Cea mai amplă analiză genetică realizată până în prezent asupra balbismului (logonevroza sau, popular, bâlbâiala) demonstrează fără echivoc existenţa unei baze genetice pentru această tulburare de vorbire, evidenţiind totodată căile neurologice implicate în risc.
O nouă cercetare, condusă de Centrul Medical Universitar Vanderbilt (Vanderbilt University Medical Center - VUMC) a identificat o bază genetică pentru bâlbâială, o tulburare de vorbire care afectează peste 400 de milioane de persoane la nivel mondial.
Echipa de la VUMC a descoperit în total 57 de regiuni distincte pe 48 de gene asociate cu bâlbâiala, potrivit studiului publicat în revista Nature Genetics, pe 28 iulie, care s-a bazat pe date provenite de la peste un milion de persoane care şi-au analizat ADN-ul prin intermediul companiei 23andMe Inc.
Unele dintre variantele genetice implicate în această tulburare de vorbire pot influenţa, de asemenea, predispoziţia către autism, depresie şi chiar sensibilitatea sau aptitudinile muzicale.
Potrivit cercetătorilor, bâlbâiala, manifestată prin repetarea silabelor sau cuvintelor, prelungirea sunetelor şi apariţia unor pauze involuntare în vorbire, reprezintă cea mai frecventă tulburare de fluenţă verbală.
„De sute de ani, bâlbâiala a fost înconjurată de numeroase concepţii eronate, de la idei legate de stângăcie, până la traume din copilărie sau influenţa unor mame prea autoritare. În loc să fie rezultatul unor greşeli personale, familiale sau al unui presupus deficit de inteligenţă, studiul nostru demonstrează că bâlbâiala este, de fapt, influenţată de factori genetici individuali", a declarat dr. Jennifer (Piper) Below, de la VUMC, coordonatoarea studiului, citată într-un comunicat.
Bâlbâiala, care apare în mod tipic în procesul de dezvoltare a limbajului, debutează, de regulă, în copilărie, între 2 şi 5 ani, iar aproximativ 80% dintre copii se recuperează spontan, cu sau fără terapie logopedică.
La început, bâlbâiala afectează băieţii şi fetele în proporţii aproximativ egale, însă pe măsură ce cresc, tulburarea devine mult mai frecventă în rândul băieţilor şi al bărbaţilor. La adolescenţi şi adulţi, raportul este de aproximativ 4 la 1 în favoarea sexului masculin, deoarece fetele au o rată mai mare de recuperare spontană decât băieţii.
„Originea bâlbâielii rămâne, în mare parte, un mister, nimeni nu poate explica cu certitudine de ce apare, ceea este este valabil şi în cazul altor tulburări de vorbire şi limbaj, care, din cauză că nu afectează grav sănătatea sunt adesea neglijate în cercetare, în ciuda impactului profund pe care îl pot avea asupra calităţii vieţii. Este esenţial să descifrăm factorii de risc care stau la baza acestor trăsături, pentru a putea identifica cât mai devreme copiii care ar putea beneficia de sprijin şi pentru a le oferi îngrijirea adecvată, atunci când aceasta este necesară”, a explicat dr. Below, care este şi director al Vanderbilt Genetics Institute şi profesor de medicină la VUMC.
Cercetătorii au descoperit că genele implicate în bâlbâială sunt legate şi de alte trăsături sau afecţiuni. Mai exact, au identificat, printre altele, asocieri genetice între bâlbâială şi anumite caracteristici neurologice, tulburări metabolice şi hormonale (inclusiv legate de obezitate), dar şi cu factori care ţin de sănătatea inimii şi a sistemului circulator.
„Cea mai puternică legătură genetică identificată în cazul bâlbâielii la bărbaţi a fost cu gena VRK2, aceeaşi genă care a fost evidenţiată anterior într-un studiu genetic amplu (studiu de asociere la nivelul întregului genom - GWAS) privind sincronizarea ritmică (capacitatea declarată de a bate din palme pe ritm), precum şi într-o cercetare asupra declinului limbajului la persoanele cu boala Alzheimer. În mod tradiţional, capacitatea de a percepe şi reproduce ritmul şi tonalitatea muzicii, numită adesea „simţ muzical”, a fost privită separat de vorbire şi limbaj, însă aceste descoperiri sugerează că ar putea împărtăşi o bază genetică comună, şi că structurile cerebrale care le controlează ar putea face parte din aceleaşi reţele neuronale. Începem, treptat, să pătrundem în profunzimea biochimiei, a biologiei moleculare şi celulare pentru a descifra mecanismele fundamentale care fac posibilă capacitatea noastră de a comunica, una dintre trăsăturile esenţiale ale speciei umane, şi asta este cu adevărat extraordinar. Sperăm ca această descoperire să deschidă noi direcţii de cercetare asupra acestei gene şi a rolului ei în creier”, a explicat dr. Below.
Tinerii care se bâlbâie raportează mai frecvent cazuri de bullying, participare scăzută la ore şi o experienţă şcolară mai dificilă şi frustrantă, a subliniat echipa de cercetători.
Bâlbâiala poate afecta, de asemenea, oportunităţile de angajare, modul în care este percepută performanţa la locul de muncă, precum şi starea de bine mentală şi socială.
Dillon Pruett, cercetător postdoctoral la VUMC şi coautor al studiului, este el însuşi o persoană care se confruntă cu acest defect de vorbire.
„Tocmai pentru că sunt direct afectat, am simţit nevoia să contribui la această direcţie de cercetare. Studiul nostru a evidenţiat faptul că un număr important de gene influenţează riscul ca cineva să prezinte această tulburare de fluenţă verbală, iar speranţa noastră este ca aceste descoperiri să ajute la demontarea stigmei asociate acestei tulburări şi, totodată, să deschidă calea către dezvoltarea unor noi soluţii terapeutice în viitor”, a adăugat Pruett.
