Oamenii de ştiinţă au dezvoltat o terapie genică ce a demonstrat că scade semnificativ grăsimile din sânge. Terapie, aflată în prezent în fază experimentală, ar putea oferi o soluţie definitivă pentru colesterolul crescut, după rezultatele remarcabile obţinute într-un studiu clinic timpuriu şi prezentate la Congresul anual al Asociaţiei Americane a Inimii (AHA2025), care se încheie luni.
Cu o singură administrare, terapia genică experimentală a reuşit să reducă nivelurile de colesterol LDL („rău”) şi trigliceride cu aproximativ 50% la participanţii care au primit cea mai mare doză, potrivit primului studiu clinic realizat pe oameni.
Inovaţia ar putea deschide calea către un tratament unic, cu efect de durată, pentru pacienţii cu dislipidemii rezistente la alte terapii.
Studiul, prezentat la Congresul anual al Asociaţiei Americane a Inimii, desfăşurat între 7 - 10 noiembrie, la New Orleans, şi publicat simultan la sfârşitul săptămânii în revista New England Journal of Medicine - NEJM, marchează o etapă majoră pentru terapia genică aplicată bolilor cardiovasculare, până acum domeniul fiind limitat la afecţiuni rare.
Terapia, denumită CTX310, acţionează prin dezactivarea genei ANGPTL3, care influenţează nivelurile de lipide din sânge.
Cercetătorii au fost inspiraţi de observaţiile genetice conform cărora persoanele născute cu o variantă inactivă a acestei gene au un risc mult mai scăzut de boli de inimă, fără efecte adverse cunoscute.
Terapia CTX310 este administrată o singură dată, sub formă de perfuzie de două ore, acţionând direct la nivelul ADN-ului ficatului.
În studiul de fază incipientă, desfăşurat în Australia, Noua Zeelandă şi Marea Britanie, 15 participanţi cu vârste între 31 şi 68 de ani, care aveau niveluri ridicate de colesterol LDL sau trigliceride şi nu răspundeau la alte tratamente, au primit cinci doze diferite ale terapiei.
Cei patru pacienţi care au primit doza cea mai mare au prezentat o scădere medie de 55% a trigliceridelor şi de 50% a colesterolului LDL după două săptămâni, valorile menţinându-se scăzute timp de cel puţin două luni.
Reacţiile adverse, printre care greaţă şi creşteri uşoare ale enzimelor hepatice, au fost minore şi temporare, şi au dispărut rapid.
Participanţii vor fi urmăriţi timp de un an, cu posibilitatea extinderii monitorizării până la 15 ani, pentru a evalua siguranţa pe termen lung.
„Nu am avut niciodată o intervenţie care să reducă la jumătate şi LDL, şi trigliceridele. Dacă rezultatele se confirmă, ar putea schimba modul în care tratăm hipercolesterolemia”, a declarat sâmbătă dr. Steven Nissen, medic cardiolog la Cleveland Clinic şi autor principal al studiului, citat într-un comunicat al AHA.
În loc de o pastilă zilnică sau injecţii lunare, pacienţii ar putea beneficia de o singură perfuzie cu efect durabil, potrivit specialiştilor, care au subliniat potenţialul revoluţionar al acestei abordări.
Compania CRISPR Therapeutics, care a dezvoltat terapia, intenţionează să înceapă studiile clinice de fază 2 în 2026, urmând să solicite autorizarea autorităţilor americane de reglementare din domeniul medicamentelor.
Dacă eficienţa şi siguranţa sunt confirmate, tratamentul ar putea ajunge pe piaţă în următorii patru-cinci ani, fiind destinat iniţial persoanelor cu forme genetice de hipercolesterolemie, iar ulterior unui public mai larg.
Analiştii subliniază că, această terapie pentru scăderea colesterolului ar fi totodată mai simplă şi mai accesibilă decât alte tratamente genice existente, precum Casgevy, terapia pentru anemia falciformă, care costă aproape 2 milioane de dolari şi implică proceduri complexe.
„Nu ştim încă preţul final, dar probabil va fi sub 100.000 de dolari”, a precizat Sam Kulkarni, directorul general al companiei de biotehnologie americană, cu sediul în Elveţia, care utilizează tehnologia CRISPR/Cas9 pentru a dezvolta medicamente pe bază de editare genetică pentru boli grave. Aceasta a fost fondată pentru a explora potenţialul sistemului de editare genică CRISPR/Cas9, brevetat din cercetarea lui Emmanuelle Charpentier, una dintre inventatoarele sale. Compania are un portofoliu divers de programe terapeutice în domenii precum bolile ereditare, oncologie şi medicină regenerativă.
Rezultatele obţinute oferă primele dovezi că editarea genelor ar putea fi folosită nu doar pentru boli rare, ci şi pentru afecţiuni comune cum este şi hipercolesterolemia, una dintre principalele cauze ale bolilor cardiovasculare la nivel mondial.
