Cercetătorii americani au demonstrat că o analiză de sânge ar putea permite depistarea mai rapidă şi mai precisă a sclerozei laterale amiotrofice (SLA), prin măsurarea ADN-ului liber circulant (cell-free DNA), acele fragmente de material genetic eliberate în sânge de celulele care mor.
Noul test neinvaziv ar putea ajuta atât la confirmarea bolii, cât şi la diferenţierea acesteia de alte afecţiuni neurologice, permiţând în acelaşi timp intervenţii mai rapide şi o gestionare mai eficientă a bolii.
Studiul, realizat de cercetători de la UCLA Health şi publicat, joi, în revista ştiinţifică Genome Medicine, este primul care analizează ADN-ul liber circulant ca posibil biomarker pentru SLA.
SLA, cunoscută şi sub numele de boala lui Lou Gehrig (celebrul jucător american de baseball al cărui nume a rămas asociat cu această afecţiune în Statele Unite, a murit la doar doi ani după diagnostic), este o afecţiune neurodegenerativă rară şi incurabilă care provoacă pierderea neuronilor motori din creier şi măduva spinării.
De obicei, boala ăşi face debutul între 50 şi 70 de ani, iar speranţa de viaţă după diagnostic este de 2–5 ani, potrivit datelor National Institutes of Health (NIH) din Statele Unite.
Un diagnostic precoce ar putea îmbunătăţi semnificativ calitatea vieţii şi durata supravieţuirii, motiv pentru care neurologii caută metode de identificare timpurie a bolii.
„Există o nevoie urgentă de biomarkeri care să permită diagnosticarea rapidă a pacienţilor cu SLA, sprijinirea studiilor clinice şi monitorizarea evoluţiei bolii”, a explicat dr. Christa Caggiano, cercetător postdoctoral la Departamentul de Neurologie al UCLA Health şi autor principal al studiului.
Echipa condusă de Caggiano, împreună cu colaboratori de la Universitatea din Queensland, a testat ADN-ul liber circulant ca indicator al bolii, pe baza faptului că aceste fragmente provin din celulele afectate din diverse ţesuturi.
Semnăturile ADN-ului diferă în funcţie de procesul natural de metilare - un mecanism epigenetic prin care o grupare chimică (metil) se leagă de ADN şi reglează activitatea genelor. În SLA, apar modificări atât în cantitatea de ADN eliberată, cât şi în modelul de metilare.
Studiul a inclus două grupuri, pacienţi diagnosticaţi cu SLA şi persoane sănătoase. Modelele computerizate folosite au analizat semnalele ADN-ului şi au reuşit să distingă semnificativ între pacienţii cu SLA şi cei fără boală, oferind totodată indicii despre severitatea afecţiunii.
„Modelul nostru a reuşit nu doar să diferenţieze pacienţii cu SLA de cei sănătoşi, ci şi de persoanele cu alte boli neurologice, ceea ce reprezintă o provocare pentru biomarkerii utilizaţi în prezent”, a precizat Caggiano.
Un avantaj al metodei este că nu se limitează la ADN-ul provenit din celulele nervoase. Testul a detectat semnale şi din ţesutul muscular şi din celulele implicate în inflamaţie, sugerând că SLA ar putea afecta şi alte tipuri de celule, nu doar neuronii.
Deşi rezultatele sunt promiţătoare, cercetătorii subliniază că sunt necesare studii mai ample, cu populaţii diverse, pentru validarea testului înainte ca acesta să poată fi utilizat în practică clinică.
UCLA Health, în colaborare cu alte centre de cercetare, derulează în prezent un studiu extins pentru confirmarea acestor rezultate preliminare.
