O cercetare în premieră descoperă o posibilă cauză pentru autism şi glioblastom

O cercetare în premieră descoperă o posibilă cauză pentru autism şi glioblastom

Celulele umane produc proteine care îndeplinesc funcţii specifice, în conformitate cu amprenta genetică din ADN. Un pas esenţial în acest proces este citirea ADN-ului şi transcrierea informaţiilor în ARNm. O cercetare în premieră a descoperit un posibil mecanism care poate provoca malformaţii neuronale şi ar putea fi cauza pentru autism şi glioblastom.

Un studiu multi-centru realizat de cercetători de la MedUni Viena a arătat pentru prima dată că o proteină specifică, PHF3, joacă un rol important în transcriere: legarea sa de enzima ARN polimerază II (POL II) modulează procesul de citire.

PHF3 se leagă de POL II printr-un anumit sit de pe suprafaţa sa numit domeniul SPOC. Dacă SPOC este defect sau absent, PHF3 nu se poate lega şi astfel apar defecte neuronale. Aceasta ar putea fi cauza pentru autism şi apariţia glioblastomului. Studiul a fost publicat în revista Nature Communications.

Cercetarea s-a concentrat pe proteina PHF3. Se ştia că persoanele cu autism prezintă adesea mutaţii în PHF3 şi că niveluri foarte scăzute de PHF3 se găsesc în glioblastoame, cel mai frecvent tip de tumoră malignă cerebrală.

„În această cercetare, nu numai că am fost doar prima echipă de cercetare din lume care a demonstrat că PHF3 este un factor de transcriere şi că se leagă de POL II prin intermediul domeniului SPOC, dar am reuşit să arătăm şi că proteina influenţează semnificativ diferenţierea neuronală, prin domeniul SPOC. Dacă proteina lipseşte, neuronii nu pot fi formaţi, sugerând o corelaţie între absenţa PHF3 sau SPOC şi dezvoltarea autismului şi glioblastomului", explică liderul studiului, Dea Slade, biolog molecular la Max Perutz Labs Viena.

„Am studiat interacţiunea biochimică a PHF3 sau SPOC cu POL II, precum şi interacţiunea sa la nivel celular, respectiv modul în care proteina afectează funcţia celulară. Nu în ultimul rând, am analizat şi nivelul de diferenţiere, adică modul în care este afectată reţeaua celulară. Acest lucru ne oferă o perspectivă foarte detaliată asupra rolului pe care PHF3 îl joacă în dezvoltarea celulelor neuronale", a mai spus Slade.

Studiul a fost efectuat pe linii celulare. Pentru a obţine rezultate aplicabile la om, echipa îşi propune în etapa următoare să testeze constatările pe un model animal.

viewscnt