Palatul Parlamentului va fi iluminat în turcoaz, luni, 9 iunie, pentru a marca Ziua mondială de conştientizare a bolii Batten, o tulburare genetică rară şi gravă ce afectează sistemul nervos.
Biroul permanent al Camerei Deputaţilor a luat această decizie la solicitarea Comisiei pentru sănătate, în urma cererii adresate, la fel ca în anii precedenţi, de Asociaţia Rebeca Faith Hope Love, informează Agerpres.
Boala Batten (sau Boala Niel-Batten) este o afecţiune neurodegenerativă foarte rară şi gravă, care afectează copiii.
Afecţiunea face parte dintr-un grup de tulburări neurodegenerative rare, moştenite genetic (ereditare), cunoscute sub denumirea de ceroid-lipofuscinoze neuronale (NCL), caracterizate pin acumularea unui pigment numit lipofuscina în celulele creierului.
Lipofuscinoza ceroid neuronală tip 2 (CLN2, numită Boala Batten), o boală foarte rară, este singura formă din cele 14 care are un tratament aprobat din aprilie 2017 de către autoritatea de reglementare în domeniul medicamentelor din Statele Unite (FDA) şi din iunie 2017 de către Agenţia Europeană a Medicamentului (EMA).
Medicamentul se numeşte Brineura (cerliponază alfa), un tratament de substituţie enzimatică. Tratamentul este unul scump, cu un cost de aproximativ 600.000 euro pe an pe pacient.
Copiii cu boala Batten se nasc aparent sănătoşi, iar la o vârstă cuprinsă între 2 şi 4 ani încep primele simptome - crizele de epilepsie.
Boala este cauzată de mutaţii genetice care determină deficienţa unor enzime esenţiale pentru degradarea şi reciclarea normală a proteinelor în celule, în special tripeptidil peptidaza I (TPP1) în forma infantilă, enzima care le lipseşte copiilor cu boala Batten.
Ca urmare, se acumulează substanţe toxice (lipopigmenţi) în celulele nervoase, ducând la deteriorarea progresivă a creierului şi a altor funcţii vitale.
Boala, debutează de obicei în copilărie, cu simptome precum pierderea vederii, convulsii, regresie cognitivă şi motorie, iar în formele severe evoluează rapid către dizabilitate profundă şi deces prematur.
Potrivit Asociaţiei Rebeca Faith-Hope-Love, 13 copii din România suferă de boala Batten.
Reprezentanţii familiilor pacienţilor consideră că, ţinând cont de incidenţa constatată în alte state, de circa 1/100.000 de copii, numărul real al pacienţilor din România cu boala Batten ar putea fi mult mai mare.
Potrivit datelor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare din România, un milion de oameni suferă de boli rare, dintre care 75% sunt copii, iar 9 din 10 nu sunt diagnosticaţi sau primesc un diagnostic greşit.
