Testele genetice pentru evaluarea embrionilor în FIV ar putea supraestima anomaliile şi respinge embrioni sănătoşi, potrivit unui nou studiu

Testele genetice pentru evaluarea embrionilor în FIV ar putea supraestima anomaliile şi respinge embrioni sănătoşi, potrivit unui nou studiu

Un studiu recent sugerează că o metodă utilizată frecvent în clinicile de fertilitate pentru evaluarea viabilităţii embrionilor în cadrul fertilizării in vitro (FIV) ar putea supraestima numărul de embrioni consideraţi anormali, ceea ce ar putea duce la eliminarea unor embrioni potenţial viabili.

Cercetătorii de la Loke Center for Trophoblast Research din cadrul Universităţii Cambridge, din Marea Britanie, au folosit o nouă tehnică de imagistică în timp real, care le-a permis să observe dezvoltarea embrionilor umani în detaliu, fără a-i deteriora. Cercetările lor arată că unele anomalii genetice pot apărea mai târziu în procesul de dezvoltare decât se credea anterior, în stadiul în care celulele destinate formării placentei suferă diviziuni atipice.

Această descoperire are implicaţii importante, întrucât testele genetice efectuate înainte de implantare, cunoscute sub numele de testare genetică preimplantare pentru aneuploidii (PGT-A), analizează de regulă celulele din stratul exterior al blastocistului - strat care ulterior formează placenta. Abaterile cromozomiale din aceste celule nu influenţează neapărat sănătatea embrionului şi a fătului, şi astfel un embrion considerat neviabil în urma testului ar putea fi de fapt sănătos.

Fertilizarea asistată presupune fecundarea ovulului în laborator, formarea unui blastocist (un stadiu timpuriu de dezvoltare a embrionului care apare în ziua a cincea sau a şasea după fertilizare - un embrion uman care are 5 sau 6 zile de dezvoltare) şi transferul acestuia în uter.

Tot mai multe clinici oferă testul PGT-A, mai ales femeilor mai în vârstă sau celor care au suferit pierderi repetate de sarcină ori eşec în FIV. Totuşi, în cazul în care se detectează anomalii cromozomiale, embrionul este de obicei respins, ceea ce obligă pacienţii să repete tratamentul, un proces costisitor şi adesea epuizant.

Echipa de la Loke Center for Trophoblast Research, în colaborare cu cercetători de la Francis Crick Institute, a dezvoltat o metodă avansată de imagistică bazată pe marcarea ADN-ului celular cu o proteină fluorescentă. Această inovaţie a permis observarea tridimensională a diviziunilor celulare cu o precizie nemaiîntâlnită până acum, folosind o tehnică avansată de microscopie (light-sheet microscopy).

„Este pentru prima dată când această metodă extrem de delicată, dar de înaltă rezoluţie, a fost utilizată pentru a urmări dezvoltarea embrionilor timp de două zile consecutive, fiind cea mai lungă perioadă observată până acum”, a explicat dr. Ahmed Abdelbaki, autorul principal al studiului, citat într-un comunicat.

Studiul s-a bazat pe embrioni donaţi de familii care au avut sarcini reuşite, provenind din tratamente efectuate la clinicile Bourn Hall şi Create Fertility.

Rezultatele au fost surprinzătoare. Cercetătorii au observat că unele diviziuni celulare anormale se pot produce spontan, chiar şi într-un stadiu avansat al dezvoltării embrionului. Din cele 13 embrioane analizate, aproximativ 10% dintre celule prezentau anomalii cromozomiale, apărute ca urmare a erorilor în procesul de copiere a ADN-ului, de exemplu, când cromozomii nu se separă corect sau când o celulă se divide în trei în loc de două.

Aceste erori târzii apar mai ales în stratul exterior al blastocistului, cel care devine ulterior placenta, adică exact zona de unde sunt prelevate celulele pentru testarea genetică.

Echipa de la Cambridge investighează acum dacă astfel de anomalii pot apărea şi în stratul interior al blastocistului, din care se dezvoltă fătul propriu-zis.

„A avea un copil prin concepţie asistată este o experienţă dificilă. Majoritatea embrionilor nu se dezvoltă suficient pentru a fi implantaţi, iar chiar şi cei de calitate bună nu sunt întotdeauna transferaţi. Este nevoie de mai multă cercetare pentru a îmbunătăţi practicile clinice şi şansele de succes”, a subliniat prof. Kathy Niakan, directorul Centrului Loke, care a condus echipa de cercetare.

Aceste constatări, publicate joi, în revista Nature Biotechnology, ar putea conduce la reevaluarea modului în care sunt interpretate testele genetice preimplantare, cu scopul de a evita excluderea embrionilor sănătoşi şi de a optimiza tratamentele de fertilitate.

viewscnt