Afectarea metabolismului grăsimilor poate duce, în formele sale genetice severe, la acumularea periculoasă de lipide în sânge. Autoritatea de reglementare din Statele Unite a aprobat acum un tratament dezvoltat pentru o astfel de boală genetică rară, care împiedică descompunerea grăsimilor în organism, deschizând o nouă opţiune pentru pacienţii care se confruntă cu episoade repetate de pancreatită.
Acumularea severă de grăsimi în sânge poate favoriza episoade repetate de pancreatită şi poate afecta profund calitatea vieţii. Agenţia americană pentru Alimente şi Medicamente (FDA) a aprobat, marţi, un nou tratament conceput special pentru o formă ereditară rară de tulburare metabolică, caracterizată prin niveluri extrem de ridicate de trigliceride în sânge, oferind o opţiune suplimentară pacienţilor care până acum aveau foarte puţine alternative.
Medicamentul a fost dezvoltat de compania americană de biotehnologie, Arrowhead Pharmaceuticals, care îşi concentrează efortul în special pe afecţiuni genetice rare, boli hepatice şi tulburări cardiometabolice, fiind specializată în dezvoltarea de terapii bazate pe interferenţa ARN (ARNi), o tehnologie care „opreşte” expresia unor gene implicate în diverse boli.
Potrivit datelor publicate de agenţia de reglementare în domeniul medicamentelor, aceasta este al doilea tratament autorizat în Statele Unite pentru sindromul chilomicronemiei familiale (SCF), o afecţiune genetică rară caracterizată prin niveluri extrem de ridicate de grăsimi (trigliceride) în sânge, din cauza incapacităţii organismului de a le metaboliza corect.
Acest lucru poate provoca o serie de simptome printre care, dureri abdominale severe, crize de pancreatită acută (inflamaţie a pancreasului) cu potenţial de deces, hepatosplenomegalie, diabet, incapacitate de concentrare, pierderi de memorie, formarea de pungi subcutanate cu grăsime, cunoscute sub denumirea de xantoma şi oboseală intensă, afectând calitatea vieţii.
Boala se caracterizează prin niveluri de trigliceride de 10 până la 100 de ori mai mari decât valorile normale, ceea ce creşte substanţial riscul de pancreatită acută recurenta, ce poate fi uneori fatală.
Decizia FDA se bazează pe un studiu clinic de fază avansată (PALISADE - faza 3), randomizat, dublu-orb, controlat cu placebo, realizat pe 75 de pacienţi adulţi cu FCS confirmat genetic sau clinic, în care medicamentul plozasiran, care va fi pus pe piaţa americană sub denumirea comercială de Redemplo, a redus trigliceridele, principalul indicator al bolii, cu 80% comparativ cu placebo.
În plus, riscul de pancreatită a scăzut cu 83%, un aspect esenţial având în vedere că inflamaţia acută a pancreasului reprezintă una dintre cele mai grave complicaţii ale acestei boli.
Noul medicament este un tip de interferenţă ARN - un mecanism celular prin care molecule de ARN de mici dimensiuni, cum ar fi siARN (ARN interferent mic), degradează sau blochează ARNm specific, oprind astfel producţia de proteine -, fiind prima terapie siARN aprobată pentru acest grup de pacienţi, şi poate fi autoadministrată acasă printr-o injecţie subcutanată o dată la trei luni. Medicamentul foloseşte platforma TRiM, o tehnologie dezvoltată compania americană, capabilă să livreze molecule siRNA către mai multe tipuri de celule şi, potenţial, să reducă simultan expresia a două gene în cadrul aceleiaşi terapii.
Medicamentul urmează să devină disponibil în Statele Unite înainte de sfârşitul anului.
În Uniunea Europeană medicamentul are în prezent statutul de medicament orfan pentru tratamentul FCS, dar nu este încă aprobat pentru utilizare pe scară largă.
Despre sindromul chilomicronemiei familiale (SCF)
SCF este o boală moştenită rară, determinată de defecte ale lipoprotein lipazei, enzima responsabilă de descompunerea particulelor de grăsime din sânge.
Disfuncţia enzimatică duce la acumularea masivă de trigliceride, ceea ce poate provoca dureri abdominale severe şi, în multe cazuri, episoade repetate de pancreatită acută.
Conform estimărilor Institutelor Naţionale de Sănătate (NIH), boala afectează între 3.000 şi 5.000 de persoane la nivel mondial.
