Un studiu de anvergură, realizat de o echipă internaţională de cercetători, aduce în prim plan detalii esenţiale despre motivele pentru care bărbaţii şi femeile prezintă riscuri, simptome şi rezultate diferite în ceea ce priveşte sănătatea. Descoperirile au implicaţii importante pentru medicina personalizată şi dezvoltarea de tratamente personalizate.
Studiul, coordonat de cercetători de la Precision Healthcare University Research Institute (PHURI) din cadrul Queen Mary University, din Londra, realizat în colaborare cu Berlin Institute of Health at Charité, Universitätsmedizin Berlin, din Germania, şi Medical Research Council (MRC) Epidemiology Unit, de la Universitatea Cambridge, a fost publicat marţi, în revista Nature Communications, şi oferă o nouă perspectivă asupra mecanismelor biologice fundamentale care determină diferenţele în ceea ce priveşte riscurile de sănătate, simptomele şi rezultatele medicale între bărbaţi şi femei.
Cercetătorii au utilizat date din UK Biobank şi studiul Fenland pentru a efectua o analiză amplă privind conexiunile genetice dintre circa 6.000 de proteine şi sute de afecţiuni, pe un eşantion de 56.000 de participanţi, bărbaţi şi femei.
Echipa a constatat că, în cazul a două treimi dintre aceste proteine, nivelurile acestora variază între bărbaţi şi femei.
Analizele suplimentare au arătat că doar o mică parte, aproximativ 100 de proteine din cele 6.000 studiate, prezintă diferenţe între sexe în ceea ce priveşte mecanismele genetice care reglează nivelul acestora.
Aceste descoperiri, cu potenţiale implicaţii pentru dezvoltarea medicamentelor, sugerează că, deşi există variaţii între sexe în cantitatea în care sunt produse anumite proteine, aceste diferenţe nu pot fi atribuite exclusiv factorilor genetici.
Autorii accentuează necesitatea de a fi luaţi în considerare şi alţi factori, dincolo de componenta genetică, precum hormonii şi alţi parametri medicali, în evaluarea diferenţelor de risc şi a rezultatelor de sănătate între bărbaţi şi femei.
Concluziile evidenţiază că factori precum mediul profesional şi cel de trai, nivelul de educaţie, resursele financiare, accesul la resurse şi stilul de viaţă, joacă de asemenea un rol important în diferenţele de sănătate între sexe şi merită analizaţi şi integraţi cu mai multă atenţie în cercetările viitoare.
„Pentru prima dată în istorie, avem posibilitatea de a investiga biologia umană cu un asemenea grad de detaliu, de la nivelul genelor şi proteinelor până la alte componente esenţiale ale organismului. Acesta reprezintă cel mai amplu studiu realizat până în prezent privind asemănările şi diferenţele dintre sexe în modul în care codul nostru genetic influenţează nivelurile proteinelor din sânge”, a declarat Mine Koprulu, autoarea principală a studiului şi cercetătoare postdoctorală la PHURI, citată într-un comunicat.
Rezultatele subliniază importanţa unei înţelegeri mai profunde a factorilor care determină diferenţele de sănătate, atât la nivel genetic, cât şi dincolo de acesta, în vederea dezvoltării unui sistem medical mai echitabil şi adaptat nevoilor fiecărui individ.
„Rezultatele noastre demonstrează clar că, în majoritatea covârşitoare a cazurilor, variantele genetice implicate în reglarea proteinelor se manifestă într-un mod similar la bărbaţi şi femei, ceea ce susţine o ipoteză semnificativă, adesea subînţeleasă: concluziile obţinute din studiul acestor variante genetice sunt valabile pentru ambele sexe”, a spus directorul PHURI, Claudia Langenberg, profesor de Computational Medicine la Berlin Institute of Health at Charité.
În acest studiu, datele au fost clasificate ca masculin sau feminin pe baza informaţiei cromozomiale (XX sau XY).
