Un studiu realizat în Statele Unite indică faptul că diferenţe genetice subtile pot influenţa riscul de apariţie a unei afecţiuni oculare grave la copiii născuţi prematur, oferind o posibilă explicaţie pentru variaţiile mari observate între pacienţi, în ciuda progreselor majore în îngrijirea neonatală.
Cercetători de la University of Oklahoma au identificat o asociere între anumite variante genetice şi riscul de retinopatie de prematuritate (ROP), o boală oculară severă care afectează nou-născuţii prematuri.
Studiul sugerează că mici diferenţe genetice în două proteine cunoscute anterior pentru rolul lor la nivel pulmonar ar putea influenţa şi dezvoltarea vaselor de sânge din retină.
Retinopatia de prematuritate apare la copiii născuţi înainte ca retina, ţesutul sensibil la lumină din partea posterioară a ochiului, să fie complet dezvoltată.
În anumite cazuri, vasele de sânge retiniene se dezvoltă anormal, ceea ce poate duce la afectare vizuală severă sau orbire. ROP este principala cauză de orbire dobândită în copilărie şi poate avea efecte pe termen lung asupra vederii şi calităţii vieţii, chiar şi după tratament.
Studiul, publicat în revista Pediatric Research, a analizat dacă variaţiile genetice ale proteinei surfactant A şi ale proteinei surfactant D sunt asociate cu riscul de ROP la sugarii prematuri. Aceste proteine sunt cunoscute în special pentru rolul lor în plămâni, unde pot proteja copiii născuţi prematur de infecţii şi inflamaţie sau, în funcţie de structura genetică, îi pot predispune la afecţiuni pulmonare.
Analiza ADN-ului copiilor incluşi în studiu a identificat patru variante genetice distincte, numite polimorfisme mononucleotidice (SNP – single-nucleotide polymorphisms), asociate specific cu boala oculară.
Două dintre aceste variante au fost asociate cu un risc redus de retinopatie de prematuritate, iar două cu un risc crescut.
Un element particular al studiului este faptul că efectele acestor variante asupra ochiului au fost opuse celor observate anterior la nivel pulmonar.
Pentru a limita influenţa altor factori cunoscuţi, cercetătorii au controlat variabile precum vârsta gestaţională şi expunerea la oxigen suplimentar, necesară adesea pentru supravieţuirea prematurilor.
Această abordare sugerează că diferenţele genetice pot avea un rol independent în riscul de apariţie a ROP şi că, în viitor, testarea genetică timpurie ar putea contribui la identificarea copiilor cu risc crescut.
Autoarea principală a studiului, dr. Faizah Bhatti, profesor de pediatrie la Colegiul de Medicină al Universităţii din Oklahoma (OU), a subliniat că, deşi îngrijirea neonatală s-a îmbunătăţit semnificativ, incidenţa retinopatiei de prematuritate continuă să crească. Potrivit cercetătoarei, acest lucru evidenţiază importanţa factorilor genetici şi necesitatea de a identifica mai precis sugarii cei mai vulnerabili, întrucât abordările standard nu sunt potrivite pentru toţi pacienţii.
Dr. Bhatti a fost primul cercetător care a demonstrat prezenţa proteinei surfactant A la nivel ocular, folosind modele animale de retinopatie de prematuritate. Studiul actual este considerat primul care arată o asociere între proteinele surfactant A şi D şi boala retiniană la om.
Autorii menţionează că studiul prezintă şi limitări, fiind realizat într-o singură unitate de terapie intensivă neonatală şi analizând doar o parte dintre variantele genetice cunoscute. Cu toate acestea, rezultatele sunt relevante nu doar pentru retinopatia de prematuritate, ci şi pentru înţelegerea modului în care naşterea prematură poate perturba dezvoltarea normală a vaselor de sânge.
Autorii continuă investigaţiile pentru a înţelege modul în care aceste diferenţe genetice influenţează structura proteinelor şi interacţiunea lor cu vasele de sânge aflate în dezvoltare la sugarii prematuri.
