Progresele recente în cercetarea bolilor genetice rare arată că unele tratamente experimentale pot modifica evoluţia unor afecţiuni severe pentru care opţiunile terapeutice sunt limitate. Un studiu clinic internaţional indică faptul că un medicament aflat încă în dezvoltare ar putea reduce semnificativ frecvenţa crizelor epileptice la copiii cu o formă rară şi severă de epilepsie.
Un tratament experimental destinat copiilor cu o formă de epilepsie dificil de controlat a dovedit un profil de siguranţă favorabil şi a redus semnificativ frecvenţa crizelor epileptice, potrivit rezultatelor unui studiu clinic internaţional coordonat de University College London (UCL) şi Great Ormond Street Hospital.
Rezultatele au fost publicate miercuri, în revista New England Journal of Medicine - NEJM.
Cercetătorii au constatat că, la copiii cu sindrom Dravet care au primit în mod regulat medicamentul experimental zorevunersen, numărul crizelor epileptice a scăzut cu până la 91%.
Datele sugerează, pentru prima dată, posibilitatea reducerii impactului bolii asupra proceselor mintale şi comportamentului copiilor.
Pe parcursul a trei ani de monitorizare, calitatea vieţii pacienţilor s-a îmbunătăţit, iar majoritatea reacţiilor adverse au fost uşoare.
Sindromul Dravet este o afecţiune genetică severă caracterizată prin crize epileptice frecvente şi greu de controlat, asociate cu tulburări de dezvoltare neurologică pe termen lung.
Boala poate provoca şi dificultăţi de alimentaţie, probleme de mişcare şi este asociată cu un risc crescut de deces prematur.
Tratamentele disponibile în prezent nu reuşesc să controleze crizele la majoritatea pacienţilor şi nu există medicamente aprobate care să vizeze afectarea cognitivă şi comportamentală produsă de boală.
Medicamentul experimental, dezvoltat de compania Stoke Therapeutics în colaborare cu compania farmaceutică americană Biogen, acţionează asupra cauzei genetice a bolii.
În mod normal, oamenii au două copii ale genei SCN1A. La majoritatea persoanelor cu sindrom Dravet, una dintre aceste copii nu produce suficientă proteină pentru funcţionarea normală a celulelor nervoase.
Medicamentul are rolul de a creşte cantitatea de proteină produsă de copia sănătoasă a genei SCN1A, cu scopul de a restabili funcţionarea corectă a neuronilor.
Autorii au publicat cele mai recente rezultate ale studiului clinic iniţial şi ale fazei de continuare a cercetării, care au inclus în total 81 de copii cu sindrom Dravet din Marea Britanie şi Statele Unite.
Studiile iniţiale au avut ca obiectiv principal evaluarea siguranţei şi tolerabilităţii medicamentului, iar cercetătorii au analizat şi efectele asupra crizelor epileptice, funcţiei cognitive, comportamentului şi calităţii vieţii.
În prezent este în desfăşurare un studiu de fază III pentru evaluarea suplimentară a tratamentului.
La studiul iniţial au participat 81 de copii cu vârste între doi şi 18 ani.
Înainte de începerea studiului, pacienţii aveau în medie 17 crize epileptice pe lună.
Participanţii au primit până la 70 mg de zorevunersen prin puncţie lombară, fie într-o singură administrare, fie cu doze suplimentare la două sau trei luni, pe o perioadă de şase luni.
Dintre aceştia, 75 au continuat în faza ulterioară a studiului clinic, în care medicamentul a fost administrat la intervale de patru luni.
La pacienţii care au primit doza de 70 mg în faza iniţială, numărul crizelor epileptice s-a redus cu 59% până la 91% în primele 20 de luni ale studiilor extinse, comparativ cu frecvenţa crizelor înainte de începerea tratamentului.
Specialiştii care au condus studiul au declarat într-un comunicat că, rezultatele arată că medicamentul este sigur şi bine tolerat de majoritatea pacienţilor, şi susţin continuarea evaluării tratamentului în studiul de fază III.
