Administraţia pentru Alimente şi Medicamente (FDA) din Statele Unite a aprobat, joi, un tratament ca profilaxie pentru prevenirea unei afecţiuni rare a sistemului imunitar, cu potenţial letal, numite angioedem ereditar (AEE), la adulţi şi pacienţi pediatrici cu vârsta de 12 ani şi peste. Boala se transmite genetic şi determină umflături severe în diferite părţi ale corpului, în special la nivelul feţei, căilor respiratorii şi intestinelor.
Angioedemul ereditar este o boală genetică rară, care are ca rezultat atacuri recurente de edem (umflături) localizate în diferite părţi ale corpului, incluzând faţa, membrele inferioare şi superioare, organele genitale, şi tractul intestinal, provocând durere abdominală intensă. Umflarea gâtului este un semnal de alarmă deosebit de grav, având potenţialul de a provoca asfixiere şi deces prematur.
De obicei, simptomele apar în copilărie sau în adolescenţă şi pot fi declanşate de stres, infecţii sau intervenţii chirurgicale, şi, în lipsa tratamentului, pot pune viaţa în pericol, în special prin obstrucţia căilor respiratorii.
Această boală genetică rară este determinată de o deficienţă sau disfuncţie a unei proteine denumite inhibitor C1 (C1-inhibitor esterazei / C1-INH), care duce la o creştere a activităţii unor proteine responsabile de reglarea permeabilităţii vaselor de sânge, ceea ce determină vasele sangvine să elibereze lichid, ducând la tumefierea care caracterizează un atac de angioedem ereditar.
Noul medicament, Dawnzera (80mg), cu substanţa activă donidalorsen, previne atacurile AEE prin reducerea nivelurilor proteinei prekalikreină plasmatică (PKK), care joacă un rol important în activarea mediatorilor inflamatori asociaţi cu atacurile acute, provocând edem şi reacţii inflamatorii, şi a fost autorizat pentru tratament profilactic la adulţi şi pacienţi pediatrici cu vârsta de 12 ani şi peste.
Este prima terapie pentru AEE care acţionează la nivelul ARN-ului (acid ribonucleic) din organism, având scopul de a influenţa procesul prin care sunt produse anumite proteine (sinteza proteinelor) implicate în apariţia bolii. Practic, în loc să acţioneze direct asupra unei proteine deja formate (cum fac multe medicamente clasice), această terapie intervine asupra procesului genetic care produce proteina respectivă, fie reducând, fie inhibând sinteza ei.
Recenta autorizare a fost susţinută de rezultatele unui studiu în stadiu avansat, care a arătat că medicamentul, administrat o dată la patru săptămâni, a redus atacurile lunare cu 81% comparativ cu un placebo pe o perioadă de 24 de săptămâni.
Medicamentul poate fi administrat de pacient printr-o injecţie sub piele (subcutanat), o dată la patru sau opt săptămâni.
Tratamentul va fi disponibil în Statele Unite cu un preţ de listă de 57.462 dolari pe doză, a precizat, joi, compania americană de biotehnologie Ionis Pharmaceuticals, într-un comunicat.
În prezent, terapiile aprobate de FDA pentru AEE se împart în două grupuri: profilaxie pentru prevenirea atacurilor şi medicamente administrate la nevoie pentru tratarea atacurilor acute.
Alte medicamente profilactice aprobate includ Takhzyro (lanadelumab), dezvoltat de compania japoneză Takeda Pharmaceutical, administrat la fiecare două săptămâni, care a arătat o reducere medie de 87% a atacurilor comparativ cu un placebo pe o perioadă de 6,5 luni într-un studiu separat care a implicat pacienţi adulţi şi adolescenţi, şi Haegarda (C1 esterase inhibitor, human / C1-INH) de la producătorul de medicamente CSL Behring, cu sediul în Pennsylvania, Statele Unite.
