Un simplu test de urină, bazat pe analiza fragmentelor libere de ADN, ar putea deveni, în viitor, o variantă mai comodă şi mai puţin invazivă pentru depistarea şi urmărirea cancerului de vezică urinară, reducând nevoia procedurilor neplăcute şi costisitoare şi îmbunătăţind îngrijirea pacienţilor.
O cercetare recentă arată că analiza unor tipare specifice ale fragmentelor de ADN liber circulant (ADNcf) din urină poate identifica cu precizie cancerul de vezică urinară şi îi poate evalua stadiul bolii.
Metoda ar putea reprezenta o alternativă promiţătoare la proceduri invazive precum cistoscopia.
Potrivit unui studiu publicat de Elsevier în The Journal of Molecular Diagnostics, acest tip de testare ar putea reduce necesitatea cistoscopiilor repetate, ar diminua costurile medicale şi ar îmbunătăţi confortul şi îngrijirea pacienţilor.
Cancerul de vezică urinară rămâne dificil de gestionat fiind destul de frecvent şi având o rată mare de recidivă după tratament. În ciuda acestor provocări, diagnosticul se bazează în continuare în mare măsură pe tehnici invazive şi costisitoare, cum este cistoscopia, care presupune introducerea unui instrument subţire, tubular, prin uretră. Se foloseşte şi citologia urinară, un test neinvaziv care detectează celule tumorale eliminate în urină, însă sensibilitatea acestei metode este limitată.
Pentru a explora o opţiune mai prietenoasă pentru pacienţi, echipa de cercetare a analizat probe de urină de la 156 de persoane cu cancer de vezică urinară şi de la 79 de persoane dintr-un grup de control potrivit.
Folosind un sistem de analiză PCR în timp real, cercetătorii au evaluat atât cantitatea, cât şi integritatea (distribuţia dimensiunilor fragmentelor lungi şi scurte) fragmentelor de ADNcf, provenite din cinci gene: ACTB, AR, MYC, BCAS1 şi STOX1.
Studiul arată că anumite tipare de fragmentare a ADNcf din urină pot diagnostica şi stabili stadiul cancerului de vezică urinară dintr-o probă de urină, oferind o alternativă la procedurile invazive, cu potenţial de reducere a costurilor şi de creştere a confortului pacienţilor.
Cercetătorul principal, dr. Pilar Medina, din cadrul grupului de cercetare în hemostază, tromboză, arterioscleroză şi biologie vasculară de la Health Research Institute Hospital La Fe din Valencia, Spania, explică faptul că cel mai important rezultat a fost identificarea unor mici fragmente ale genei MYC ca potenbţial instrument valoros de diagnostic, deoarece a avut o specificitate excelentă (97%) şi o valoare predictivă de 88% pentru identificarea cancerului vezical invaziv în muşchi. MYC produce un factor de transcripţie esenţial pentru reglarea creşterii celulare, proliferării şi metabolismului celular.
Pe lângă acest rezultat, cercetătorii au observat că raportul dintre fragmentele mari şi cele mici ale genei ACTB, utilizată ca genă de referinţă, precum şi fragmente mici ale genei AR au crescut odată cu severitatea bolii. Acest lucru sugerează că ele ar putea ajuta la stabilirea stadiului bolii. De asemenea, gradul de fragmentare al acestor fragmente de ADN în urină ar putea fi util pentru depistarea recidivelor cancerului de vezică urinară
Autorii cercetării subliniază că, în contextul interesului tot mai mare pentru biopsiile lichide şi medicina personalizată, studiul oferă o alternativă practică şi oportună la diagnosticele invazive, şi precizează că acesta este printre primele studii care evaluează pe scară largă fragmentarea şi integritatea ADNcf din urină în majoritatea stadiilor cancerului de vezică urinară, apropiind domeniul de un viitor în care boala ar putea fi diagnosticată şi monitorizată printr-un simplu test de urină, cu beneficii pentru confortul şi îngrijirea pacienţilor.
Cercetătorii concluzionează că, rezultatele indică faptul că urina poate oferi mult mai multe informaţii decât se folosesc în prezent, având potenţialul de a transforma modul în care este detectat şi gestionat cancerul de vezică urinară.
