Secvenţierea genomului ar putea revoluţiona diagnosticul bolilor rare la copii, consideră cercetătorii Universităţii Cambridge din Marea Britanie, implicaţi într-un studiu în colaborare cu Addenbrooke's Hospital.
Rezultatele proiectului, numit “Next Generation Children”, ar putea avea implicaţii în curând, deoarece încă din 2020 toţi copiii din Marea Britanie cu o afecţiune neidentificată vor deveni eligibili pentru o analiză a genomului, care presupune studierea întregului cod genetic, relatează BBC Health.
Potrivit cercetătorilor care au realizat studiul, unul din patru copii care au fost internaţi pentru tratament intensiv la spital are o anomalie genetică.
În urma secvenţierii genomului, cercetătorii au putut pune un diagnostic în două sau trei săptămâni, ceea ce, în multe cazuri, a permis începerea rapidă a unui tratament adecvat.
Studiul a inclus 350 de bebeluşi, iar cercetătorii au analizat genomul acestora, format din peste 3 miliarde de perechi de baze azotate, şi al părinţilor lor, pentru a descoperi dacă există anomalii genetice.
Copiii erau internaţi pentru tratament intensiv la Addenbrooke's Hospital, iar cercetătorii au descoperit că două treimi dintre anomaliile genetice observate au fost “spontane”, apărând în perioada de concepere, şi nu au fost moştenite.
Copiii incluşi în studiu aveau o largă gamă de simptome – inclusiv anomalii la naştere, simptome neurologice (inclusiv epilepsie), afecţiuni metabolice sau o creştere prea lentă în înălţime.
“Este remarcabil să poţi obţine un rezultat relevant din analiza secvenţierii genomului în doar două săptămâni, faţă de situaţia de la începutul carierei mele, când pierdem chiar şi ani pentru a reuşi să localizăm o singură genă”, a afirmat Lucy Raymond, profesor de genetică medicală la Universitatea Cambridge.
Una dintre descoperirile surprinzătoare din cadrul proiectului a fost că rareori felul în care arată copilul sau simptomele clinice pot indica faptul că are o afecţiune genetică.
Prof. Raymond a precizat că rezultatele proiectului vor sta la baza unui program naţional lansat de către agenţia guvernamentală NHS Genomic Medicine Service în întreaga Mare Britanie începând din 2020.
Astfel, copiii britanici ajunşi la tratament intensiv pentru o afecţiune nediagnosticată vor deveni automat eligibili, împreună cu părinţii lor, pentru programul de secvenţiere a genomului – primul astfel de program finanţat din fonduri publice pe plan mondial.
