot duce la aspiraţie (pătrunderea alimentelor sau lichidelor în căile respiratorii), pneumonii repetate şi risc de deces.
Noul tratament, pus pe piaţă sub denumirea comercială de Itvisma (onasemnogene abeparvovec-brve), este indicat pentru pacienţii cu vârsta de 2 ani şi peste, care au confirmată o mutaţie în gena SMN1, responsabilă de producerea unei proteine esenţiale pentru funcţia neuronilor motori şi a muşchilor (proteina SMN).
Terapia conţine acelaşi ingredient activ ca terapia genică anterioară a grupului elveţian, Zolgensma, aprobată în Statele Unite încă din 2019, şi în Uniunea Europeană, din martie 2020, pentru pacienţii pediatrici cu vârsta de cel mult 2 ani cu atrofie musculară spinală.
Diferenţa majoră este în modul de administrare.
În timp ce terapia genică anterioară se administrează intravenos, într-o doză calculată în funcţie de greutatea copilului, noul medicament este o formulare concentrată care se administrează intratecal, direct în lichidul cefalorahidian (care înconjoară creierul şi măduva spinării), prin canalul spinal, fără a necesita ajustarea dozei la greutate.
Compania arată că această cale de administrare permite livrarea eficientă a genei funcţionale SMN1 către sistemul nervos central la pacienţi mai mari, la care administrarea intravenoasă poate fi mai dificilă din cauza cantităţii necesare de vector viral.
Într-un studiu clinic de fază avansată, noua terapie genică a demonstrat o îmbunătăţire semnificativă statistic de 2,39 puncte pe o scară standardizată care evaluează abilităţile motorii şi progresia bolii, sugerând beneficii funcţionale relevante pentru pacienţi.
Atrofia musculară spinală afectează aproximativ unul din 10.000 de născuţi-vii, iar 50% până la 70% au boala de tip I. În Statele Unite, unde trăiesc aproximativ 9.000 de persoane cu această boală, este una dintre principalele cauze genetice de deces la sugari.
Prin înlocuirea genei SMN1 defecte, cele două terapii genice au potenţialul de a reduce dependenţa de terapii cronice existente pentru această grupă de pacienţi, precum cele care cresc expresia proteinei SMN prin administrări repetate.
Preţul de listă estimat pentru această terapie genică este de 2,59 milioane de dolari per tratament, comparativ cu 2,1 milioane de dolari pentru terapia anterioară, ceea ce o plasează între cele mai costisitoare terapii disponibile în prezent, pe fondul dezbaterilor persistente despre accesul echitabil la terapiile genice.
Grupul elveţian a subliniat, într-un comunicat, că aceasta este prima şi singura terapie de înlocuire genică aprobată pentru o populaţie extinsă de pacienţi cu AMS peste 2 ani, iar extinderea indicaţiei ar putea consolida poziţia companiei într-un domeniu în care alternativele actuale presupun tratamente pe termen lung.
În primele nouă luni ale anului 2025, Zolgensma a generat vânzări de 925 milioane de dolari, la nivel mondial, semn al cererii ridicate pentru terapii cu administrare unică ce vizează cauza genetică a bolii, comentează Reuters.
Recenta autorizare a FDA deschide calea pentru utilizarea noii terapii genice în practica clinică din Statele Unite la pacienţi pediatrici mai mari, urmând ca disponibilitatea tratamentului în alte ţări să depindă de evaluările agenţiilor locale de reglementare.
