Prof. Univ. Dr. Maria Puiu, medic primar în genetică medicală, membru fondator al Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România şi o autoritate recunoscută în domeniul bolilor rare şi geneticii medicale din ţara noastră, a oferit, în cadrul unui interviu acordat revistei 360medical.ro, detalii în privinţa implementării Planului Naţional pentru Boli Rare (PNBR) şi a extinderii reţelei de centre de expertiză în boli rare la nivel naţional. Profesorul a explicat că România dispune de resursele intelectuale şi instituţionale pentru a transforma Planul Naţional pentru Boli Rare într-o realitate palpabilă pentru pacienţi, însă a avertizat că ţara noastră are reprezentanţi în doar 12 din cele 24 de Reţele europene de referinţă (ERN) în boli rare, ceea ce înseamnă un acces limitat la expertiză europeană de vârf, lipsa accesului la opinia multidisciplinară a celor mai buni specialişti europeni în domeniul respectiv pentru pacienţii români şi un acces redus la schimbul internaţional de bune practici pentru medicii din România.
Vă prezentăm interviul integral oferit Prof. Univ. Dr. Maria Puiu revistei 360medical.ro.
România are un Plan Naţional pentru Boli Rare (PNBR), actualizat ultima dată în 2021 (2020-2027), aliniat cu recomandările europene. Ce progrese s-au făcut până acum în acest domeniu, câte din obiectivele din acest plan au fost transpuse în realitate şi la câte există încă restanţe?
În ultimii ani PNBR a înregistrat progrese notabile, dar există şi zone în care efortul continuă. Printre realizări pot evidenţia: consolidarea cadrului strategic, înfiinţarea şi acreditarea unor centre de expertiză în boli rare, creşterea vizibilităţii bolilor rare, înţelegerea nevoilor lor şi implicarea activă a organizaţiilor de pacienţi. S-au făcut paşi importanţi spre integrarea datelor şi spre includerea medicinei genomice în strategia naţională de sănătate, ceea ce creează premise pentru servicii sustenabile.
Totuşi, mai există restanţe semnificative: PNBR nu are o susţinere financiară concretă, sustenabilă şi predictibilă, acoperirea teritorială a centrelor de expertiză in boli rare este încă inegală, accesul la testare genomică şi terapii inovatoare rămâne limitat în anumite regiuni, registrul de boli rare nu este încă operational şi interoperabil, iar finanţarea previzibilă pe termen lung pentru testare şi tratament este insuficientă.
Cu alte cuvinte, există o infrastructură instituţională în creştere, dar trebuie trasformată în servicii echitabile şi accesibile la scară naţională.
În domeniul bolilor rare, centrele de expertiză joacă un rol esenţial. Cum stă România din acest punct de vedere? Există încă boli rare pentru care nu există centre de expertiză, s-au realizat registre de pacienţi?
Centrele de expertiză în boli rare (CE) sunt esenţiale pentru diagnostic, management şi cercetare şi reprezintă un proiect de succes în abordarea bolilor rare la nivel european. România a înfiinţat şi acreditat centre de expertiză în majoritatea categoriilor de boli rare. În acest moment, România are 50 de astfel de CE.
Colaborarea cu reţele europene (ERN) începe să devină realitate pentru anumite patologii. Cu toate acestea, există încă arii clinice şi afecţiuni pentru care acoperirea este incompletă, de exemplu domeniile neurologice şi metabolice, unde sunt prea puţine centre pentru volumul şi dispersia populaţiei.
România are reprezentanţi în doar 12 din cele 24 de Reţele Europene de Referinţă (ERN): 9 membri plini (full members), 2 membri în dezvoltare (developmental members) şi 1 membru colaborativ (collaborative partner). În 12 dintre ERN, România nu are CE, situaţie care are efecte directe şi indirecte asupra pacienţilor, medicilor şi sistemului de sănătate.
Consecinţele sunt diverse:
- acces limitat la expertiză europeană de vârf:
- cazurile complexe nu pot fi discutate direct şi sistematic în platforma CPMS (Clinical Patient Management System);
- pacienţii nu beneficiază de opinia multidisciplinară a celor mai buni specialişti europeni în domeniul respectiv;
- medicii din România au acces redus la schimbul internaţional de bune practici, protocoale şi standarde actualizate;
- accesul la trialuri clinice, teste avansate sau terapii rare este mult redus.
Prin absenţa centrelor de expertiză în 12 reţele europene, România nu poate aplica pentru multe programe dedicate, pierde oportunitatea de a avea cercetători şi clinicieni implicaţi în proiecte europene de mare impact.
Consecinţa finală:
- timp mai mare până la diagnostic,
- decizii terapeutice mai incerte,
- variaţie mare în practica clinică,
- inechitate şi fragmentare în accesul pacienţilor la îngrijire.
Referitor la registre, au fost demarate iniţiative şi există registre locale şi centrale parţial operaţionale, dar avem nevoie de un registru naţional unic, interoperabil, care să folosească codificări standard (ORPHA, HPO, ICD-11, OMIM) şi care să permită analiză epidemiologică, monitorizare a rezultatelor şi planificarea de politici sanitare. În absenţa acestor registre funcţionale, planificarea coerentă şi evaluarea impactului rămân dificile.
Ministrul Sănătăţii a anunţat că din 2026 se va extinde semnificativ screeningul neonatal din ţara noastră, de la 3 la 18 afecţiuni. Ce impact credeţi că va avea această măsură în legătură cu diagnosticul şi tratamentul anumitor boli rare?
Extinderea screeningului neonatal este o măsură inclusă în Strategia Naţională de Prevenţie în Sănătate şi reprezintă una dintre cele mai concrete măsuri cu impact imediat asupra pacientului.
Diagnosticul precoce prin screening va permite: iniţierea timpurie a tratamentului (dietă, terapii enzimatice, intervenţii specifice) şi prevenirea complicaţiilor severe; reducerea mortalităţii şi a dizabilităţii pe termen lung; scăderea costurilor sociale şi medicale pe termen lung prin evitarea internărilor repetate şi a dizabilităţii permanente şi egalizarea accesului la diagnostic, mai ales în zonele izolate.
Totuşi, impactul real va depinde de modul în care este implementată extinderea: capacitatea laboratoarelor (MS/MS, confirmări enzimatice/genetice), traseele de urmat pentru cazurile pozitive, asigurarea rapidă a confirmării şi a terapiei, precum şi existenţa centrelor specializate care pot prelua şi monitoriza pacienţii.
Fără aceste elemente, un rezultat pozitiv riscă să rămână doar o hârtie. Prin urmare, extinderea screeningului trebuie însoţită de investiţii în laborator, protocoale standardizate, logistică şi formare.
Cât de aproape este România de asigurarea îngrijirii holistice, integrate, centrate pe persoană pentru a nu lăsa pe nimeni în urmă, obiectiv prevăzut în strategiile europene, dar şi în Planul Naţional pentru Boli Rare?
Atingerea unui model cu adevărat holistic-integrat este obiectiv de vârf şi cere sincronizarea multor pârghii: servicii multidisciplinare, dosar electronic interoperabil, suport social şi psihologic, consiliere genetică şi acces la terapii.
Există iniţiative bune - centre care oferă echipe multidisciplinare, organizaţii de pacienţi foarte active şi proiecte pilot -, dar suntem încă în tranziţie.
Pentru a nu lăsa pe nimeni în urmă, avem nevoie de trasee clare de referire între medicul de familie şi centre, coerenţă în rambursare, servicii de telemedicină pentru zonele rurale, servicii de suport comunitar şi un sistem de monitorizare a rezultatelor centrat pe pacient.
Viziunea europeană este tangibilă, dar cere voinţă politică susţinută, predictibilitate legislativă şi financiară prin bugete multianuale.
Aţi fost numită în conducerea Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică (ICDG), cu rolul de a coordona activitatea Centrului de Medicină Genomică, o iniţiativă ce urmăreşte să faciliteze accesul echitabil la medicina genomică pentru pacienţii din întreaga ţară. În ce stadiu se află acest proiect şi care sunt planurile în perioada următoare?
Coordonarea Centrului de Medicină Genomică în cadrul ICDG este o prioritate pentru a asigura acces echitabil la teste genetice avansate (secvenţiere NGS de tip WES şi WGS). Proiectul se află în faza de amenajare şi acreditare a spaţiului, consolidarea infrastructurii (achiziţie echipamente, platforme bioinformatice) şi formare de personal multidisciplinar (bioinformaticieni, geneticieni, consilieri genetici).
Planurile pe termen scurt-mediu includ: pilotarea unor servicii de secvenţiere WES /WGS pentru cazuri clinice selectate, integrarea datelor
în registre naţionale, dezvoltarea de ghiduri de triaj şi interpretare şi iniţierea programelor de formare pentru clinician - genetician - bioinformatician.
Pe termen mediu - integrarea serviciilor genomice în traseul clinic standard, cu posibilitatea rambursării şi conectării la reţelele europene. Succesul depinde mult de finanţarea constantă şi de colaborarea între instituţii.
În plus faţă de implementarea infrastructurii tehnice şi operaţionalizarea serviciilor genomice, îmi propun să particip la construirea unui ecosistem funcţional de medicină genomică la nivel naţional, bazat pe standardizare, colaborare şi impact clinic real, iar acest ecosistem are multe obiective.
Care sunt principalele priorităţi pentru România, în următorii ani, în domeniul bolilor rare? Unde credeţi că este nevoie de mai multe eforturi pentru a asigura o îngrijire adecvată a pacienţilor cu boli rare?
Deşi au fost amintite şi în celelalte răspunsuri, priorităţile cheie în domeniul bolilor rare rămân:
- implementarea completă a screeningului neonatal extins - laborator, confirmare, trasee clinice, în condiţiile în care secvenţierea genomică este acum frecvent utilizată în aplicaţii clinice, iar implementarea sa în screeningul neonatal a fost intens susţinută.
- conectarea centrelor de expertiză într-o reţea naţională funcţionabilă şi participarea activă la ERN;
- dezvoltarea medicinei genomice: infrastructură, baze de date, bioinformatică, formare; registre naţionale funcţionale bazate pe coduri ORPHA/HPO/ICD-11/OMIM;
- formare continuă: genetică în curricula medicilor de familie şi a tuturor specialiştilor, dar şi studii complementare, pentru creşterea expertizei în erorile înnăscute de metabolism, pentru specialiştii care lucrează cu adulţi sau copii;
- mecanisme financiare previzibile pentru testare, tratamente şi terapii inovatoare;
- parteneriate public-private, care să includă perspectiva pacientului şi să mobilizeze resurse umane şi financiare pentru funcţionarea PNBR.
Avem resursele intelectuale şi instituţionale pentru a transforma Planul Naţional pentru Boli Rare într-o realitate palpabilă pentru pacienţi. Urmează, însă, o perioadă critică, în care voinţa politică, finanţarea adecvată şi colaborarea între instituţii vor decide cât de eficient şi rapid putem aduce beneficiile medicinei genomice şi ale reţelelor de expertiză în viaţa pacienţilor cu boli rare din România.
