Pacienţii cu o afecţiune rară, numită epidermoliză buloasă distrofică, suferă de răni deschise, care provoacă infecţii ale pielii şi prezintă un risc crescut de pierdere a vederii, cicatrici şi cancer de piele. Majoritatea pacienţilor supravieţuiesc rareori după vârsta de 30 de ani.
Epidermoliza buloasă reprezintă un grup de afecţiuni cutanate rare, moştenite, care determină ca pielea să devină foarte fragilă.
Boala este cauzată de o mutaţie genetică şi debutează la scurt timp după naştere, afectând la început, pielea de pe întreaga suprafaţă a corpului şi mucoasele.
Semnele şi simptomele bolii variază în funcţie de organism, de la forme uşoare cu apariţia de leziuni mai ales pe mâini, picioare, genunchi şi coate, până la cele cu erupţii veziculare exprimate pe suprafeţe foarte mari, inclusiv pe mucoase.
În formele severe, boala are consecinţe devastatoare asupra organismului şi afectează articulaţiile, dantura, ochii, unghiile, ducând chiar la malformaţii ale membrelor.
Din cauza malnutriţiei, se ajunge la deficit sever de proteine, vitamine şi minerale. O caracteristică principală a bolii este sensibilitatea deosebită a pielii care poate suferi leziuni serioase la atingeri, zgârieturi sau lovituri.
Leziunile permanente de la nivelul pielii şi al mucoaselor pot duce la apariţia unor complicaţii foarte grave prin suprainfectarea cu diferiţi agenţi patogeni.
Deşi boala este declarată ca fiind incurabilă, un nou tratament ar putea uşura viaţa acestor pacienţi.
Administraţia americană pentru Alimente şi Medicamente (FDA) din Statele Unite a autorizat vineri punerea pe piaţa americană a unei terapii genică topică a companiei biofarmaceutice americane, Krystal Biotech, prima de acest fel pentru pacienţii cu această afecţiune genetică a pielii.
Terapia genică pe bază de vector modificat genetic (în laborator) al virusului herpes-simplex de tip 1 (HSV-1), a fost autorizată pentru tratamentul rănilor la pacienţii cu vârsta de 6 luni şi mai mult cu epidermoliză buloasă distrofică (DEB) cu mutaţie(e) în gena colagenului de tip VII lanţul alfa 1 (COL7A1).
Autorizarea FDA este susţinută de datele unui studiu de fază I/II şi unul de fază III, efectuat pe 31 de pacienţi, care a arătat că tratamentul extern a vindecat complet rănile la aproximativ 65% dintre participanţi, comparativ cu doar 21,6% dintre pacienţii care au primit placebo.
„Terapia Vyjuvek (beremagene geperpavec), ar trebui să fie disponibilă în Statele Unite în al treilea trimestru al anului 2023", a declarat pentru Reuters directorul general al Krystal Biotech, Krish Krishnan, înainte de decizia FDA.
Teratamentul, autorizat pentru pacienţii în vârstă de şase luni sau mai mult cu forme recesive sau dominante ale acestei afecţiuni, este primul de acest gen autorizat în Statele Unite.
Aproximativ 9.000 până la 10.000 de persoane suferă de epidermoliză buloasă distrofică la nivel mondial, inclusiv o populaţie de aproximativ 3.000 de pacienţi din Statele Unite, potrivit Krystal Biotech.
Producătorul anticipează obţinerea autorizării de punere pe piaţă a terapiei în Uniunea Europeană la începutul anului 2024, însă nu a comunicat încă preţul terapiei.
