O singură probă de sânge ar putea oferi informaţii despre mai multe boli, inclusiv cancer, potrivit unui nou test bazat pe analiza ADN-ului circulant.
Un nou test de sânge ar putea permite depistarea timpurie a mai multor tipuri de cancer şi a unor afecţiuni ale organelor, pe baza unei singure recoltări de sânge. Metoda analizează fragmente de ADN care circulă în sânge şi oferă o imagine de ansamblu asupra stării organismului, cu potenţial de utilizare în monitorizarea sănătăţii.
Testul cu cost redus a fost dezvoltat de cercetători de la University of California, Los Angeles (UCLA) şi este capabil să identifice simultan mai multe tipuri de cancer, boli hepatice şi alte anomalii ale organelor.
Studiul a fost publicat luni, în revista Proceedings of the National Academy of Sciences-PNAS.
Autorii subliniază că depistarea precoce este esenţială, deoarece supravieţuirea este mult mai mare atunci când cancerul este diagnosticat în stadii incipiente.
Testul, denumit MethylScan, analizează ADN-ul liber circulant (ADNcf/cfDNA), fragmente mici de material genetic eliberate în sânge atunci când celulele mor.
În organism, mor zilnic zeci de miliarde de celule, iar ADN-ul lor ajunge în circulaţia sanguină. Aceste fragmente conţin semnale care reflectă activitatea şi starea diferitelor organe.
Noua metodă nu caută mutaţii genetice, aşa cum fac unele teste existente, ci analizează metilarea ADN-ului. Metilarea reprezintă modificări chimice ale ADN-ului care reglează activitatea genelor şi diferă în funcţie de tipul de ţesut. Aceste tipare se pot modifica atunci când apare cancerul sau alte boli.
Una dintre principalele dificultăţi este că majoritatea ADN-ului liber circulant provine din celule sanguine normale, ceea ce creează „zgomot” de fond şi îngreunează identificarea semnalelor relevante. Pentru a depăşi acest obstacol, cercetătorii au dezvoltat o tehnică prin care elimină selectiv fragmentele de ADN nemetilate, folosind enzime specializate. Astfel, rămân în analiză în principal fragmentele metilate provenite din organe solide, inclusiv cele afectate de boală.
Reducerea acestui „zgomot” permite scăderea volumului de secvenţiere necesar şi, implicit, a costurilor, menţinând în acelaşi timp sensibilitatea testului. Potrivit autorilor, analiza unei probe ar necesita aproximativ 5 gigabiţi de date, ceea ce ar însemna un cost sub 20 de dolari, în funcţie de costul secvenţierii ADN pe gigabit.
Pentru evaluarea metodei, au fost analizate probe de sânge de la 1.061 de persoane. Grupul a inclus pacienţi cu cancer hepatic, pulmonar, ovarian şi gastric, persoane cu boli hepatice (hepatită B, hepatită C, boală hepatică asociată consumului de alcool şi boală hepatică asociată disfuncţiei metabolice), persoane cu noduli pulmonari benigni şi voluntari sănătoşi.
Informaţiile despre metilarea ADN-ului au fost interpretate cu ajutorul unor algoritmi de învăţare automată.
În detectarea multiplă a cancerului, testul a atins o specificitate de 98%, ceea ce înseamnă un număr redus de rezultate fals pozitive. A identificat aproximativ 63% dintre cancere în toate stadiile şi circa 55% dintre cancerele în stadii incipiente.
În supravegherea cancerului hepatic la persoane cu risc crescut, inclusiv pacienţi cu ciroză sau infecţie cu virus hepatitic B, testul a detectat aproape 80% dintre cazuri, la o specificitate de puţin peste 90%.
Analiza tiparelor de metilare a permis şi identificarea organului de origine al semnalului detectat. Această informaţie este importantă, deoarece un rezultat pozitiv necesită investigaţii suplimentare orientate către organul afectat.
De asemenea, testul a reuşit să diferenţieze tipuri distincte de boli hepatice, inclusiv hepatita virală şi boala hepatică asociată disfuncţiei metabolice, clasificând corect aproximativ 85% dintre pacienţi. Autorii sugerează că această abordare ar putea reduce necesitatea biopsiilor hepatice invazive.
Cercetătorii precizează că sunt necesare studii mai ample pentru a confirma performanţa testului în condiţii reale de screening. Totuşi, rezultatele actuale indică faptul că analiza metilării ADN-ului din sânge poate furniza informaţii relevante clinic pentru mai multe boli şi ar putea reprezenta un pas important către dezvoltarea unui test unic, accesibil, pentru depistarea precoce a unui spectru larg de afecţiuni.
