Sindromul antifosfolipidic (APS) este o boală autoimună rară care poate provoca cheaguri de sânge periculoase şi afectarea gravă a organelor interne. Un studiu recent a identificat două proteine-cheie implicate în complicaţiile acestei afecţiuni, deschizând noi perspective pentru diagnostic şi dezvoltarea unor tratamente ţintite, care ar putea preveni deteriorarea progresivă a organelor pacienţilor.
Sindromul antifosfolipidic, o boală autoimună rară cunoscută şi sub numele de sindrom Hughes, afectează aproximativ o persoană din 2.000. Această tulburare a sistemului imunitar este cunoscută în special pentru creşterea riscului de formare a cheagurilor de sânge periculoase, cum ar fi tromboza venoasă profundă sau accidentul vascular cerebral (AVC).
O complicaţie mai puţin cunoscută, dar gravă, este vasculopatia asociată APS, caracterizată prin îngroşarea progresivă a pereţilor vaselor mici de sânge, care duce la îngustarea lumenului (spaţiul prin care circulă sângele) şi la afectarea organelor precum pielea, rinichii sau inima. În lipsa unui flux sanguin adecvat, aceste organe se deteriorează treptat, putând ajunge la insuficienţă. În prezent, opţiunile terapeutice sunt extrem de limitate.
Un studiu, condus de cercetători de la University of Michigan Health şi Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, şi publicat în revista Circulation, jurnalul oficial al Asociaţiei Americane a Inimii (AHA/American Heart Association), oferă noi perspective asupra mecanismelor care stau la baza acestei complicaţii.
Cercetătorii au analizat biopsii de piele de la pacienţi cu forme severe de APS şi au utilizat o tehnică avansată, secvenţierea la nivel de celulă unică, pentru a identifica caracteristicile individuale ale celulelor vasculare.
Rezultatele au evidenţiat o expresie crescută a două proteine din familia CCN - CCN1 şi CCN2 - implicate în comunicarea celulară.
În mod obişnuit, aceste proteine sunt cunoscute pentru rolul lor în fibroză (formarea de ţesut cicatricial), însă în contextul APS au fost asociate cu stimularea proliferării celulelor endoteliale şi a celulelor musculare netede care formează pereţii vaselor de sânge. Această proliferare excesivă duce la îngroşarea pereţilor vasculari şi la reducerea spaţiului disponibil pentru circulaţia sângelui, ceea ce favorizează apariţia vasculopatiei.
Dintre cele două proteine, CCN2 s-a dovedit a avea un impact mai puternic asupra celulelor vasculare, oferind o posibilă ţintă pentru dezvoltarea unor terapii noi.
„Există deja medicamente biologice care vizează CCN2, însă este nevoie să obţinem sprijinul factorilor de decizie pentru a iniţia studii clinice dedicate pacienţilor cu APS”, a declarat dr. Jason Knight, medic şi profesor de reumatologie la University of Michigan Health, citat într-un comunicat.
Medicamentele biologice sunt tratamente produse din organisme vii sau componente ale acestora, spre deosebire de medicamentele clasice, care sunt obţinute prin sinteză chimică. Acestea includ anticorpi monoclonali, proteine terapeutice, vaccinuri sau terapii bazate pe ADN/ARN. Sunt utilizate în special în tratamentul bolilor autoimune, al cancerului şi al unor afecţiuni rare, deoarece pot viza foarte specific mecanismele implicate în boală.
În paralel, echipa de cercetare explorează opţiuni terapeutice mai accesibile, care să aibă efecte similare.
Studiul a demonstrat, de asemenea, o supraexpresie semnificativă a proteinelor CCN1 şi CCN2 în rinichii pacienţilor cu APS, confirmând că pielea poate reprezenta o fereastră de diagnostic neinvazivă pentru procesele patologice care afectează organele interne.
Cercetătorii pregătesc acum un proiect amplu de monitorizare a cel puţin 100 de pacienţi cu vasculopatie asociată APS pe termen lung, cu scopul de a înţelege mai bine evoluţia clinică a bolii şi de a fundamenta viitoare studii clinice.
„Obiectivul nostru este dezvoltarea de tratamente noi care să prevină deteriorarea organelor vitale la pacienţii cu APS. Această descoperire reprezintă un pas important în această direcţie”, a subliniat dr. Hui Shi, în prezent conferenţiar universitar la Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, care a condus cercetările împreună cu dr. Knight.
Studiul marchează un progres semnificativ în înţelegerea sindromului antifosfolipidic şi deschide calea pentru terapii ţintite, care ar putea îmbunătăţi considerabil calitatea vieţii pacienţilor afectaţi de această boală rară.
