Un italian cu o boală oculară genetică rară şi-a recăpătat vederea datorită unei terapii genice experimentale, realizate în premieră mondială.
Bărbatul, în vârstă de 38 de ani, are sindromul Usher tip 1b, o boală genetică rară care provoacă surditate profundă de la naştere şi o pierdere progresivă a vederii, ce duce în cele din urmă la orbire.
Intervenţia chirurgicală a fost realizată vara trecută la clinica de oftalmologie a Universităţii „Luigi Vanvitelli”, din sudul Italiei. La acea vreme, pacientul prezenta o acuitate vizuală extrem de redusă, având o capacitate vizuală mai mică de o zecime, percepând lumea ca printr-o deschizătură îngustă, limitată şi vag conturată.
Un an mai târziu, pacientul şi-a recăpătat complet vederea, atât la distanţă, cât şi de aproape, inclusiv în condiţii de lumină slabă, au anunţat medicii săi.
„Înainte, totul era înceţoşat şi neclar. Acum pot ieşi noaptea singur, îmi recunosc colegii, citesc subtitrările la televizor de la distanţă, văd rafturile din depozitul unde lucrez fără să mă împiedic. Nu este doar o îmbunătăţire a vederii, este începutul unei vieţi noi”, a declarat bărbatul, marţi, citat într-un comunicat.
Intervenţia reprezintă prima demonstraţie clinică a eficienţei noii terapii genice, dezvoltată de cercetători de la Institutul de Genetică şi Medicină Telethon (Telethon Institute of Genetics and Medicine - TIGEM).
Procedura constă în injectarea sub retină a doi vectori virali separaţi, fiecare purtând jumătate din gena necesară pentru a produce proteina absentă la pacienţii cu Usher 1B.
„Operaţia se realizează sub anestezie generală, însă recuperarea este rapidă. După doar câteva zile, se observă o îmbunătăţire. La două săptămâni, primul pacient vedea mai bine, iar după o lună putea să se orienteze chiar şi pe întuneric. Astăzi, după un an, vederea i-a fost complet restaurată”, a explicat dr. Francesca Simonelli, directoarea clinicii de oftalmologie a Universităţii Vanvitelli.
Şapte alţi pacienţi au fost supuşi aceleiaşi intervenţii între octombrie 2024 şi aprilie 2025, fără ca niciunul dintre ei să prezinte efecte secundare grave.
Rezultatele preliminare sunt promiţătoare şi vor fi urmate de o a doua fază experimentală, în cadrul căreia alţi şapte pacienţi vor intra în program.
Dacă va avea succes, această terapie ar putea deveni o opţiune nouă de tratament pentru numeroşi pacienţi care suferă de afecţiuni genetice ale ochilor.
Despre sindromul Usher 1B
Sindromul Usher 1B este cea mai comună formă a sindromului Usher, o boală genetică ereditară care provoacă pierderea auzului şi a vederii.
Este cauzat de mutaţii în gena MYO7A, responsabilă pentru producerea unei proteine esenţiale în funcţionarea celulelor senzoriale din urechea internă şi retină.
Persoanele cu această afecţiune se nasc cu surditate profundă, prezintă dificultăţi majore de echilibru încă din copilărie şi încep să-şi piardă treptat vederea din cauza retinitei pigmentare, un proces care debutează de obicei în copilărie sau adolescenţă cu orbirea nocturnă, urmată de îngustarea câmpului vizual şi, în final, de orbire completă.
Boala se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că este nevoie de două copii ale genei mutante pentru ca simptomele să apară.
Deşi nu există un tratament curativ, implanturile cohleare pot restabili parţial auzul, terapiile pentru echilibru pot ameliora dificultăţile motorii, iar noile terapii genice experimentale, precum cea utilizată în programul pilot din Italia, deschid perspective promiţătoare pentru restaurarea funcţiei vizuale.
