Viitorul sistemului de sănătate din România stă în transformarea profundă şi reală a modului în care sunt îngrijiţi pacienţii cu boli rare. Ieri a avut loc ultimul webinar din seria Share Experience 2025 - evenimentul a reunit experţi, clinicieni, reprezentanţi ai centrelor de expertiză şi ai organizaţiilor de pacienţi, într-o conversaţie care a conturat o viziune comună: trecerea de la un sistem fragmentat la unul coordonat, personalizat şi centrat pe familie.
O poveste care începe cu o provocare: viaţa într-un sistem care nu este pregătit pentru boli rare
Alexandrei-Loredana Dan, reprezentanta Centrului NoRo, a vorbit despre parcursurile integrate de îngrijire şi despre realitatea dură pe care o trăiesc familiile afectate de o boală rară.
Ele pornesc la drum într-un sistem în care incertitudinea, izolarea, lipsa expertizei accesibile şi fragmentarea serviciilor devin obstacole majore. Fiecare zi presupune costuri emoţionale, sociale şi financiare nu doar pentru persoana diagnosticată, ci pentru întreaga familie. În acest decor complicat, Centrul NoRo apare ca un model care schimbă traiectoria pacienţilor.
Aflat în funcţiune de peste 14 ani, centrul şi-a construit activitatea pe patru piloni esenţiali:
- expertiză medicală şi coordonarea serviciilor,
- terapii şi recuperare complexă,
- sprijin psihologic şi social,
- o comunitate activă şi implicată.
Aceste componente formează un model complet şi dovedit, recunoscut internaţional pentru bune practici în bolile rare. Alexandra a prezentat în detaliu gama amplă de servicii: terapii pentru copii, programe pentru adulţi, ambulator de specialitate, consiliere, recuperare medicală, logopedie, kinetoterapie, servicii online şi instruire în managementul de caz. Toate acestea sunt rezultatul unei viziuni născute de Dorica Dan, fondatoarea centrului, o voce puternică în advocacy-ul pentru bolile rare.
Concluzia a fost limpede: Centrul NoRo reprezintă un standard european, un model scalabil şi replicabil, construit pe ideea că vindecarea de mâine începe cu grija de azi.
„Pentru familiile afectate de boli rare, sistemul de sănătate devine o călătorie plină de incertitudini şi provocări — însă la NoRo, această călătorie capătă coordonare, sprijin şi speranţă”. – concluzionează Alexandra-Loredana Dan, reprezentantă Centrul NoRo.
Medicina genomică: o revoluţie esenţială pentru bolile rare
Prof. Dr. Maria Puiu a adus în discuţie un alt pilon al transformării: genomica. În prezentarea sa, ea a explicat că, pentru pacienţii cu boli rare, medicina genomică nu este un lux, ci o necesitate.
„În bolile rare, genomica nu mai este un lux ştiinţific, ci cheia către un diagnostic precoce şi un tratament personalizat. Nu mai adaptăm pacientul la tratament, ci tratamentul la pacient”. – spune Prof. Dr. Maria Puiu, Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG).
Prin analiza patrimoniului genetic individual, medicii pot identifica cauza exactă a bolii şi pot orienta pacientul spre terapiile cele mai eficiente. Această abordare reduce timpul până la diagnostic, creşte eficienţa tratamentelor şi optimizează resursele sistemului de sănătate.
Genomica devine astfel fundamentul unei îngrijiri moderne, precise şi profund personalizate.
JARDIN Blueprint Pilot for Romania: construirea traseului clinic al viitorului
Dr. Ioana Streaţă, Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova, a prezentat proiectul JARDIN Blueprint Pilot for Romania, o iniţiativă europeană în care România se află printre ţările implicate activ.
JARDIN oferă instrumentele necesare pentru a standardiza traseul pacientului cu boală rară, de la primele suspiciuni de diagnostic până la managementul cazului pe termen lung. Proiectul facilitează colaborarea cu Reţelele Europene de Referinţă (ERN), integrarea bunelor practici europene şi conectarea centrelor de expertiză, astfel încât pacientul să nu mai fie „plimbat” prin sistem în căutarea unui răspuns.
Rezultatul acestui pilot va contribui la fundamentarea unor politici naţionale solide, bazate pe date şi coordonare.
Transformarea nu mai este opţională – este urgentă
În încheiere, Dorica Dan, preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, a plasat toate aceste elemente într-un cadru mai larg. Ea a explicat că bolile rare sunt, prin natura lor, complexe: afectează un număr mic de pacienţi, sunt eterogene, greu de diagnosticat şi de multe ori fără tratament curativ.
De aceea, sistemele tradiţionale de îngrijire nu sunt suficiente.
Transformarea trebuie să fie profundă şi multidimensională, iar pilonii ei principali sunt:
- coordonarea în locul fragmentării,
- diagnostic precoce,
- îngrijire personalizată,
- digitalizare,
- acces la terapii inovatoare,
- implicarea reală a pacientului.
Un sistem modern trebuie să funcţioneze ca un ecosistem în care medicii, pacienţii, familiile şi tehnologia colaborează într-un flux natural şi eficient.
Concluzie
Webinarul a conturat o direcţie clară: îngrijirea pacienţilor cu boli rare trebuie să treacă printr-o transformare accelerată.
Modelele integrate precum Centrul NoRo, medicina genomică, proiectele europene precum JARDIN şi abordările centrate pe pacient sunt piesele unui puzzle care, puse împreună, pot schimba radical viaţa pacienţilor şi familiilor lor.
Seria Share Experience 2025 continuă să creeze spaţiul în care aceste conversaţii se transformă în soluţii, iar soluţiile în politici aplicate.
Mesajul comun al speakerilor a devenit firul roşu al întregului eveniment: îngrijirea modernă în bolile rare începe cu oameni, cunoaştere, coordonare şi o comunitate care crede că schimbarea e posibilă.
Webinarul „Transformarea îngrijirii în bolile rare: de la modele integrate la medicină personalizată” este ultimul din seria de şase care au avut loc până la finalul anului sub umbrela Share Experience 2025.
Share Experience 2025 este un proiect organizat de Alianţa Naţională pentru Boli Rare România şi Asociaţia Română de Cancere Rare cu sprijinul Ipsen, Novartis, Sanofi, Johnson & Johnson, MSD.
