Un nou set de analize bazate pe o singură înţepătură în deget ar putea identifica riscul de boli cu mult înainte de apariţia simptomelor. Cercetătorii au demonstrat că modificările subtile ale compoziţiei sângelui pot anticipa afecţiuni precum diabetul, bolile cardiovasculare, cancerul sau demenţa, deschizând calea către o medicină preventivă mult mai eficientă.
Un studiu, bazat pe cel mai mare set de date privind compoziţia moleculară a sângelui, creat în cadrul proiectului UK Biobank din Marea Britanie, a analizat nivelurile a aproape 250 de biomarkeri, de la proteine, zaharuri şi lipide, până la aminoacizi şi diverse produse ale metabolismului, acele molecule rezultate din procesele normale prin care organismul, inclusiv celulele sale, obţine energie, descompune nutrienţi, elimină deşeuri şi îşi menţine funcţiile vitale.
Aceste profiluri metabolice complexe oferă o imagine detaliată a stării fiziologice a fiecărui individ. Integrarea acestor date cu istoricul medical şi cu registrele de mortalitate permite estimarea cu o acurateţe ridicată a riscului pentru numeroase boli.
Cercetătorii explică faptul că metaboliţii, acele molecule produse sau utilizate în procese precum digestia, consumul de energie, regenerarea ţesuturilor sau eliminarea substanţelor toxice, se modifică atunci când un organ începe să funcţioneze defectuos.
Un ficat afectat, de exemplu, poate creşte nivelul de amoniac, un rinichi deteriorat poate determina acumularea de uree sau creatinină, iar leziunile musculare pot fi semnalate prin creşterea lactatului. În cancer, consumul crescut de glucoză devine un indicator precoce.
Pentru că sunt influenţaţi atât de genetica fiecărei persoane, cât şi de elemente legate de stilul de viaţă şi mediul înconjurător, precum regimul alimentar, activitatea fizică, poluarea sau stresul, aceşti biomarkeri surprind mai fidel starea reală a organismului decât analiza izolată a ADN-ului.
Disponibilitatea profilurilor metabolice ale celor 500.000 de voluntari înscrişi în UK Biobank permite dezvoltarea unor teste de predicţie mult mai precise, aplicabile pentru mai multe boli decât până acum.
De exemplu, echipe de cercetare folosesc aceste date pentru a anticipa riscul de demenţă cu 10–15 ani înainte de debut, oferind medicilor posibilitatea de a interveni devreme pentru reducerea riscului.
Totodată, aceste profiluri moleculare din sânge pot clarifica diferenţele legate de sex în apariţia bolilor şi în răspunsul la medicamente, indicând potenţiale ajustări ale tratamentelor în funcţie de sexul biologic.
UK Biobank, care a început recrutarea în 2006, integrează acum informaţii genetice, date imagistice, dosare medicale şi seturi complete de profiluri metabolice.
Potrivit coordonatorilor proiectului, analiza metaboliţilor reprezintă un instrument puternic pentru descoperirea timpurie a semnalelor de boală, pentru înţelegerea mecanismelor de declanşare şi evoluţie a afecţiunilor şi pentru monitorizarea eficienţei tratamentelor.
Această abordare deschide perspective noi pentru medicina preventivă şi ar putea transforma modul în care sistemele de sănătate identifică şi gestionează riscurile înainte ca boala să se instaleze.
Aceste analize metabolice nu sunt încă disponibile ca teste clinice de rutină, ci reprezintă o etapă avansată de cercetare. Oamenii de ştiinţă au demonstrat că profilurile moleculare pot anticipa apariţia bolilor cu mulţi ani înainte, iar următorul pas este transformarea acestor descoperiri într-un test simplu şi practic, posibil realizat dintr-o singură picătură de sânge. Metoda este validată la nivel de cercetare, însă testele comerciale şi aplicarea lor pe scară largă necesită dezvoltare şi aprobări de reglementare suplimentare.
