Boala Parkinson este greu de depistat în stadiile incipiente, când modificările din creier sunt deja în desfăşurares, dar simptomele clinice lipsesc. Un nou studiu arată însă că, în această fază timpurie, pot apărea modificări detectabile în sânge, care ar putea deschide calea către diagnostic precoce prin teste simple.
Boala Parkinson afectează în prezent peste zece milioane de persoane la nivel mondial. Odată cu îmbătrânirea populaţiei, numărul pacienţilor este estimat să se dubleze până în anul 2050. În prezent, nu există un tratament curativ şi nici o metodă de screening acceptată pentru depistarea bolii înainte de apariţia afectării cerebrale semnificative.
Cercetători de la Chalmers University of Technology din Suedia, împreună cu specialişti de la Oslo University Hospital din Norvegia, au identificat biomarkeri ai bolii Parkinson care pot fi detectaţi în sânge înainte ca leziunile cerebrale extinse să se producă.
Procesele biologice implicate lasă urme măsurabile în sânge, dar doar într-un interval de timp limitat, corespunzător fazei foarte timpurii a bolii.
Descoperirea sugerează existenţa unei ferestre critice în care boala ar putea fi identificată înainte de apariţia simptomelor motorii. Această fereastră ar putea fi importantă atât pentru diagnostic precoce, cât şi pentru dezvoltarea unor noi strategii de tratament.
Potrivit autorilor, testele de sânge bazate pe aceste semnale ar putea începe să fie evaluate în practica medicală în următorii cinci ani.
Studiul, publicat în revista npj Parkinson’s Disease, arată că cercetarea în acest domeniu face paşi importanţi către diagnosticarea precoce a bolii.
Cercetătorii subliniază că, în momentul în care apar simptomele motorii, între 50% şi 80% dintre neuronii implicaţi sunt deja afectaţi sau pierduţi.
În cadrul cercetării, echipa s-a concentrat asupra a două procese considerate relevante pentru faza foarte timpurie a bolii, care poate dura până la 20 de ani înainte de debutul complet al simptomelor motorii.
Primul proces este repararea leziunilor ADN, mecanismul prin care celulele detectează şi corectează deteriorările genetice. Al doilea este răspunsul celular la stres, o reacţie de supravieţuire prin care celulele îşi reduc activitatea obişnuită pentru a se proteja şi a se repara.
Folosind metode de învăţare automată, cercetătorii au identificat un tipar specific de activitate genetică asociat acestor două procese. Acest tipar a fost observat la persoane aflate în stadii foarte timpurii ale bolii Parkinson, dar nu a fost prezent nici la persoane sănătoase, nici la pacienţi cu boală deja diagnosticată şi simptomatică.
Rezultatele indică faptul că aceste modificări biologice sunt temporare şi dispar pe măsură ce boala avansează. Tocmai această caracteristică le face relevante pentru detectarea timpurie, înainte de apariţia simptomelor cauzate de afectarea creierului.
În stadiile cele mai timpurii ale bolii Parkinson, pot apărea manifestări precum tulburarea de comportament în somnul REM, o afecţiune în care persoana îşi exteriorizează visele prin mişcări sau sunete în timpul somnului.
Alte posibile semne includ diminuarea mirosului şi episoadele depresive, dar acestea nu sunt specifice şi nu permit un diagnostic precis.
Până în prezent, cercetările asupra biomarkerilor timpurii ai bolii Parkinson au vizat inclusiv investigaţii imagistice sau analiza lichidului cefalorahidian. Totuşi, nu există încă teste validate care să poată fi folosite pe scară largă pentru depistarea bolii înainte de apariţia simptomelor.
Autorii studiului arată că biomarkerii identificaţi reflectă procese biologice timpurii ale bolii şi pot fi măsuraţi în sânge, ceea ce deschide posibilitatea dezvoltării unor teste de screening accesibile şi eficiente, bazate pe probe de sânge.
În etapa următoare, echipa de cercetare intenţionează să analizeze mai detaliat mecanismele activate în faza de început a bolii şi să dezvolte instrumente care să permită detectarea mai uşoară a acestora.
Pe termen mai lung, cercetătorii speră ca aceste rezultate să contribuie şi la identificarea unor opţiuni terapeutice, inclusiv prin utilizarea unor medicamente deja existente, dezvoltate iniţial pentru alte afecţiuni.
