În România sunt aproximativ 74 de pacienţi diagnosticaţi cu boala Gaucher, o afecţiune genetică rară, care se transmite prin mecanism autosomal recesiv. Boala are trei forme, tipul 2 al bolii este cea mai gravă formă, însă cea mai frecventă formă a bolii este tipul 1.
,,Sunt forme care apar în copilărie şi forme care debutează la vârsta adultă sau chiar mai înaintată. Aproape toţi pacienţii noştri şi 90% în toată lumea sunt Gaucher de tip 1”, a precizat pentru 360medical.ro prof. univ. dr. Dan Dumitraşcu, şeful secţiei Medicină Internă III de la Spitalul Clinic Judeţean de Urgenţă Cluj-Napoca, subliniind că trataţi adecvat şi monitorizaţi corect aceşti pacienţii merg bine în general.
Medicul clujean a punctat care sunt cele mai de temut complicaţii care apar în boala Gaucher, referindu-se la hemoragiile din cauza tulburărilor de coagulare, fracturile din cauza alterărilor osoase.
,,Pot să apară probleme neurologice, inclusiv sindrom extrapiramidal, dar şi decesul în formele severe perinatale”, a afirmat prof. univ. dr. Dan Dumitraşcu.
Evoluţia naturală în tipul 1 de boală (fără tratament) a pacienţiilor cu Boala Gaucher este variabilă: uşoară sau extrem de severă, cu invaliditate, hemoragii grave şi posibil ciroză hepatică metabolică. Evoluţia sub tratament este favorabilă, bolnavul putând duce o viaţă normală. Evoluţia este favorabilă sub tratament şi pentru tipul 3, în special în ceea ce priveşte suferinţa sistemică. În ceea ce priveşte Tipul 3 de boală Gaucher (neuronopatic subacut, cronic) profesorul susţine că este parţial severă şi că avem însă unul sau două astfel de cazuri în România. Tipul 2 nu răspunde la Terapia de substituţie enzimatică.
,,Sunt forme care debutează la vârsta adultă sau chiar mai înaintată şi aici este important circuitul pacientului”, atrage atenţia medicul. ,,Sunt însă şi forme neviabile. Sunt forme care apar în copilărie şi colegii pediatri fac eforturi mari şi trebuie să spun că tratamentul acesta introdus gratuit în România pentru boala Gaucher se datorează unei profesoare de pediatrie care s-a retras din activitate între timp, profesoara Grigorescu”, a mai spus medicul clujean.
În literatura de specialitate este descrisă o creştere mai mare a numărului de cazuri de cancere în rândul persoanelor cu Boala Gaucher faţă de populaţia generală. ,,În România sunt câţiva care au avut boli asociate, limfoame sau mai ştiu eu, cineva a avut transplant de ficat, dar în general pacienţii merg bine. Cu tratamentul adecvat şi monitorizare, pacienţii noştri în general merg bine”, a concluzionat prof. univ. dr. Dan Dumitraşcu.
Pe 1 octombrie a fost celebrată Ziua Mondială a Bolii Gaucher.
